Genética y fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, es decir, hereditaria, que afecta varios órganos del cuerpo, sobre todo los pulmones y el páncreas. Ocurre cuando una persona hereda dos copias alteradas del gen CFTR, una de cada padre. Si ambos padres son portadores de una copia alterada del gen CFTR, hay 1 de cada 4 posibilidades de que su hijo o hija nazca con FQ.
El gen CFTR da instrucciones para fabricar una proteína que regula el paso de sal y líquidos dentro y fuera de las células. Cuando este gen no funciona bien, se produce moco espeso y pegajoso en varios órganos. Con el tiempo, esa acumulación de moco puede causar daño.
Los síntomas de la FQ varían entre personas, pero suelen incluir:
- La piel sabe salada
- Tos que no se quita
- Infecciones frecuentes en los pulmones
- Silbidos al respirar o falta de aire
- No crecer bien y bajar de peso
- Heces grasosas y grandes
- Dificultad para evacuar
- Infertilidad (problemas para tener hijos) en los hombres
Es importante saber que los síntomas pueden ser distintos en cada persona, y no todas las personas con FQ tendrán todos estos síntomas.
Reducir el riesgo de FQ por la genética es difícil, porque es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, si hay antecedentes familiares de FQ, se pueden considerar estos pasos:
- Pruebas genéticas: Algunas personas eligen hacerse pruebas genéticas antes de tener hijos. Estas pruebas pueden indicar si usted porta la copia alterada del gen CFTR que causa la FQ. Sin embargo, es importante saber que las pruebas actuales no detectan todas las posibles mutaciones (cambios) del gen CFTR.
- Busque orientación médica: Si tiene antecedentes familiares de FQ, hable con un profesional de la salud para conocer sus riesgos específicos y las posibles opciones para reducirlos.
- Manténgase informado: Esté al día con los avances en investigación genética y conozca su historia médica familiar para tomar decisiones informadas sobre su salud.
Si le preocupa su riesgo de fibrosis quística u otra afección de salud, lo mejor es consultar con su profesional de la salud para recibir orientación y consejos personalizados.