Sobre la fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una afección genética que afecta varios órganos del cuerpo, sobre todo los pulmones y el páncreas. Ocurre cuando una persona hereda dos genes con cambios que no funcionan bien, uno de cada padre biológico.

En la FQ, ciertas proteínas del cuerpo no funcionan bien y el cuerpo produce un moco espeso y pegajoso. Este moco puede bloquear las vías respiratorias, dificultar la respiración y aumentar el riesgo de infecciones e inflamación en los pulmones. La FQ también impide la salida de enzimas digestivas (proteínas que ayudan a digerir los alimentos) necesarias para absorber los nutrientes, lo que puede causar desnutrición.

Otros síntomas pueden incluir bloqueo en el intestino, infecciones de los senos paranasales (sinusitis), niveles bajos de oxígeno en los dedos de manos y pies, sudores nocturnos y fiebre, dolor abdominal, entre otros.

La FQ se diagnostica con varias pruebas y se puede manejar con un plan de tratamiento adaptado a las necesidades de cada persona.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen CFTR (un gen que regula el paso de cloruro y bicarbonato). Cuando el CFTR no funciona bien, el cuerpo no puede limpiar el moco de las vías respiratorias de forma adecuada y produce demasiado moco espeso y pegajoso. Esto causa infecciones crónicas e insuficiencia pulmonar (los pulmones no funcionan bien).

Los factores de riesgo no modificables son los que no se pueden cambiar ni controlar. En la FQ, incluyen:

• Predisposición genética que causa mutaciones en los genes asociados

Los factores de riesgo modificables son los que sí se pueden influir o cambiar. En la FQ, incluyen:

• Exposición al humo
• Dieta alta en grasas o consumo excesivo de azúcar
• Aumento de peso inadecuado
• Falta de ejercicio o actividad física

Es importante saber que, aunque estos factores modificables pueden influir en qué tan graves son los síntomas de la FQ, no causan la enfermedad por sí mismos.

Los síntomas tempranos más comunes de la fibrosis quística (FQ) incluyen:

• Tos persistente
• Falta de aire
• Infecciones respiratorias frecuentes
• Piel con sabor salado
• Dificultad para aumentar de peso

A medida que la FQ avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas, como:

• Sarpullidos e infecciones en la piel
• Hinchazón del abdomen
• Diarrea o estreñimiento
• Pólipos nasales (pequeños bultos en la nariz)
• Heces grasosas con mal olor
• Ensanchamiento de las puntas de los dedos de manos y pies y uñas curvadas hacia abajo
• Retraso en la pubertad
• Problemas de fertilidad
• Fiebre y sudores nocturnos
• Síntomas gastrointestinales como dolor fuerte de barriga, diarrea que dura mucho tiempo o estreñimiento
• Coloración amarilla de la piel y los ojos
• Bajo peso
• Dolor de músculos y articulaciones
• Inflamación del páncreas
• Crecimiento lento

Es importante recordar que los síntomas pueden variar de una persona a otra, y no todas las personas tendrán todos estos síntomas. Si sospecha que usted o un ser querido puede tener FQ, lo mejor es consultar con un profesional de la salud para recibir el diagnóstico y el manejo adecuados.

Para diagnosticar la fibrosis quística (FQ), suelen hacerse los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: Un profesional de la salud le hará un examen físico para buscar señales y síntomas de FQ.
• Pruebas de laboratorio: Pueden incluir análisis de sangre y pruebas de sudor para revisar ciertas sustancias (como enzimas, que son proteínas que ayudan al cuerpo) y otras señales que ayudan al diagnóstico.
• Estudios de imagen: Pueden hacer rayos X y tomografías computarizadas (TC) para revisar el pecho o los senos paranasales y buscar problemas.
• Pruebas de función pulmonar: Miden qué tan bien están trabajando sus pulmones y ayudan a evaluar la gravedad.

Otras pruebas para determinar la etapa o gravedad de la FQ pueden incluir:

• Cultivos de esputo: Analizan muestras de moco para identificar bacterias específicas que están en los pulmones.
• Pruebas genéticas: Identifican cambios (mutaciones) en el gen CFTR, que está relacionado con la FQ, y ayudan a determinar la gravedad de la enfermedad.

Tenga en cuenta que el proceso de diagnóstico puede variar según sus síntomas y su historia médica. Consulte con su profesional de la salud para recibir orientación personalizada.

Los objetivos del tratamiento de la fibrosis quística (FQ) incluyen:

• Prevenir y controlar infecciones en los pulmones: Se usan antibióticos para tratar brotes de infecciones bacterianas o infecciones nuevas. Estos medicamentos ayudan a reducir el número y la gravedad de las infecciones respiratorias, lo que puede frenar el daño en los pulmones.
• Aflojar y sacar el moco de los pulmones: Las técnicas para despejar las vías respiratorias, como la fisioterapia respiratoria o un dispositivo mecánico en forma de chaleco, buscan sacudir y limpiar el moco de los pulmones. Esto ayuda a mejorar el funcionamiento de los pulmones y reduce el riesgo de infecciones pulmonares.
• Mejorar la capacidad física y la calidad de vida: Los tratamientos de apoyo son clave para manejar los síntomas de la FQ. Se usan medicamentos para adelgazar el moco, reemplazar enzimas del páncreas (enzimas digestivas) y tratar infecciones. Estos tratamientos ayudan a abrir las vías respiratorias, mejorar la digestión y mejorar su bienestar general.

Además de los tipos de medicamentos y terapias, otros tratamientos recomendados para la FQ incluyen:

• Manejo nutricional: Los suplementos de enzimas pancreáticas, las vitaminas que se absorben con la grasa y una alimentación alta en calorías ayudan a disminuir los problemas por la insuficiencia del páncreas y la mala absorción que son comunes en la FQ.
• Cambios de hábitos saludables: Hacer ejercicio con regularidad, mantenerse bien hidratado, llevar una alimentación equilibrada y evitar el humo del tabaco pueden ayudar a mantener la salud de los pulmones y su bienestar general.

Es importante saber que los planes de tratamiento pueden variar según sus necesidades. Consulte con un profesional de la salud sobre las dosis específicas de los medicamentos y los posibles efectos secundarios.