Acerca de la deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT)

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una afección hereditaria que aumenta el riesgo de enfermedades del pulmón y del hígado.

Ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente alfa-1 antitripsina (AAT). La AAT es una proteína que fabrica el hígado y ayuda a proteger los pulmones de la inflamación y de sustancias dañinas como el humo.

Sin suficiente AAT, los pulmones se dañan con más facilidad. Esto puede causar una enfermedad pulmonar grave llamada enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).

La DAAT también puede causar una enfermedad del hígado llamada cirrosis (cicatrización grave del hígado), que es más común en niños con esta afección.

La DAAT se debe a cambios en el gen SERPINA1, que lleva las instrucciones para fabricar la proteína AAT. Es importante saber que la DAAT es un trastorno genético, es decir, está causada por cambios en los genes.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) se debe a cambios genéticos en el gen SERPINA1. Estos cambios hacen que el cuerpo produzca menos proteína alfa-1 antitripsina (AAT) o una AAT anormal. Cuando hay niveles bajos de AAT o no hay AAT, los pulmones pueden dañarse.

Como la DAAT es una condición hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos, la genética es un factor de riesgo no modificable. La DAAT se hereda de forma codominante. Esto significa que si uno o ambos padres tienen DAAT o portan el gen alterado, sus hijos tienen un mayor riesgo de presentar la condición.

Los factores de riesgo modificables para la DAAT son aquellos que se pueden cambiar. Estos incluyen:

• Tabaquismo: Es un factor de riesgo importante para desarrollar enfermedades del pulmón, incluida la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), que se asocia con la DAAT. Si usted tiene DAAT y fuma, es más probable que sus pulmones se dañen y que tenga síntomas más graves.
• Exposición ambiental: La exposición a ciertos factores del ambiente, como la contaminación del aire y el polvo o los humos en el trabajo, puede aumentar el riesgo de enfermedades del pulmón en personas con DAAT.

Es importante saber que, aunque los factores de riesgo modificables pueden aumentar la posibilidad de desarrollar enfermedades del pulmón asociadas con la DAAT, no todas las personas con estos factores desarrollarán la enfermedad. Además, algunas personas con DAAT pueden desarrollar enfermedades del pulmón aun sin exposición a estos factores.

Entender las causas y los factores de riesgo de la deficiencia de alfa-1 antitripsina puede ayudarle a tomar decisiones informadas sobre su salud y a reducir el riesgo de complicaciones relacionadas con esta condición.

Las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina pueden tener distintos signos y síntomas según la etapa, la evolución o la gravedad. Estos son los síntomas más comunes al inicio y otros que pueden aparecer en etapas más avanzadas:

Síntomas más comunes al inicio:

• Falta de aire después de una actividad ligera
• Menor capacidad para hacer ejercicio
• Silbidos al respirar (sibilancias)

Otros síntomas comunes que pueden presentarse en etapas avanzadas, con la progresión o con mayor gravedad:

• Pérdida de peso sin intentarlo
• Infecciones respiratorias que se repiten con frecuencia
• Cansancio
• Enfisema: enfermedad de los pulmones por daño en los pequeños sacos de aire. Puede causar dificultad para respirar, tos persistente y fuerte, y pecho con forma de barril.
• Enfermedad del hígado: puede presentarse como color amarillo en la piel y en la parte blanca de los ojos, orina oscura, dolor en la parte superior derecha del abdomen, hinchazón de las piernas y líquido en el abdomen.
• Paniculitis: la piel se endurece y aparecen bultos o parches dolorosos.

Para diagnosticar la deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT), los médicos suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Nefelometría: esta prueba mide la cantidad de ciertas proteínas en la sangre.
• Espirometría: esta prueba mide qué tan bien funcionan sus pulmones. Usted respira por un tubo conectado a una máquina. Ayuda a diagnosticar la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) causada por la DAAT.
• Prueba genética en sangre: con esta prueba, el médico puede saber si usted tiene DAAT. Busca cambios genéticos específicos relacionados con la DAAT.

Además de estas pruebas comunes, hay otros exámenes, pruebas y procedimientos que ayudan a determinar el estadio o la gravedad de la DAAT, entre ellos:

• Radiografía de tórax: esta prueba de imagen muestra una imagen de sus pulmones y ayuda a detectar anomalías o señales de daño pulmonar asociadas con la DAAT.
• Tomografía computarizada (TC): ofrece imágenes detalladas de sus pulmones en cortes. Ayuda a identificar si la enfermedad progresa durante el seguimiento y a decidir terapias o cirugías específicas.
• Análisis de gases en sangre arterial (gasometría arterial): esta prueba mide los niveles de oxígeno y dióxido de carbono en su sangre. Ayuda a evaluar qué tan bien funcionan sus pulmones y aporta información sobre la gravedad de la enfermedad pulmonar relacionada con la DAAT.
• Biopsia de hígado (en algunos casos): no siempre se necesita para el diagnóstico. Puede usarse en situaciones diagnósticas difíciles o para estimar el pronóstico de la enfermedad del hígado relacionada con la DAAT.

Es importante saber que estos exámenes, pruebas y procedimientos se recomiendan según su situación y sus síntomas. Su médico decidirá cuáles son adecuados para usted.

Las metas del tratamiento para la deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) son controlar los síntomas, frenar el avance del daño en los pulmones y el hígado, y mejorar la calidad de vida de las personas con esta afección.

Tratamientos comunes recomendados para la DAAT:

• Terapia de reemplazo de alfa-1 antitripsina (AAT):
• Es el tratamiento principal para la DAAT. Consiste en infundir proteína de alfa-1 antitripsina purificada en la sangre de forma regular. El objetivo es recuperar los niveles de AAT en el cuerpo, lo que ayuda a proteger los pulmones y a evitar más daño.
• Medicamentos para la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC): Las personas con DAAT que también tienen EPOC pueden beneficiarse de inhaladores broncodilatadores, inhaladores con esteroides, tabletas de esteroides, mucolíticos (medicamentos que adelgazan el moco en las vías respiratorias) y antibióticos para infecciones respiratorias. Estos medicamentos ayudan a abrir las vías respiratorias, reducir la inflamación y prevenir o tratar infecciones.
• Cambios en el estilo de vida: Hacer ciertos cambios también puede ayudar a manejar la DAAT. Estos cambios incluyen:
• Limitar el consumo de alcohol
• Hacer ejercicio con regularidad
• Mantener un peso moderado
• Evitar fumar y el humo de segunda mano
• Comer una dieta equilibrada
• Vacunarse contra la hepatitis A y B
• Evitar medicamentos o suplementos que dañen el hígado

Es importante saber que los planes de tratamiento pueden variar según los síntomas de cada persona, la gravedad de la enfermedad y otros factores. Lo mejor es trabajar de cerca con su profesional de la salud para decidir el enfoque de tratamiento más adecuado para cada persona con deficiencia de alfa-1 antitripsina.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección genética. Puede causar enfermedad en los pulmones y en el hígado. La evolución de esta afección varía entre personas. Por lo general, los primeros signos de enfermedad pulmonar aparecen entre los 25 y los 50 años.

Complicaciones frecuentes asociadas con la deficiencia de alfa-1 antitripsina:

• Enfisema: es una enfermedad de los pulmones que empeora con el tiempo. Se dañan los sacos de aire de los pulmones y cuesta respirar. Los síntomas incluyen falta de aire, tos que no se quita y pecho con forma de barril.
• Enfermedad del hígado: en algunas personas, esta deficiencia puede causar problemas en el hígado. Puede presentarse como ictericia (color amarillo en la piel y en la parte blanca de los ojos). En casos más graves, el hígado puede dañarse por la formación de cicatrices.