Sobre la discinesia ciliar primaria
La discinesia ciliar primaria (DCP) se debe principalmente a factores genéticos que causan problemas en la estructura o en el funcionamiento de los cilios móviles (pequeñas estructuras con forma de pelos en el cuerpo). Estos cilios protegen las vías respiratorias al ayudar a sacar el moco y las partículas dañinas. Mutaciones genéticas que afectan las proteínas de dineína de los cilios u otros componentes de los cilios pueden causar DCP.
Los factores de riesgo no modificables son los que no se pueden cambiar. En la DCP, incluyen heredar mutaciones genéticas específicas de los padres. La DCP es un trastorno autosómico recesivo (significa que usted necesita heredar dos copias del gen mutado, una de cada padre, para desarrollar la afección). Las personas con antecedentes familiares de DCP o con padres portadores de mutaciones en genes relacionados con la DCP tienen más riesgo de tener un hijo con DCP.
Los factores de riesgo modificables son los que se pueden cambiar o influir. En la DCP, no están bien definidos porque la afección es principalmente genética. Sin embargo, la exposición a la contaminación del aire, al humo del tabaco o a ciertas sustancias químicas puede empeorar los síntomas respiratorios en personas con DCP. Mantener una buena salud respiratoria con ejercicio regular, evitar fumar y reducir la exposición a irritantes respiratorios puede ayudar a manejar los síntomas asociados con la DCP.
Los síntomas tempranos de la discinesia ciliar primaria (DCP) pueden incluir:
- Tos con flema que no se quita
- Nariz tapada o con moco que no se quita
- Infecciones frecuentes del oído medio (otitis)
- Problemas para respirar en recién nacidos
Otros síntomas comunes que pueden aparecer cuando la DCP avanza o es más grave:
- Infecciones de los senos paranasales que no se quitan (sinusitis)
- Crecimientos sin dolor dentro de la nariz o de los senos paranasales (pólipos nasales)
- Pérdida de audición
- Ensanchamiento anormal de los bronquios
- Infecciones pulmonares frecuentes
- Colapso del pulmón
Las personas con DCP también pueden tener problemas para tener hijos, y cerca de la mitad de las personas con DCP tienen síndrome de Kartagener, una afección poco común caracterizada por situs inversus (los órganos internos están al lado contrario, como si fueran un espejo de su posición normal).
Para diagnosticar la discinesia ciliar primaria (DCP), los médicos suelen hacer varias pruebas. Estas pueden incluir una prueba de óxido nítrico nasal (nNO), microscopía de video de alta velocidad (HSVM) y microscopía electrónica de transmisión (TEM).
A menudo se recomienda evaluar cómo y qué tan rápido se mueven los cilios (pelitos muy finos que recubren las vías respiratorias) con microscopía de video de alta velocidad y microscopía de luz. Esto suele formar parte del estudio diagnóstico de la DCP.
También se pueden hacer otras pruebas, como hemograma completo, prueba del sudor, análisis de mutaciones del gen de la fibrosis quística, medición de inmunoglobulinas en sangre, pruebas cutáneas por punción para alérgenos comunes, espirometría y prueba de respuesta a broncodilatador. Estas ayudan a saber qué tan avanzada o grave es la DCP.
Los objetivos principales del tratamiento de la discinesia ciliar primaria (DCP) son controlar y tratar las infecciones de los pulmones, los senos paranasales y los oídos, y sacar el moco atrapado de los pulmones y las vías respiratorias. Las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Los medicamentos y los procedimientos de tratamiento se enfocan en frenar el crecimiento de bacterias para evitar que los síntomas empeoren y que haya más daño en los pulmones. Se le pueden recomendar medicamentos mucolíticos (medicinas que hacen el moco más líquido) para afinar el moco en las vías respiratorias y facilitar su expulsión de los pulmones. Esto también puede mejorar la función pulmonar y reducir el riesgo de infecciones.
- Los cambios en el estilo de vida pueden incluir medidas para reducir su exposición a irritantes respiratorios como el humo del tabaco o la contaminación del aire, que pueden empeorar los síntomas respiratorios en personas con DCP.
- En el futuro, los tratamientos para la DCP podrían incluir terapia génica (tratamiento que intenta corregir genes) para recuperar la función de los cilios (pelitos microscópicos que ayudan a limpiar las vías respiratorias) al reemplazar o reparar secuencias de genes con mutaciones. La terapia génica es prometedora para mejorar la función de los cilios en personas con DCP, aunque se necesita más investigación.
Con el tiempo, la disquinesia ciliar primaria (DCP) puede causar infecciones respiratorias crónicas. Esto daña las vías respiratorias y puede producir una afección llamada bronquiectasias (ensanchamiento y daño de los bronquios). Esta enfermedad de los pulmones es progresiva. Puede hacer que la función pulmonar baje y que las vías respiratorias cambien de forma.
Otros problemas comunes de la DCP incluyen:
- Tos crónica con flema
- Nariz que moquea (rinorrea)
- Pólipos nasales (bultos no cancerosos en la nariz)
- Infecciones de oído frecuentes
- Alteraciones en la posición de los órganos
Estas complicaciones pueden afectar mucho la calidad de vida de las personas con DCP y causar retos emocionales y sociales tanto para los pacientes como para sus familias.
El tratamiento de la DCP puede incluir fisioterapia respiratoria diaria y uso frecuente o diario de antibióticos. Estos tratamientos ayudan a sacar el moco de las vías respiratorias, a reducir el riesgo de infecciones y a mejorar la función pulmonar. Actualmente no hay una cura para la DCP, por eso el objetivo es controlar los síntomas y prevenir complicaciones con atención y tratamiento continuos.
El seguimiento regular por profesionales de la salud es esencial para vigilar cómo avanza la DCP, ajustar el tratamiento según sea necesario y atender cualquier complicación. Al seguir un plan de tratamiento integral, adaptado a las necesidades de cada persona, es posible frenar el avance de la enfermedad, reducir la frecuencia de las infecciones y mejorar el bienestar general de quienes viven con disquinesia ciliar primaria.