Acerca del síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es un tipo de epilepsia que suele empezar en el primer año de vida o en la primera infancia. En la mayoría de los casos, el síndrome de Dravet se debe a un cambio en el gen SCN1A, que es clave para que las células del cerebro funcionen bien.

Se caracteriza por varios tipos de crisis epilépticas, incluidas convulsiones prolongadas que pueden afectar primero a un lado del cuerpo y luego pasar al otro. Después de los 12 meses de edad, los niños con síndrome de Dravet pueden presentar distintos tipos de crisis. Algunos episodios pueden llevar a un estado de convulsiones continuas llamado estatus epiléptico.

Además, puede haber cambios en sus hábitos de alimentación, el apetito, el equilibrio y la manera de caminar. Este trastorno a menudo causa retrasos en el desarrollo y otros síntomas.

El síndrome de Dravet se debe sobre todo a un cambio (mutación) en el gen SCN1A. Este gen es clave para que las células del cerebro funcionen bien. Este cambio puede causar problemas en cómo se comunican las células nerviosas del cerebro. Esto puede provocar convulsiones y retrasos en el desarrollo.

Los factores de riesgo no modificables del síndrome de Dravet son cosas que no se pueden cambiar. Incluyen predisposiciones genéticas, como tener familiares con esta afección o ciertas mutaciones genéticas.

En cambio, los factores de riesgo modificables del síndrome de Dravet se relacionan con hábitos y decisiones de estilo de vida. Estos pueden estar influidos por factores culturales y sociales. Pueden incluir la exposición a toxinas del ambiente, el uso de ciertos medicamentos durante el embarazo u otras influencias externas que afectan el desarrollo del cerebro. Elija hábitos de vida saludables. Evite sustancias dañinas. Mantenga un entorno seguro. Esto puede ayudar a reducir el impacto de estos factores de riesgo modificables en el síndrome de Dravet.

Los síntomas tempranos más comunes del síndrome de Dravet incluyen

• Convulsiones:
• Pueden empezar entre los 5 y 8 meses de edad
• Pueden desencadenarse por fiebre, estrés o emoción intensa
• Retrasos del desarrollo:
• Pueden notarse alrededor de 1 a 2 años de edad
• Ejemplos: dificultad para aprender y hablar, poco tono muscular (hipotonía) y problemas de coordinación y equilibrio
• Alteraciones del comportamiento:
• Incluyen rasgos relacionados con el autismo (trastorno del espectro autista, TEA), el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), irritabilidad y agresividad

A medida que el síndrome de Dravet avanza o alcanza mayor gravedad, las personas pueden presentar debilidad muscular, dificultades de destreza con las manos y de movimiento, retrasos o discapacidades del habla, infecciones crónicas, crecimiento lento, dificultad para dormir y una postura agachada al caminar.

Para diagnosticar el síndrome de Dravet, los médicos suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Electroencefalograma (EEG): prueba que registra la actividad eléctrica del cerebro.
• Tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM): obtienen imágenes del cerebro.
• Análisis de sangre: buscan ciertos trastornos.

Pueden realizarse exámenes, pruebas y procedimientos adicionales para determinar la etapa o la gravedad del síndrome de Dravet:

• Prueba genética: el médico puede pedir una prueba genética para buscar cambios o mutaciones en genes relacionados con la epilepsia.
• Evaluación completa según los síntomas y la historia de la persona: los médicos consideran factores como antecedentes familiares de convulsiones, logros del desarrollo (por ejemplo, sentarse, caminar, hablar), tipos de convulsiones que la persona ha tenido, resultados del EEG y cualquier retraso psicomotor (retrasos en el movimiento y el aprendizaje).

Los objetivos del tratamiento para el síndrome de Dravet son reducir la frecuencia y la duración de las convulsiones y disminuir al mínimo los efectos secundarios de los medicamentos. Las opciones de tratamiento incluyen:

• Medicamentos: Incluyen medicamentos anticonvulsivos que pueden ayudar a reducir la frecuencia de las convulsiones. Estos medicamentos actúan en el cerebro para controlar la actividad eléctrica anormal que causa las convulsiones.
• Terapias y procedimientos terapéuticos:
• Estimulación del nervio vago (ENV): Se implanta un dispositivo eléctrico que envía señales al cerebro a través del nervio vago.
• Terapias de rehabilitación como terapia ocupacional, fisioterapia, terapia conductual y terapia del habla y del lenguaje pueden recomendarse.
• Autocuidado y cambios en los hábitos de salud: Las recomendaciones incluyen seguir una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos. Esta dieta puede ayudar a disminuir la frecuencia de las convulsiones al cambiar cómo el cerebro usa la energía.

Debe hablar sobre las opciones de tratamiento con un profesional de la salud, quien puede darle consejos personalizados según su situación. Recuerde siempre hablar sobre la dosis adecuada de los medicamentos y los posibles efectos secundarios antes de empezar cualquier medicamento.

El síndrome de Dravet es una afección de por vida y no tiene cura conocida. Con el tiempo, suele pasar lo siguiente: los niños se desarrollan con normalidad durante el primer año y luego presentan convulsiones por fiebre (convulsiones febriles) que avanzan a convulsiones espontáneas prolongadas, episodios frecuentes de estatus epiléptico (convulsión muy larga o serie de convulsiones sin recuperarse), retraso del desarrollo en muchas áreas y un alto riesgo de muerte súbita. A medida que las personas con síndrome de Dravet crecen, las convulsiones pueden ser menos frecuentes y más cortas.

Las complicaciones comunes incluyen discapacidad intelectual, problemas del habla, dificultad con el movimiento y pérdida de habilidades motoras (para moverse y usar las manos). Además, las personas con síndrome de Dravet tienen un mayor riesgo de muerte temprana por convulsiones prolongadas o por accidentes relacionados con las convulsiones.

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a reducir los síntomas, limitar los retrasos del desarrollo y mejorar la calidad de vida. Es esencial que usted trabaje de cerca con su equipo de salud para crear un plan de tratamiento ajustado a sus necesidades y metas.