Acerca de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) esporádica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) esporádica es una enfermedad rara del sistema nervioso que progresa con el tiempo. Afecta el cerebro y la médula espinal. También se conoce como la enfermedad de Lou Gehrig.

La ELA causa pérdida del control voluntario de los músculos. Esto produce debilidad, pérdida de masa muscular (atrofia), parálisis e insuficiencia respiratoria (dificultad grave para respirar).

La ELA esporádica es la forma más común; representa del 90% al 95% de los casos. Afecta tanto a las neuronas motoras (las células nerviosas que controlan los músculos) superiores (en el cerebro) como a las inferiores (en la médula espinal). Por lo general avanza de forma simétrica y afecta músculos en todas las regiones del cuerpo.

Se desconoce la causa exacta de la ELA esporádica. Se cree que resulta de una combinación de factores genéticos y ambientales. Se presenta con más frecuencia en personas blancas (caucásicas) y aumenta con la edad, debido a mejores diagnósticos y a una mayor esperanza de vida.

Aunque las causas exactas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) esporádica no están claras, se han identificado varios factores que podrían contribuir.

Causas de la ELA esporádica incluyen:

• Factores genéticos: Aunque la ELA esporádica no suele heredarse, los estudios sugieren que los factores genéticos pueden influir tanto en los casos familiares como en los esporádicos de ELA.
• Factores ambientales: Se han propuesto varios factores ambientales como posibles causas de la ELA esporádica. Incluyen la exposición a campos electromagnéticos, metales pesados, pesticidas, fumar, factores de la alimentación, traumatismos físicos y infecciones por virus.

Los factores de riesgo no modificables son los que no se pueden cambiar ni controlar. Los factores no modificables de la ELA esporádica incluyen:

• Edad: La ELA esporádica suele aparecer entre los 50 y 75 años, aunque puede afectar a personas de cualquier edad.
• Antecedentes familiares: Aunque la mayoría de los casos de ELA esporádica no tienen antecedentes familiares, un pequeño porcentaje puede tener un familiar de primer o segundo grado (como padre, madre, hermano/a, hijo/a; abuelo/a, tío/a, nieto/a) con ELA.

Los factores de riesgo modificables son los que se pueden influir o cambiar. Los factores modificables de la ELA esporádica incluyen:

• Hábitos de vida: Algunos hábitos pueden aumentar el riesgo de desarrollar ELA esporádica. Incluyen fumar y ciertos factores de la alimentación. Sin embargo, se necesita más investigación para comprender bien el impacto de estos factores modificables.

Es importante recordar que, aunque estos factores se han identificado como posibles contribuyentes a la ELA esporádica, no significan que una persona desarrollará la enfermedad. La causa exacta y cómo ocurre la ELA esporádica todavía se están estudiando en todo el mundo.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) esporádica suele comenzar en la edad adulta. Los síntomas incluyen debilidad muscular, disminución del tamaño del músculo (atrofia) y, más adelante, parálisis.

Síntomas tempranos más comunes de la ELA esporádica:

• Sacudidas o calambres musculares: Puede haber contracciones o espasmos involuntarios. Pueden ser molestos o dolorosos.
• Debilidad o rigidez en brazos o piernas: Esto puede dificultar actividades diarias como caminar o sostener objetos.
• Dificultad para caminar, hablar o tragar.

A medida que la ELA esporádica avanza y se hace más grave, pueden aparecer otros síntomas:

• Debilidad muscular progresiva: Puede afectar la capacidad de moverse y hacer tareas diarias.
• Problemas para respirar: Puede causar falta de aire y, en algunos casos, insuficiencia respiratoria (falla de la respiración).
• Cambios en el pensamiento: Algunas personas pueden tener pérdida de memoria o dificultad para resolver problemas.

Es importante saber que la ELA esporádica es una enfermedad progresiva y no tiene cura. Sin embargo, un diagnóstico y tratamiento tempranos pueden ayudar a frenar su avance, reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida. Si usted o alguien que conoce presenta estos síntomas, busque atención médica lo antes posible para una evaluación y manejo adecuados.

Para diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica esporádica (ELA), los profesionales de la salud suelen hacer varias evaluaciones, pruebas y procedimientos. Estos ayudan a descartar otras enfermedades y a confirmar el diagnóstico. Estas son las pruebas más comunes:

• Examen físico e historia clínica: Su profesional de la salud hará un examen físico y revisará su historia clínica para buscar señales de daño en los nervios y debilidad muscular.
• Examen neurológico: Evalúa sus reflejos, la fuerza de sus músculos y otras respuestas. Se repite con regularidad para vigilar el avance de síntomas como debilidad, atrofia muscular (pérdida de masa muscular) y espasticidad (rigidez y tensión de los músculos).
• Electromiografía (EMG): La EMG registra la actividad eléctrica de las fibras musculares. Puede ayudar a diagnosticar la ELA al identificar actividad anormal en los músculos.
• Estudio de conducción nerviosa: Mide la actividad eléctrica de los nervios y los músculos. Evalúa la capacidad del nervio para enviar señales a lo largo del nervio o hacia el músculo.
• Resonancia magnética (RM): La RM es un procedimiento no invasivo que usa un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal. Puede ayudar a descartar otras enfermedades y a confirmar un diagnóstico de ELA.
• Análisis de sangre y orina: Su médico puede pedir análisis de sangre y orina para descartar otras enfermedades.

Además de estas pruebas diagnósticas, hay otras evaluaciones, pruebas y procedimientos que pueden usarse para determinar la etapa o la gravedad de la ELA esporádica, entre ellos:

• Potenciales evocados motores (PEM): Esta prueba usa estimulación magnética transcraneal (EMT) para evaluar si hay daño en las neuronas motoras superiores.
• Estudios de biomarcadores: Se investigan varios biomarcadores (señales medibles en sangre, líquido u otros estudios) que pueden servir como factores de diagnóstico temprano y de pronóstico (para predecir la evolución) en la ELA. Incluyen biomarcadores bioquímicos, de función del sistema nervioso y de forma o estructura.

Es importante saber que actualmente no existe una sola prueba que por sí misma diagnostique de forma definitiva la ELA. El diagnóstico se hace al excluir otras enfermedades mediante una combinación de exámenes clínicos, análisis de laboratorio y estudios de imagen. Si, después de revisar los resultados, se sospecha ELA, un especialista puede pedir más pruebas para confirmarla.

Recibir un diagnóstico de ELA puede ser abrumador, pero entender el proceso de diagnóstico puede ayudarle a tomar decisiones informadas sobre su plan de atención.

Los objetivos del tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) esporádica son frenar el avance de la enfermedad, controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Estos son los tipos de tratamientos y terapias que pueden ayudar a lograrlo:

• Medicamentos
• Riluzole: Es el medicamento más usado para la ELA. Reduce los niveles de glutamato, un mensajero químico del cerebro que, en cantidades altas, puede dañar las neuronas motoras.
• Edaravone: Otro medicamento aprobado para la ELA. Ayuda a reducir el estrés oxidativo (daño por oxidación) y la inflamación en el cuerpo.
• Terapias
• Fisioterapia: Incluye ejercicios y técnicas para mantener la fuerza muscular, la flexibilidad y la movilidad. Los y las fisioterapeutas también pueden enseñar cómo usar dispositivos de apoyo, como férulas o sillas de ruedas.
• Terapia ocupacional: Ayuda a las personas con ELA a adaptarse a los cambios en sus capacidades y a realizar actividades diarias con más independencia. Puede sugerir cambios en el hogar o proporcionar dispositivos de apoyo para mejorar el desempeño.
• Terapia del habla: Atiende la dificultad para hablar y tragar por debilidad muscular. Enseña técnicas para mejorar la comunicación y estrategias para tragar de forma segura.
• Terapia respiratoria: A medida que avanza la ELA, puede afectar los músculos que ayudan a respirar. El o la terapeuta respiratoria puede ofrecer ejercicios de respiración, equipos para apoyar la respiración y orientación para manejar los síntomas respiratorios.
• Procedimientos terapéuticos
• Ventilación no invasiva (VNI): Consiste en usar una mascarilla o un dispositivo similar que aplica presión de aire para apoyar la respiración. Puede ayudar a manejar la dificultad para respirar y mejorar la calidad de vida en personas con debilidad de los músculos respiratorios.
• Sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (GEP): Si tragar se vuelve más difícil, se puede colocar una sonda en el estómago para aportar nutrición e hidratación cuando ya no sea suficiente comer y beber por la boca.
• Cambios en hábitos de salud
• Apoyo nutricional: Una alimentación saludable es importante para mantener el bienestar general. Comer alimentos ricos en nutrientes, mantenerse bien hidratado y trabajar con un profesional de nutrición puede ayudar a optimizar la alimentación.
• Ejercicio regular: Aunque la actividad física puede hacerse más difícil a medida que avanza la ELA, hacer ejercicio de forma regular dentro de sus posibilidades puede ayudar a mantener la fuerza y la flexibilidad.

Es importante saber que, aunque estos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, actualmente no existe una cura para la ELA. Los planes de tratamiento se adaptan a las necesidades de cada persona y pueden combinar varios enfoques. El seguimiento regular con profesionales de la salud es clave para ajustar el tratamiento conforme avanza la enfermedad.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.

La evolución natural de la ELA esporádica (esclerosis lateral amiotrófica) es constante y rápida. Por lo general, las personas fallecen dentro de 15 años desde el inicio de los síntomas. La enfermedad comienza con debilidad muscular, por lo general en las manos o los pies, y luego avanza a otras partes del cuerpo. A medida que progresa, puede haber dificultad para hablar, tragar y respirar. Con el tiempo aparece parálisis, lo que dificulta incluso tareas simples.

Complicaciones frecuentes en la ELA esporádica:

• Insuficiencia respiratoria: A medida que la enfermedad progresa, los músculos para respirar se debilitan y los pulmones no pueden trabajar bien, lo que lleva a insuficiencia respiratoria. Esta es la causa de muerte más común en personas con ELA.
• Dificultad para tragar: La debilidad en los músculos que se usan para tragar puede causar problemas para tragar alimentos y líquidos. Esto puede causar desnutrición y deshidratación si no se maneja bien.
• Dificultad para hablar: El debilitamiento de los músculos del habla puede causar habla poco clara o dificultad para pronunciar las palabras con claridad.
• Atrofia muscular (pérdida de masa muscular): La debilidad y la pérdida de control muscular pueden causar pérdida de masa muscular, lo que reduce la movilidad y la fuerza.
• Impacto emocional y psicológico: Afrontar una enfermedad progresiva y debilitante como la ELA puede afectar mucho a la persona y a su familia. Son comunes la frustración, la tristeza, la ansiedad y la depresión.

Existen dos medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) que pueden ayudar a frenar el avance de los síntomas y extender la expectativa de vida por algunos meses. Aunque estos medicamentos pueden brindar algunos beneficios al ralentizar los síntomas y mejorar un poco la supervivencia, no curan la enfermedad ni la revierten.

Es importante que el plan de tratamiento para la ELA esporádica sea personalizado y se haga junto con profesionales de la salud con experiencia en esta enfermedad. Ellos pueden guiarle para manejar los síntomas, mejorar su calidad de vida y atender complicaciones específicas que puedan surgir a lo largo de la evolución de la enfermedad.

Recuerde consultar siempre con su médico antes de probar remedios caseros o medicamentos de venta libre, ya que pueden interactuar con los tratamientos recetados o causar efectos no deseados en su salud.