Acerca de la neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno poco frecuente. Se caracteriza por el crecimiento de tumores no cancerosos en el sistema nervioso. Estos tumores pueden aparecer a lo largo del nervio que lleva la información del oído interno al cerebro, llamado nervio auditivo. También pueden formarse en la membrana que cubre el cerebro y la médula espinal (las meninges), donde se llaman meningiomas. Los tumores también pueden afectar otros nervios o tejidos del cerebro o de la médula espinal.

Los síntomas tempranos más comunes de la NF2 son pérdida de audición, zumbido en los oídos (tinnitus), problemas de equilibrio y debilidad o parálisis de la cara. La mayoría de las personas con NF2 desarrollan tumores que afectan ambos oídos antes de los 30 años. Los signos y los síntomas pueden variar según el lugar y el tamaño de los tumores.

La NF2 es causada por cambios en un gen específico y puede heredarse de forma autosómica dominante (una sola copia del gen cambiado de uno de los padres puede causar la enfermedad). El diagnóstico se basa en la evaluación médica y los síntomas; en algunos casos, las pruebas genéticas pueden ayudar.

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno genético causado por cambios que desactivan el gen NF2 en el cromosoma 22 (22q12.2). Este gen produce una proteína llamada merlin, que actúa como supresor de tumores (ayuda a frenar el crecimiento de tumores). Cuando el gen NF2 está mutado o ausente, se desarrollan múltiples tumores en el sistema nervioso.

Los factores de riesgo no modificables son factores que no se pueden cambiar ni controlar. Los factores no modificables para la NF2 incluyen:

• Herencia genética: la NF2 se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que, si uno de los padres tiene NF2, hay un 50% de probabilidad de transmitirla a cada hijo.

Los factores de riesgo modificables son factores que se pueden influir o cambiar. Los factores modificables para la NF2 no están bien establecidos, porque la afección se debe sobre todo a mutaciones genéticas. No se conocen hábitos de vida ni exposiciones ambientales que se puedan cambiar para prevenir o reducir el riesgo de tener la enfermedad.

Las pruebas genéticas y la asesoría genética pueden ayudarle a entender su riesgo de heredar la NF2 y a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y sus opciones de cuidado.

Los síntomas tempranos más comunes de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) son:

• Pérdida de audición: Muchas personas con NF2 tienen pérdida de audición. Puede ser leve o grave. A menudo afecta ambos oídos.
• Zumbido en los oídos (tinnitus): Un timbre o zumbido en los oídos es otro síntoma temprano común de la NF2.
• Problemas de equilibrio: La NF2 puede causar dificultades con el equilibrio. Esto puede afectar la coordinación y la estabilidad.

A medida que la NF2 avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas. Estos varían según la persona y dependen del tamaño, la ubicación y el número de tumores. Algunos síntomas comunes que pueden aparecer en etapas más tardías o con mayor gravedad de la NF2 incluyen:

• Debilidad o parálisis facial: Los tumores relacionados con la NF2 pueden afectar el nervio facial. Esto puede causar debilidad o parálisis en un lado o en ambos lados de la cara.
• Meningiomas: Son tumores que se forman en la membrana que cubre el cerebro y la médula espinal. Son comunes en la NF2. Pueden causar distintos síntomas según su ubicación.

Otros tumores en nervios o tejidos del cerebro o de la médula espinal: En algunos casos, pueden formarse tumores en otros nervios o tejidos del sistema nervioso central, lo que produce síntomas adicionales.

Es importante saber que los síntomas pueden variar mucho entre personas con NF2. Si le preocupan sus síntomas o cree que puede tener NF2, lo mejor es consultar a un profesional de la salud para un diagnóstico correcto y el tratamiento adecuado.

Para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), los profesionales de la salud suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: El profesional de la salud buscará señales físicas de la NF2, como dolor, hinchazón o la presencia de masas (bultos) en el cuerpo.
• Pruebas de laboratorio: Se pueden tomar muestras de sangre para buscar señales específicas o cambios en los genes (mutaciones) relacionados con la NF2.
• Estudios de imagen: Pueden recomendar radiografías o una resonancia magnética para ver si hay tumores o anomalías en el sistema nervioso.
• Prueba de audición: Como la pérdida de audición es un síntoma común en la NF2, se puede hacer una prueba de audición para evaluar qué tan bien oye.

Para determinar la etapa o la gravedad de la NF2, se pueden hacer más exámenes, pruebas y procedimientos:

• Procedimientos clínicos: Según el órgano o sistema que se evalúe, diferentes profesionales de la salud pueden realizar varios procedimientos. Estos procedimientos dan más información sobre qué tanto y cómo afecta la NF2 a órganos o sistemas específicos.
• Derivación para estudios de imagen especializados: Si es necesario, su médico puede derivarlo a estudios de imagen más avanzados para obtener información detallada sobre áreas específicas de preocupación.
• Exámenes de seguimiento: Se pueden recomendar exámenes de seguimiento regulares para vigilar cambios en los síntomas o en la evolución de la enfermedad.

Es importante saber que los exámenes, pruebas y procedimientos recomendados pueden variar según sus factores personales y sus síntomas. Consulte con su profesional de la salud para recibir recomendaciones personalizadas.

Los objetivos del tratamiento de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) son controlar el crecimiento de los tumores, conservar la audición y mejorar la calidad de vida. Estos son los tipos de tratamiento y cómo ayudan a lograr estos objetivos:

Medicamentos

• Quimioterapia: Bevacizumab es un medicamento de quimioterapia usado con frecuencia en la NF2. Ayuda a frenar el crecimiento de los tumores y ha mostrado eficacia para mejorar la audición en algunas personas. Sin embargo, su uso crónico puede limitarse porque puede dañar los riñones (toxicidad renal).

Terapias

• Microcirugía: Este procedimiento quirúrgico se usa para extirpar tumores, como los schwannomas vestibulares bilaterales (SV), que son un rasgo típico de la NF2. La microcirugía busca controlar el crecimiento del tumor y conservar la audición. Sin embargo, conlleva el riesgo de lesión del nervio facial y pérdida total de la audición (sordera).

Procedimientos terapéuticos

• Radioterapia: Esta opción se usa para tumores asociados a la NF2 cuando la cirugía no es posible. Sin embargo, también conlleva el riesgo de lesión del nervio facial y puede aumentar el riesgo de que el tumor se vuelva canceroso (transformación maligna) y de tumores secundarios.

Cambios en hábitos de salud

• Monitoreo regular: Es importante que las personas con NF2 se hagan pruebas y controles periódicos para detectar a tiempo el crecimiento de tumores u otras complicaciones.
• Asesoría genética: La NF2 es un trastorno genético, por lo que la asesoría genética puede ayudarle a entender sus factores de riesgo y a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.

Es importante saber que la elección del tratamiento depende de su situación individual, de las características del tumor y de sus preferencias. Consulte siempre con un profesional de la salud para recibir consejos personalizados.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Hable con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su caso. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Para más información sobre efectos secundarios, consulte a su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento.