Acerca de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) juvenil

La esclerosis lateral amiotrófica juvenil (ELA juvenil) es una enfermedad neurodegenerativa (una enfermedad que daña poco a poco el sistema nervioso). Se caracteriza por la pérdida progresiva de las neuronas motoras superiores e inferiores (células nerviosas que controlan el movimiento) en el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal. Esto causa parálisis y, con el tiempo, la respiración puede fallar.

Esta forma poco común de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) aparece en personas menores de 25 años. Los síntomas y la evolución de la ELA juvenil pueden variar mucho entre personas. La ELA juvenil suele tener una causa genética (cambios en los genes).

Actualmente no hay cura para la ELA juvenil. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y brindar cuidados de apoyo. Si usted o alguien que conoce tiene síntomas de ELA juvenil, consulte a un profesional de la salud para obtener un diagnóstico preciso y el manejo adecuado.

Las causas exactas de la ELA (esclerosis lateral amiotrófica) juvenil, llamada en inglés JALS, no se conocen bien. Se cree que interviene una combinación de factores genéticos y ambientales. En algunas personas con JALS se han identificado mutaciones en varios genes, como SOD1, TDP-43, TARDBP y otros. Estas mutaciones alteran procesos normales de las células y causan daño y muerte de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal.

Factores de riesgo de la ELA juvenil (JALS):

• Edad: afecta a personas menores de 25 años.
• Mutaciones genéticas: ciertas mutaciones en genes aumentan el riesgo de desarrollar JALS.

Es importante saber que la JALS es una afección compleja y hay poca información disponible. Si usted o alguien que conoce tiene preocupación por la JALS, lo mejor es consultar a un profesional de la salud para recibir consejos y orientación personalizados.

Los síntomas tempranos de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) pueden incluir:

• Rigidez muscular
• Calambres musculares
• Tensión muscular
• Debilidad muscular, incluso en el cuello, los brazos, las piernas o el diafragma (músculo que ayuda a respirar)
• Voz nasal y habla arrastrada
• Sacudidas musculares (movimientos involuntarios) en las piernas, los hombros, los brazos o la lengua
• Dificultad para masticar y tragar

A medida que la ELA juvenil avanza o se hace más grave, otros síntomas comunes pueden ser:

• Debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular
• Pérdida de memoria o cambios en el pensamiento
• Problemas respiratorios, como dificultad para respirar

Es importante saber que las personas con ELA juvenil pueden no presentar todos estos síntomas al mismo tiempo, y que los síntomas específicos pueden variar entre personas. Un diagnóstico y tratamiento tempranos son clave para ayudar a frenar el avance de la ELA y mejorar la calidad de vida. Consulte con un profesional de la salud para recibir consejos y orientación personalizadas.

Para diagnosticar la ELA juvenil (JALS), los profesionales de la salud suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: El profesional de la salud le hará un examen físico para buscar señales de daño en los nervios y debilidad muscular.
• Evaluación neurológica: Esta evaluación valora el movimiento, la coordinación, el equilibrio, los reflejos, la fuerza muscular, los sentidos, la función de los nervios craneales y el estado mental (cómo piensa y se orienta).
• Electromiografía (EMG): Esta prueba mide la actividad eléctrica en sus músculos.
• Estudio de conducción nerviosa: Esta prueba evalúa qué tan bien los nervios envían señales a lo largo del nervio y hacia el músculo. Mide la actividad eléctrica en sus nervios y músculos.
• Resonancia magnética (RM): Este estudio produce imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal para descartar otras afecciones.

Exámenes, pruebas y procedimientos adicionales para determinar la etapa o la gravedad de la ELA juvenil pueden incluir:

• Pruebas genéticas: Usan muestras de sangre, saliva u otros tejidos para identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas asociados con la ELA juvenil.
• Procedimientos clínicos: Su profesional de la salud puede recomendar pruebas de audición y punción lumbar (una punción en la parte baja de la espalda para extraer una pequeña muestra del líquido alrededor de la médula espinal) para obtener más información sobre la enfermedad.

Su profesional de la salud determinará qué exámenes, pruebas y procedimientos específicos son necesarios según su situación.

Los objetivos del tratamiento para la ELA juvenil (JALS) son frenar el avance de la enfermedad, controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Estos son algunos tratamientos recomendados y cómo ayudan a lograr estas metas:

• Medicamentos
• Riluzol: Es el único tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Funciona al reducir la liberación de glutamato, una sustancia química del cerebro que puede contribuir al daño de las células nerviosas.
• Terapias
• Fisioterapia: Ayuda a mantener la fuerza, la flexibilidad y la movilidad.
• Terapia ocupacional: Ayuda con las actividades diarias y ofrece estrategias para adaptarse a cambios físicos.
• Terapia del habla y del lenguaje: Atiende las dificultades para hablar y tragar que pueden aparecer.
• Procedimientos terapéuticos
• Ventilación no invasiva: Brinda apoyo para respirar con una mascarilla o un dispositivo nasal.
• Colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG): Asegura una nutrición e hidratación adecuadas cuando tragar se vuelve difícil.
• Cambios en el estilo de vida
• Apoyo nutricional: Una dieta equilibrada con calorías adecuadas puede ayudar a mantener el peso y la energía.
• Dispositivos de apoyo: El uso de ayudas para la movilidad o tecnología de apoyo puede aumentar su independencia y seguridad.
• Otros tratamientos
• Apoyo emocional: La terapia u orientación y los grupos de apoyo pueden ayudar a enfrentar los retos emocionales de vivir con ELA juvenil (JALS).

Es importante saber que el plan de tratamiento debe ser individualizado según las necesidades de cada persona. Consulte a un profesional de la salud para recibir recomendaciones personalizadas.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte a su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden ocurrir otros efectos secundarios. Consulte a su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.