Acerca de la miastenia gravis generalizada

La miastenia gravis generalizada es una enfermedad autoinmunitaria. Causa debilidad muscular que empeora con el uso de los músculos.

Se presenta con síntomas como dificultad para hablar, dificultad para tragar, falta de aire y cansancio en los músculos de la cara, el cuello, los brazos, las manos y las piernas.

En esta enfermedad, el sistema inmunitario (las defensas) ataca por error los receptores de acetilcolina (AChR) en la unión neuromuscular. Esto dificulta la comunicación entre los nervios y los músculos. Como resultado, los músculos se debilitan y se cansan con facilidad.

Alrededor de 70 de cada 100 personas con miastenia gravis generalizada producen autoanticuerpos (anticuerpos que atacan su propio cuerpo) contra los receptores de acetilcolina.

La miastenia gravis generalizada refractaria ocurre cuando los tratamientos habituales, como las terapias inmunosupresoras (medicinas que bajan las defensas), no dan alivio suficiente o causan efectos secundarios difíciles de tolerar.

Las personas con miastenia gravis generalizada refractaria viven con una enfermedad difícil de manejar y su calidad de vida se ve afectada.

La miastenia gravis generalizada (gMG, por sus siglas en inglés) es una enfermedad autoinmunitaria. Causa debilidad muscular que empeora con el uso del músculo.

En esta enfermedad, falla la comunicación entre los nervios y los músculos. Ocurre porque anticuerpos (proteínas de defensa) se pegan a proteínas que envían señales en la unión neuromuscular, el lugar donde el nervio se conecta con el músculo. Este proceso es complejo y puede verse afectado por factores ambientales, genéticos y epigenéticos (cambios que afectan cómo funcionan los genes sin cambiar el ADN).

Factores de riesgo de la miastenia gravis generalizada:

• Factores genéticos: Ciertos genes se asocian con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, los genes específicos aún se están investigando.
• Factores ambientales: La exposición a ciertas infecciones o toxinas podría contribuir al desarrollo de la enfermedad, aunque se necesita más investigación para confirmar un vínculo claro.

Es importante saber que estos factores de riesgo no significan que usted vaya a desarrollar la miastenia gravis generalizada. Muchas personas con esta enfermedad no tienen factores de riesgo identificables. Si le preocupa su riesgo, consulte con un profesional de la salud para recibir orientación y consejos personalizados.

El síntoma temprano más común de la miastenia gravis generalizada es la debilidad de los músculos. Empeora después de la actividad y mejora con el descanso. Los síntomas que pueden aparecer en etapas posteriores, con la progresión o con mayor gravedad de la miastenia gravis (MG) incluyen:

• Síntomas oculares: debilidad de los músculos de los ojos. Puede causar párpados caídos (ptosis), visión doble (diplopía) y dificultad para controlar los movimientos de los ojos.
• Dificultad para tragar (disfagia): puede causar atragantamiento o que la comida o los líquidos se vayan a los pulmones (aspiración).
• Dificultad para hablar (disartria): debilidad en los músculos que producen el habla. Puede causar habla arrastrada o poco clara.
• Debilidad en las extremidades y el cuello: puede afectar la movilidad y causar dificultad para caminar o levantar objetos.
• Debilidad de los músculos respiratorios: en casos graves, puede causar insuficiencia respiratoria (incapacidad para respirar bien). Requiere atención médica de inmediato.

Es importante saber que los síntomas varían mucho entre personas con MG. No todas tendrán los mismos síntomas ni con la misma intensidad. Si usted sospecha que tiene MG o nota síntomas que le preocupan, consulte a un profesional de la salud para un diagnóstico preciso y un manejo adecuado.

Para diagnosticar la miastenia gravis generalizada, suelen realizarse las siguientes evaluaciones, pruebas y procedimientos:

• Examen físico y neurológico: El médico revisará su historia clínica y le hará un examen físico para evaluar la fuerza, el tono y la coordinación de los músculos, el sentido del tacto y los movimientos de los ojos.
• Prueba con edrofonio: Se usa para detectar debilidad en los músculos de los ojos. Consiste en inyecciones de cloruro de edrofonio que alivian de forma temporal la debilidad al aumentar la acetilcolina (un mensajero químico) en la unión neuromuscular (donde el nervio se conecta con el músculo).
• Análisis de sangre: Las personas con miastenia gravis (MG) pueden tener niveles altos de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina. El análisis también puede detectar otro anticuerpo llamado anti-MuSK. En algunos casos, ninguno de estos anticuerpos está presente; esto se llama miastenia seronegativa.

Para determinar la etapa o la gravedad de la miastenia gravis generalizada, se pueden hacer además:

• Estimulación nerviosa repetitiva: Esta prueba estimula los nervios con pequeñas descargas eléctricas repetidas para evaluar la fatiga del músculo ante la estimulación.
• Electromiografía (EMG) de fibra única: Es una prueba muy sensible que mide el deterioro en la comunicación entre nervios y músculos y es especialmente útil para diagnosticar la miastenia gravis generalizada.
• Pruebas de imagen: Se puede usar una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) para buscar tumores relacionados con la miastenia gravis generalizada.

Es importante hablar de estas evaluaciones, pruebas y procedimientos con su profesional de la salud para lograr un diagnóstico y una valoración precisos de la miastenia gravis generalizada.

Las metas del tratamiento para la miastenia gravis generalizada son controlar los síntomas, mejorar la fuerza muscular y aumentar la calidad de vida. Las opciones de tratamiento incluyen:

Tipos de medicamentos

• Medicamentos anticolinesterásicos: ayudan a mejorar la fuerza muscular al aumentar la cantidad de acetilcolina, una sustancia química que lleva mensajes, en el punto donde el nervio se une al músculo.
• Medicamentos inmunosupresores: disminuyen la respuesta del sistema inmunitario y reducen la producción de autoanticuerpos (defensas que por error atacan al propio cuerpo) que atacan los receptores de acetilcolina.
• Tratamiento con anticuerpos monoclonales: esta terapia apunta a células específicas del sistema inmunitario involucradas en la miastenia gravis, y reduce su actividad y la producción de autoanticuerpos.

Terapias

• Terapia con inmunoglobulina intravenosa (IGIV): la IGIV aporta anticuerpos de donantes sanos para reforzar temporalmente el sistema inmunitario y reducir los efectos de los autoanticuerpos.
• Intercambio de plasma (plasmaféresis): este procedimiento elimina autoanticuerpos y otras sustancias dañinas de la sangre, lo que mejora la fuerza muscular.

Cambios en hábitos de salud

• Descansar y manejar el estrés: el cansancio y el estrés pueden empeorar los síntomas, así que descanse lo suficiente y use técnicas efectivas para manejar el estrés.
• Mantener una alimentación saludable: una dieta nutritiva apoya la salud general y el bienestar.

Es importante consultar con un profesional de la salud para recibir información personalizada sobre las opciones de tratamiento para la miastenia gravis generalizada.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre posibles efectos secundarios.