Acerca de la esclerosis lateral amiotrófica familiar (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) familiar es un tipo de ELA que ocurre en aproximadamente 5% a 10% de los casos y tiene una historia familiar clara.

Se caracteriza por la pérdida progresiva de las neuronas que controlan el movimiento. Esto incluye las superiores (en la parte del cerebro que controla el movimiento, llamada corteza motora) y las inferiores (en el tronco del encéfalo y la médula espinal). Esto lleva a parálisis y a problemas graves para respirar (insuficiencia respiratoria) dentro de 3 a 5 años desde que comienzan los síntomas.

A diferencia de la ELA esporádica, que aparece al azar y sin un vínculo familiar claro, la ELA familiar se hereda y puede transmitirse de generación en generación. Los familiares de personas con ELA familiar tienen 50% (1 de cada 2) de probabilidad de heredar la mutación genética (un cambio en un gen) y un mayor riesgo de desarrollar ELA.

El asesoramiento genético es importante para estas familias, para entender las implicaciones y los riesgos relacionados con la herencia de la enfermedad.

Las causas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) familiar son mutaciones genéticas, en genes como superóxido dismutasa 1 (SOD1), proteína de unión al ADN TAR de 43 (TARDBP), FUS (fusionada en sarcoma) y marco de lectura abierto 72 del cromosoma 9 (C9ORF72). Estas mutaciones causan varios procesos que contribuyen al desarrollo de la ELA, como daño por exceso de glutamato (excitotoxicidad), estrés oxidativo, proteínas mal plegadas, problemas en las mitocondrias y alteraciones en los axones (las fibras largas de las neuronas) y en la cadena de transporte de electrones (parte de cómo las células producen energía).

Los factores de riesgo no modificables son los que no se pueden cambiar ni controlar. Los factores no modificables de la ELA familiar incluyen:

• Factores genéticos: las mutaciones genéticas explican cerca de 10 de cada 100 casos de ELA.

Los factores de riesgo modificables son los que sí se pueden influir o cambiar. Aunque sigue la búsqueda de factores ambientales modificables relacionados con la ELA, hoy no hay evidencia concluyente que vincule factores modificables específicos con la ELA familiar o esporádica. Se necesita más investigación para entender e identificar estos factores. Sin embargo, es importante saber que la mayoría de los casos de ELA (alrededor de 90 de cada 100) son esporádicos y no familiares.

Los síntomas iniciales más comunes de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) familiar incluyen debilidad muscular, espasmos musculares y tropiezos al caminar. Otros síntomas comunes que pueden aparecer en etapas avanzadas, con la progresión o mayor gravedad de la ELA familiar son:

• Dificultad para hablar y comer
• Atrofia muscular (pérdida de masa muscular)
• Parálisis de brazos y piernas
• Disfagia (dificultad para tragar)
• Disartria (dificultad para hablar)
• Insuficiencia respiratoria

A medida que la enfermedad avanza, las personas con ELA familiar pueden presentar una disminución del control del movimiento, lo que causa dificultad para actividades diarias como caminar y agarrar objetos. También pueden presentar cambios en el pensamiento, como pérdida de memoria o problemas para resolver problemas. Es importante saber que los síntomas y el avance de la ELA familiar varían de una persona a otra. Si usted o alguien que conoce tiene alguno de estos síntomas, es muy importante buscar atención médica para recibir un diagnóstico correcto y el manejo adecuado de la enfermedad.

Para diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) familiar, los profesionales de la salud suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Revisión de la historia clínica: El médico hablará con usted sobre sus antecedentes familiares, sus síntomas y otra información médica relevante.
• Examen físico: El médico le hará un examen físico completo para buscar señales de daño en los nervios y debilidad muscular.
• Electromiografía (EMG): Esta prueba mide la actividad eléctrica de las fibras musculares y puede ayudar a diagnosticar la ELA.
• Estudio de conducción nerviosa (ECN): Esta prueba evalúa qué tan bien los nervios envían señales a lo largo del nervio o hacia el músculo.
• Prueba genética: Se toma una muestra de sangre o de saliva para buscar genes vinculados a la ELA, ya que la ELA familiar tiene un componente genético.

Para determinar la etapa o la gravedad de la ELA familiar, se pueden incluir exámenes, pruebas y procedimientos adicionales:

• Exámenes neurológicos: Evalúan la fuerza, los reflejos, la coordinación y otras funciones del sistema nervioso.
• Estudios de imágenes: Se pueden hacer radiografías o una resonancia magnética (RM) para identificar nervios comprimidos o problemas en la médula espinal.
• Análisis de sangre y de orina: Buscan infecciones, problemas del metabolismo e inflamación.
• Biopsias de músculo y de nervio: Consisten en tomar pequeñas muestras de tejido de músculo o de nervio para buscar signos de daño o enfermedad.

Es importante saber que estos son procedimientos diagnósticos generales para la ELA familiar. Las pruebas específicas pueden variar según su caso. Consulte siempre a su profesional de la salud para recibir orientación personalizada.

Los objetivos del tratamiento de la ELA familiar (esclerosis lateral amiotrófica) son desacelerar la progresión de la enfermedad, manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Estos son algunos tratamientos recomendados y cómo ayudan a lograr estos objetivos:

• Tipos de medicamentos
• Benzotiazoles: Ayudan a desacelerar la progresión de la ELA al reducir la liberación de glutamato, un mensajero químico del sistema nervioso que puede dañar las células nerviosas.
• Antioxidantes: Pueden ayudar a reducir el estrés oxidativo (daño causado por sustancias reactivas en las células) y a ralentizar el declive de la función física.
• Terapias y procedimientos
• Fisioterapia: Puede ayudar a mantener la fuerza muscular, mejorar la movilidad y manejar la rigidez o espasticidad (músculos tensos).
• Terapia ocupacional: Se enfoca en apoyar las actividades diarias y en buscar maneras de adaptarse a los cambios en las capacidades físicas.
• Terapia del habla y del lenguaje: Puede ayudar con dificultades para comunicarse y con problemas para tragar.
• Terapia respiratoria: Incluye técnicas y dispositivos para apoyar la respiración a medida que se debilitan los músculos respiratorios.
• Cambios en los hábitos de salud
• Apoyo nutricional: Una alimentación balanceada, con suficientes calorías, es importante para mantener la salud general.
• Ejercicios de respiración: Pueden ayudar a mantener la capacidad pulmonar y mejorar la función respiratoria.
• Dispositivos de asistencia: El uso de ayudas para la movilidad, dispositivos de comunicación y otras tecnologías de apoyo puede ayudar a mantener la independencia.

Es importante saber que estos tratamientos no curan la ELA, pero pueden ayudar a controlar los síntomas y a mejorar la calidad de vida. Consulte con un profesional de la salud sobre las dosis específicas de los medicamentos y los posibles efectos secundarios.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para obtener más información sobre los efectos secundarios.