Sobre la espina bífida

La espina bífida es un defecto de nacimiento que afecta la columna vertebral. Ocurre cuando el tubo neural (estructura que se convierte en el cerebro y la médula espinal) no se cierra por completo al principio del embarazo. Esto hace que los huesos de la columna no se cierren del todo y quede una abertura en cualquier parte de la columna. Esta abertura puede causar daño a la médula espinal y a los nervios.

La espina bífida se clasifica como un defecto del tubo neural porque se debe a problemas en el desarrollo del tubo neural. La gravedad puede variar de leve a grave y puede causar discapacidades físicas e intelectuales. El tamaño y la ubicación de la abertura en la columna, y si la médula espinal y los nervios están afectados, determinan qué tan grave es la afección.

La espina bífida es una condición compleja, probablemente causada por la interacción de varios factores genéticos y ambientales. Algunas de las causas y factores de riesgo conocidos son:

Causas biológicas (cómo ocurre en el cuerpo):

• Cambios en decenas de genes, incluido MTHFR, que ayuda a procesar el ácido fólico (folato), una vitamina que ayuda al desarrollo del tubo neural (estructura temprana que forma el cerebro y la médula espinal).
• Deficiencia de ácido fólico, un factor de riesgo bien conocido para la espina bífida.

Factores de riesgo no modificables (no se pueden cambiar ni controlar):

• Mayor edad de la madre: el riesgo de espina bífida aumenta con la edad materna.
• Predisposición genética: tener familiares con espina bífida u otros defectos del tubo neural aumenta el riesgo.
• Antecedente previo de espina bífida u otros defectos del tubo neural.

Factores de riesgo modificables (sí se pueden cambiar):

• Alimentación deficiente durante el embarazo: una dieta con pocos nutrientes esenciales, incluido el ácido fólico, puede aumentar el riesgo.
• Obesidad: tener sobrepeso u obesidad durante el embarazo puede aumentar el riesgo.
• Diabetes: la diabetes de la madre mal controlada puede ser un factor de riesgo modificable para la espina bífida.
• Exposición a calor alto: tener fiebre o exponerse a altas temperaturas al inicio del embarazo puede aumentar el riesgo.

Es importante saber que algunos factores se pueden cambiar con hábitos de vida, y otros no. Siempre es mejor consultar con su profesional de salud para recibir consejos y orientación personalizados.

Los signos y síntomas de la espina bífida dependen del tipo de afección.

Espina bífida oculta

• Es la forma más leve de espina bífida.
• La malformación de la columna vertebral puede ser discreta, como un hoyuelo, un cambio de color de la piel o un mechón de vello en esa zona.
• A menudo, al principio no hay síntomas.
• Al llegar la adolescencia, los síntomas pueden incluir debilidad o entumecimiento en las piernas y falta de control de la vejiga o del intestino.

Meningocele

• Es la forma menos común de espina bífida.
• La malformación de la columna vertebral se ve como un bulto o saco en la espalda.
• La reparación quirúrgica del meningocele suele hacerse durante la infancia, antes de que se noten síntomas físicos.

Mielomeningocele

• Es la forma más grave de espina bífida.
• La malformación de la columna vertebral se ve como una protuberancia o saco en la espalda que contiene una parte de la médula espinal que no se desarrolló.
• En la mayoría de los casos, también hay hidrocefalia, que es la acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.

En general, la espina bífida puede causar:

• Dificultad para controlar la vejiga y el intestino
• Debilidad en las piernas y los brazos
• Curvatura de la columna (escoliosis)
• Discapacidad física
• Dificultades de aprendizaje
• Convulsiones
• Parálisis

Es importante saber que los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra, y no todas las personas tendrán todos estos síntomas. Si usted o alguien que conoce tiene alguno de estos síntomas, lo mejor es consultar a un profesional de la salud para recibir un diagnóstico preciso y un manejo adecuado.

Para diagnosticar la espina bífida, se suelen hacer los siguientes exámenes y pruebas:

Pruebas prenatales:

• Análisis de sangre entre las semanas 16 a 18 del embarazo: se mide el nivel de alfa-fetoproteína (AFP). Un nivel alto es una señal de espina bífida en el bebé.
• Ultrasonido del embarazo: puede mostrar problemas en la columna del bebé.
• Amniocentesis: se analiza el líquido amniótico para medir proteínas. Un nivel alto es una señal de espina bífida.

Después del nacimiento:

• Examen físico: el profesional de la salud buscará señales de un problema a lo largo de la columna.
• Estudios de imágenes: se puede hacer un ultrasonido o una tomografía computarizada (TC) para ver la columna y detectar problemas.

En niños mayores o en adultos:

• Examen físico: el profesional de la salud buscará señales de un problema a lo largo de la columna.
• Estudios de imágenes: se puede hacer un ultrasonido o una tomografía computarizada (TC) para ver la columna y detectar problemas.
• Evaluación neurológica: revisión detallada de la función del sistema nervioso para evaluar la sensibilidad y el movimiento.
• Estudios urodinámicos: pruebas que ayudan a evaluar cómo funciona la vejiga y si hay problemas en el flujo de orina.

Se pueden realizar otras pruebas y procedimientos. El profesional de la salud decidirá cuáles son necesarios según sus síntomas y su historia clínica. Es importante que vuelva a consultar si sus síntomas empeoran o cambian después del primer examen físico.

Los objetivos del tratamiento de la espina bífida son reducir su impacto si es posible, manejar las complicaciones y optimizar la calidad de vida. Las opciones de tratamiento incluyen:

• Cirugía prenatal: Se opera al bebé antes de nacer para reparar la médula espinal.
• Cirugía después del nacimiento: Para mielomeningocele (un tipo de espina bífida en el que la médula espinal y tejidos sobresalen), se realiza una cirugía en los primeros días de vida para reparar la médula y el tejido que sobresalen (volverlos a colocar dentro del cuerpo) y colocar una derivación (un tubo de drenaje) para controlar la hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro).
• Manejo del intestino y la vejiga:
• Lograr o mantener la continencia urinaria (no perder orina): Varias terapias, como medicamentos para relajar los músculos de la vejiga o terapia física para fortalecer los músculos del piso pélvico, pueden ayudar a lograr la continencia.
• Alargar el tiempo entre cateterismos: Al mejorar la función de la vejiga, se puede aumentar el tiempo entre cateterismos.
• Reducir el riesgo de infecciones de las vías urinarias (IVU) y de trastornos del riñón: Esto se puede lograr con cateterismo intermitente limpio (CIL) u otras técnicas de manejo de las vías urinarias. El CIL consiste en introducir un catéter en la vejiga para vaciarla de forma regular, lo que reduce el riesgo de IVU.
• Lograr evacuaciones de heces regulares: Las técnicas de manejo del intestino, como medicamentos, cambios en la alimentación y terapia física, pueden ayudar a tener evacuaciones regulares.
• Atender problemas ortopédicos: La terapia física y las intervenciones ortopédicas pueden ayudar a manejar desequilibrios musculares, debilidad y deformidades comunes en la espina bífida.

Es importante saber que los procedimientos terapéuticos pueden variar según sus necesidades y síntomas. Lo mejor es consultar con profesionales de la salud especializados en el tratamiento de la espina bífida para recibir recomendaciones personalizadas.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden ocurrir otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.