Acerca de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es una condición genética que afecta cómo el cuerpo descompone un aminoácido llamado fenilalanina. Un aminoácido es un componente de las proteínas.

Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo: ocurre cuando el bebé recibe una copia alterada del gen de cada padre. La causa son cambios (mutaciones) en el gen que produce la enzima que convierte la fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina. Una enzima es una proteína que ayuda al cuerpo a hacer reacciones químicas.

Cuando esta enzima falta o no funciona bien, la fenilalanina se acumula en la sangre y otros tejidos. Si no se trata, los niveles altos de fenilalanina pueden dañar el sistema nervioso central.

La PKU suele diagnosticarse poco después del nacimiento y requiere manejo de por vida con una dieta baja en fenilalanina. El tratamiento busca prevenir problemas del desarrollo y del aprendizaje. Para lograrlo, se evitan alimentos con mucha fenilalanina y se usan alimentos especiales de uso médico que aportan proteína sin fenilalanina.

Seguir la dieta de forma estricta es clave, sobre todo en la primera infancia, para prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones relacionadas con la PKU.

La fenilcetonuria (PKU) es un problema del metabolismo que se hereda. Ocurre por falta de una enzima llamada hidroxilasa de fenilalanina (PAH). Esta falta hace que se acumule fenilalanina (un aminoácido, parte de las proteínas) en la sangre y en el cerebro. Esto puede causar problemas de salud, incluso en el cerebro.

Causas de la PKU:

• Falta de la enzima hidroxilasa de fenilalanina (PAH).
• Alteración del gen PAH, que causa defectos en la producción o el funcionamiento de esa enzima.

Factores de riesgo no modificables (no se pueden cambiar ni controlar):

• Factores genéticos: la PKU ocurre por un defecto en el gen PAH que se hereda de ambos padres. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen PAH para que su hijo tenga PKU.

Factores que pueden causar o empeorar complicaciones de la PKU:

• Alimentación: comer alimentos con mucha proteína, como huevos y carne, puede causar una acumulación peligrosa de fenilalanina en personas con PKU.
• Seguir el tratamiento: es esencial seguir de forma estricta una dieta baja en fenilalanina y tomar cualquier medicamento o suplemento recetado.

Importante: la PKU no se puede prevenir ni curar. Pero un diagnóstico temprano con la prueba de detección en recién nacidos y un manejo adecuado pueden reducir su impacto. Consulte con su profesional de salud para recibir consejos y orientación personalizados.

Los síntomas de la fenilcetonuria (PKU) pueden variar según la gravedad y la etapa de la afección. Estos son los síntomas tempranos más comunes:

• Discapacidad intelectual (dificultades en el desarrollo y el aprendizaje)
• Convulsiones
• Problemas de conducta, como hiperactividad
• Sarpullido con eccema (piel roja, seca y que pica)

A medida que la PKU avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas:

• Movimientos sin coordinación
• Síntomas parecidos al parkinsonismo (como temblores y rigidez)
• Debilidad muscular, espasticidad (músculos muy rígidos) y reflejos anormales
• Tamaño de la cabeza más pequeño de lo usual
• Depresión o ansiedad

Es importante saber que el diagnóstico y el tratamiento tempranos de la PKU pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Si sospecha que usted o su hijo pueden tener PKU o tienen síntomas que le preocupan, consulte con un profesional de la salud para una evaluación y orientación adecuadas.

Para diagnosticar la fenilcetonuria (PKU), los profesionales de salud suelen hacer estos exámenes y pruebas:

• Examen físico: El profesional le hará un examen físico para buscar señales de un problema médico, como dolor, hinchazón o cambios fuera de lo normal en el cuerpo.
• Pruebas de laboratorio: Se hacen pruebas, como una extracción de sangre, para medir los niveles de fenilalanina en la sangre. Los niveles altos de fenilalanina son característicos de la PKU.
• Detección en recién nacidos: A los recién nacidos se les hace de rutina una prueba de sangre poco después del nacimiento para detectar la PKU. Esta prueba ayuda a identificar a los bebés con PKU antes de que tengan síntomas.

Para determinar la etapa o la gravedad de la PKU, se pueden recomendar exámenes y procedimientos adicionales, como:

• Más pruebas de laboratorio: Se pueden medir otras sustancias relacionadas con la PKU, como la tirosina.
• Estudios de imagen: Se pueden usar rayos X o resonancia magnética para ver si hay cambios en la estructura del cerebro u otros órganos afectados.
• Procedimientos clínicos: Según sus síntomas y su caso, se pueden hacer pruebas de audición u otras evaluaciones especializadas para revisar áreas específicas afectadas por la PKU.

Es importante dar seguimiento con su profesional de salud si algún síntoma empeora o cambia después de los exámenes y pruebas iniciales. Su profesional le dará indicaciones específicas según su situación.

El tratamiento principal para la fenilcetonuria (PKU) son los cambios en la alimentación. Los objetivos del tratamiento para la PKU son:

• Reducir la ingesta de fenilalanina (Phe): El objetivo principal es limitar la acumulación de exceso de fenilalanina en el cuerpo. Esto se logra con una dieta baja en proteínas y baja en fenilalanina. Significa evitar alimentos con mucha fenilalanina, como carnes, aves, pescado, huevos, trigo, avena, centeno, cebada, frutos secos, semillas, legumbres, leche, queso, productos de soja y productos que contienen el edulcorante artificial aspartamo.
• Asegurar una ingesta adecuada de aminoácidos: Los aminoácidos son las partes que forman las proteínas. La fenilalanina es un aminoácido esencial y no se puede quitar por completo de la dieta. Es importante obtener otros aminoácidos esenciales con suplementos de aminoácidos sin fenilalanina o con muy poca fenilalanina. Esto ayuda a mantener un crecimiento y una nutrición saludables.
• Mantener los niveles de fenilalanina en sangre dentro del rango objetivo: Un control riguroso de los niveles de fenilalanina en sangre es clave para prevenir problemas en el cerebro, el aprendizaje y la salud mental. Se deben medir con frecuencia y ajustar la dieta si es necesario.
• Aportar suficientes aminoácidos sin fenilalanina y otros nutrientes: El segundo objetivo del manejo con la dieta es apoyar la formación normal de las proteínas del cuerpo y evitar que el cuerpo descomponga sus propias proteínas, sin dar energía de más. Los sustitutos de proteína (fórmulas especiales sin fenilalanina) ayudan a lograr un buen control del metabolismo.

Es importante saber que, por lo general, no se recomiendan medicamentos ni otras terapias fuera de los cambios en la alimentación para tratar la PKU. Cambiar hábitos, como seguir la dieta indicada, es crucial para manejar la PKU de forma efectiva.

Recuerde consultar con su profesional de salud sobre las recomendaciones específicas de tratamiento para su situación.