Acerca de la amiloidosis

La amiloidosis es una enfermedad poco común en la que proteínas anormales llamadas amiloide se acumulan en uno o más órganos. Estas proteínas no se pueden descomponer ni reciclar como las proteínas normales, por eso se agrupan y forman depósitos de amiloide. Estos depósitos pueden dañar órganos y tejidos. Los síntomas dependen de qué órganos estén afectados. La amiloidosis suele afectar los riñones, el corazón, el sistema nervioso, el hígado y el aparato digestivo (estómago e intestinos).

Los síntomas pueden incluir: proteína en la orina (albuminuria), síndrome nefrótico (hinchazón por pérdida de proteína en la orina), insuficiencia renal (riñones que no funcionan bien), insuficiencia cardíaca (el corazón no bombea bien), latidos del corazón irregulares, corazón agrandado, entumecimiento o debilidad por daño de los nervios, sangrado u obstrucción intestinal, mala absorción de nutrientes, bajo conteo de células de la sangre (pocas células en la sangre), dolor o hinchazón en las articulaciones, y bultos o cambios de color en la piel.

La amiloidosis no es una sola enfermedad, sino un conjunto de enfermedades causadas por distintos tipos de proteínas amiloide. Cada tipo afecta el cuerpo de forma diferente. Se desconoce la causa exacta, pero la inflamación crónica o mutaciones (cambios) genéticas pueden influir.

Los dos tipos más comunes de amiloidosis son:

• Amiloidosis primaria (AL): causada por proteínas anormales producidas en la médula ósea (la parte esponjosa dentro de los huesos); puede afectar órganos como el corazón y los riñones.
• Amiloidosis secundaria (AA): relacionada con enfermedades inflamatorias de larga duración; los depósitos de proteína suelen estar en los riñones o el hígado.

Las causas de la amiloidosis (acumulación anormal de proteínas llamadas amiloides en órganos y tejidos) incluyen:

• Niveles altos de la proteína amiloide sérica A (SAA): el cuerpo produce demasiada de esta proteína durante la inflamación, lo que puede causar amiloidosis.
• Producción excesiva de cadenas ligeras de inmunoglobulinas: son partes de los anticuerpos. Producir demasiadas puede causar un tipo de amiloidosis llamado amiloidosis AL.
• Producción excesiva del polipéptido amiloide de los islotes (IAPP): esto pasa en el páncreas de personas con diabetes tipo 2 y puede contribuir a la amiloidosis.
• Cambios genéticos (mutaciones): cambios en ciertos genes pueden hacer que las proteínas se plieguen de forma incorrecta y causen amiloidosis.

Los factores de riesgo no modificables (que no se pueden cambiar) incluyen:

• Edad: aunque la amiloidosis puede presentarse en adultos jóvenes, la forma más común aparece con más frecuencia entre los 50 y 80 años.
• Antecedentes familiares: tener un familiar cercano con amiloidosis aumenta el riesgo, sobre todo en la forma genética.

Los factores de riesgo modificables (que sí se pueden influir o cambiar) incluyen:

• Antecedentes de enfermedades inflamatorias: afecciones como la artritis o la enfermedad inflamatoria intestinal pueden desencadenar la amiloidosis AA.
• Diálisis: recibir diálisis por mucho tiempo para tratar una enfermedad de los riñones aumenta el riesgo de desarrollar una forma específica de amiloidosis.

Es importante saber que estos factores de riesgo no incluyen todos los posibles, y cada persona es diferente. Consulte siempre con un profesional de la salud para recibir recomendaciones personalizadas.

Los síntomas tempranos más comunes de la amiloidosis (acumulación anormal de una proteína llamada amiloide en los órganos) pueden variar según los órganos afectados. Sin embargo, algunos síntomas tempranos comunes incluyen debilidad, pérdida de peso sin causa, hinchazón (edema), náuseas, dolor en el pecho, mareo, latido del corazón anormal, moretones alrededor de los ojos y ronquera.

A medida que la amiloidosis avanza o se hace más grave, pueden aparecer otros síntomas:

• Hinchazón en partes del cuerpo (como las piernas) por acumulación de líquido
• Orina espumosa por exceso de proteína
• Dolor e hinchazón en la parte alta del abdomen
• Falta de aire
• Latidos del corazón rápidos, lentos o irregulares
• Presión arterial baja que causa mareo
• Diarrea que dura mucho tiempo, estreñimiento o demasiado gas
• Vómitos
• Sangre en las heces (pueden verse rojas o negras, como café molido)
• Debilidad muscular
• Dolor en las articulaciones
• Lengua más grande de lo normal
• Dificultad para masticar o tragar
• Sarpullido
• Problemas de memoria
• Dolor en los nervios o adormecimiento

Es importante hablar de cualquier síntoma que presente con su profesional de la salud para obtener un diagnóstico correcto y el tratamiento adecuado.

El diagnóstico de la amiloidosis varía según el tipo y la causa. Para diagnosticarla, los médicos suelen realizar estos exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico:
• Revisar si las articulaciones están hinchadas: La hinchazón puede deberse a inflamación o a depósitos de amiloide que afectan las estructuras de la articulación.
• Revisar la piel para ver si hay sarpullidos o cambios de color: Los cambios de color, como moretones o manchas moradas (púrpura), pueden ocurrir por acumulación de amiloide en los vasos sanguíneos.
• Evaluación del corazón (cardíaca):
• Hacer pruebas del corazón para ver si hay signos de insuficiencia cardíaca o agrandamiento: La amiloidosis del corazón puede endurecer las paredes del corazón y causar síntomas como insuficiencia cardíaca, latidos irregulares o un corazón agrandado.
• Evaluación del sistema nervioso y de la sensibilidad:
• Revisar manos, pies, brazos y piernas para ver si hay hinchazón por líquido o poca sensibilidad: La hinchazón puede indicar que hay afectación de los riñones o del corazón. La poca sensibilidad es un signo de daño en los nervios (neuropatía periférica).
• Evaluar el estado mental para detectar posible demencia: Los depósitos de amiloide en el cerebro a veces pueden causar problemas de memoria y pensamiento.
• Evaluación gastrointestinal:
• Hacer pruebas para detectar sangre en las heces o sangrado en el tubo digestivo: Los depósitos de amiloide en el aparato digestivo pueden causar sangrado, problemas para absorber nutrientes o cambios en los hábitos intestinales.
• Evaluación de los músculos:
• Revisar si hay debilidad muscular: La debilidad puede deberse a daño en los nervios o a depósitos de amiloide que afectan el tejido muscular.
• Función de los riñones:
• Recoger orina para analizar si hay exceso de proteína: La proteína en la orina (proteinuria) es un signo común de afectación de los riñones. Esto se ve a menudo en la amiloidosis AL o AA (tipos específicos de amiloidosis).

Para saber qué tan avanzada o grave es la amiloidosis, pueden recomendarle más exámenes, pruebas y procedimientos según su situación. Estos pueden incluir:

• Análisis de laboratorio: Extracciones de sangre para evaluar el funcionamiento de los órganos e identificar proteínas anormales.
• Estudios de imagen: Radiografías o resonancias magnéticas (RM) para ver los órganos y tejidos afectados.
• Procedimientos clínicos: Según la parte del cuerpo afectada, se pueden recomendar pruebas específicas para buscar daño causado por la amiloidosis. Por ejemplo, un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) puede usarse para ver qué tan bien está funcionando el corazón.

Es importante dar seguimiento con su proveedor de atención médica si sus síntomas empeoran o cambian después del examen inicial. Su equipo de salud puede darle más orientación y recomendar las pruebas adecuadas.

Las metas del tratamiento de la amiloidosis cambian según el tipo y la causa. Estas son las opciones y sus metas:

• Tratar la enfermedad de base: en la amiloidosis secundaria, la meta principal es tratar la enfermedad que la causa, como la tuberculosis o la artritis reumatoide, para evitar que la amiloidosis siga avanzando.
• Aliviar síntomas y frenar la enfermedad: en la amiloidosis primaria no hay cura. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y frenar el avance. Puede incluir medicamentos como corticosteroides (bajan la inflamación), fármacos de quimioterapia (medicinas fuertes contra el cáncer), colchicina (ayuda a reducir la inflamación) o medicamentos nuevos llamados estabilizadores de transtiretina (actúan sobre un tipo de amiloide relacionado con una proteína llamada transtiretina).
• Tratar el LNH de células B: cuando la amiloidosis se asocia con linfoma no Hodgkin (LNH) de células B, la meta es detener la producción de proteína amiloide al tratar el linfoma. Puede incluir combinaciones de quimioterapia, medicamentos inmunomoduladores (modifican la respuesta del sistema de defensa) o terapias dirigidas (medicinas que apuntan a células específicas), como esquemas con rituximab.
• Controlar la actividad del trastorno de base: en la amiloidosis AA (ligada a enfermedades inflamatorias crónicas, como la artritis reumatoide), el tratamiento se enfoca en controlar la actividad de esa enfermedad. Puede incluir medicamentos que bajan la inflamación, como inhibidores del factor de necrosis tumoral (TNF) o tocilizumab.
• Suprimir células plasmáticas anormales: en la amiloidosis AL (relacionada con células plasmáticas anormales en la médula ósea que producen proteínas defectuosas llamadas cadenas ligeras, que son partes de los anticuerpos), la meta es reducir la cantidad de estas células para que dejen de producir proteínas dañinas. A esto se le llama “respuesta hematológica”, que significa que en la sangre se ven menos señales de esas proteínas anormales. El tratamiento puede incluir quimioterapia a dosis altas seguida de un trasplante de células madre, donde se usan células madre sanas de su propio cuerpo para reemplazar células dañadas. Otras terapias también pueden dirigirse a las células plasmáticas anormales.

Es importante hablar de estos tratamientos con un profesional de la salud, quien puede darle consejos personalizados según su situación. También pueden recomendar cambios en sus hábitos y cuidados de apoyo como parte de un plan integral.

Las dosis de los medicamentos pueden variar por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para usted. Pueden presentarse efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información de su medicamento para conocer los posibles efectos secundarios.