Acerca del Alzheimer familiar

La enfermedad de Alzheimer familiar (EAF) es una forma poco frecuente de la enfermedad de Alzheimer. Tiene un componente hereditario y comienza temprano, por lo general alrededor de los 40 años. Representa alrededor de 2 de cada 100 casos de Alzheimer. A diferencia de la forma más común, llamada esporádica (no familiar), que aparece más tarde en la vida, la EAF se diagnostica en personas menores de 65 años.

La EAF se caracteriza por un empeoramiento progresivo de la memoria y del pensamiento, parecido a otras formas del Alzheimer. No se conoce por completo la causa exacta. Se cree que se debe a mutaciones (cambios) en ciertos genes, como el de la proteína precursora del amiloide (APP), presenilina 1 (PSEN1) y presenilina 2 (PSEN2). Estos cambios en los genes hacen que se acumulen proteínas anormales en el cerebro, lo que contribuye al desarrollo de la enfermedad.

La enfermedad de Alzheimer familiar (EAF) es una forma poco común de la enfermedad de Alzheimer causada por mutaciones genéticas. Las causas biológicas de la EAF se relacionan con estas mutaciones. Cambian cómo el cerebro fabrica y usa ciertas proteínas. Esto lleva a una acumulación de placas de amiloide y ovillos neurofibrilares (acumulaciones anormales de proteínas), que son rasgos característicos de la enfermedad de Alzheimer.

Los factores de riesgo no modificables son factores que no se pueden cambiar. En la EAF, los factores de riesgo no modificables son mutaciones genéticas específicas heredadas de familiares afectados. Las mutaciones vinculadas a la EAF incluyen:

• APP (proteína precursora del amiloide)
• PSEN1 (presenilina 1)
• PSEN2 (presenilina 2)

Los factores de riesgo modificables son factores que se pueden influir o cambiar. En la EAF, no están bien definidos por el fuerte componente genético de la enfermedad. Sin embargo, algunos posibles factores modificables para la enfermedad de Alzheimer esporádica, que podrían aplicarse también a la EAF, incluyen:

• Salud cardiovascular (del corazón): Mantener un corazón y vasos sanguíneos sanos con ejercicio regular, una alimentación equilibrada y control de la presión alta y la diabetes puede ayudar a reducir el riesgo o retrasar el inicio de la enfermedad de Alzheimer.
• Estimulación mental: Hacer actividades que estimulan la mente, como leer, resolver rompecabezas o aprender habilidades nuevas, puede ayudar a mantener la función cognitiva (memoria y pensamiento).
• Vida social: Mantenerse activo socialmente y conservar lazos sociales fuertes puede proteger la salud del cerebro.

Es importante saber que, aunque estos factores modificables son buenos para la salud en general, su impacto específico en la EAF aún no se entiende por completo. Siempre consulte con un profesional de la salud para recibir consejos personalizados.

Los síntomas tempranos más comunes de la enfermedad de Alzheimer familiar (forma hereditaria) incluyen:

• Pérdida de memoria reciente: dificultad para recordar hechos o conversaciones recientes.
• Dificultad para encontrar palabras: esfuerzo para hallar la palabra adecuada o para recordar palabras conocidas.
• Dificultad para planear tareas complejas o resolver problemas: problemas con tareas que requieren organización o resolver problemas.
• Cambios en el estado de ánimo o la personalidad: cambios de humor, irritabilidad o cambios en la conducta.

A medida que la enfermedad de Alzheimer familiar avanza o llega a mayor gravedad, pueden aparecer síntomas adicionales, como:

• Empeoramiento del pensamiento y la memoria: los problemas de memoria se vuelven más graves y pueden afectar las actividades diarias.
• Desorientación y perderse: más dificultad para ubicarse en lugares conocidos y tendencia a desorientarse.
• Pérdida de la capacidad para manejar dinero: dificultad para administrar sus finanzas y tomar decisiones adecuadas sobre dinero.
• Cambios en la personalidad y el comportamiento: cambios más notorios en la personalidad, como apatía, agresividad o aislamiento social.
• Dificultades de movimiento: algunas personas con enfermedad de Alzheimer familiar pueden desarrollar problemas de movimiento.

Es importante saber que estos síntomas pueden variar de una persona a otra, y no todas las personas tendrán todos. Si le preocupa la enfermedad de Alzheimer familiar, hable con un profesional de la salud para una evaluación y orientación.

Para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer familiar, se suelen hacer estas evaluaciones, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: el profesional de la salud buscará señales físicas de un problema médico, como dolor e hinchazón, o la presencia de bultos en el cuerpo.
• Pruebas de laboratorio: pueden incluir análisis de sangre para buscar marcadores biológicos o mutaciones genéticas asociadas con el Alzheimer familiar.
• Estudios de imagen: radiografías o resonancia magnética (RM) para revisar el cerebro y buscar cambios que puedan indicar enfermedad de Alzheimer.

Para saber en qué etapa o qué tan avanzada está la enfermedad de Alzheimer familiar, se pueden hacer pruebas adicionales como:

• Examen neurológico: evalúa la función cognitiva (pensamiento), la memoria, el lenguaje y otras funciones del sistema nervioso para medir el avance de la enfermedad.
• Pruebas del estado mental y cognitivo: miden habilidades como la memoria, la atención y la resolución de problemas para valorar qué tan grave es la afectación cognitiva (dificultades para pensar y recordar).
• Imágenes del cerebro: técnicas avanzadas como la tomografía por emisión de positrones (TEP o PET) pueden ayudar a ver cambios en la actividad del cerebro y a detectar depósitos anormales llamados placas de amiloide, asociados con la enfermedad de Alzheimer.

Es importante consultar a un profesional de la salud. Esa persona puede darle recomendaciones personalizadas según su situación. También puede orientarle sobre qué evaluaciones, pruebas y procedimientos son más adecuados para diagnosticar y determinar la etapa del Alzheimer familiar en su caso.

Los objetivos del tratamiento para la FAD son controlar los síntomas, frenar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de las personas con esta afección.

Medicamentos para la FAD incluyen:

• Inhibidores de la colinesterasa: Estas medicinas ayudan a restablecer la comunicación entre las células del cerebro y pueden frenar el deterioro del pensamiento en algunas personas con FAD leve a moderada.
• Memantina: Esta medicina estabiliza la memoria en algunas personas con FAD moderada a grave.

Terapias para la FAD incluyen:

• Terapia de estimulación cognitiva: Busca mejorar el pensamiento y mantener las habilidades mentales por medio de actividades y ejercicios.
• Terapia ocupacional: Ayuda a mantener la independencia en las actividades diarias al enseñar estrategias para compensar las dificultades cognitivas.
• Terapia del habla: Se enfoca en mejorar las habilidades de comunicación y en tratar las dificultades para tragar.

Procedimientos terapéuticos para la FAD incluyen:

• Estimulación cerebral profunda: Consiste en implantar electrodos en el cerebro para estimular áreas específicas y, potencialmente, mejorar el funcionamiento del pensamiento. Sin embargo, aún se está estudiando y no se usa de forma general para la FAD.

Cambios de hábitos de salud para la FAD incluyen:

• Ejercicio regular: La actividad física puede mejorar el bienestar general, el estado de ánimo y el funcionamiento del pensamiento.
• Alimentación saludable: Una dieta balanceada rica en frutas, verduras, granos integrales, proteínas magras y ácidos grasos omega-3 puede apoyar la salud del cerebro.

Otros tratamientos para la FAD incluyen:

• Cuidados paliativos: Se enfocan en controlar los síntomas, aliviar el dolor y brindar apoyo para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades incurables, como la FAD.

Es importante saber que los planes de tratamiento pueden variar según las necesidades de cada persona. Consulte con profesionales de la salud para recibir consejos personalizados. La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Pregunte a su profesional de salud sobre la dosis para su situación. Pueden ocurrir otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.