Acerca de la hiperoxaluria y la oxalosis

La hiperoxaluria es cuando el cuerpo elimina demasiado oxalato en la orina. Puede ser primaria o secundaria. La hiperoxaluria primaria es una enfermedad genética rara. Ocurre por problemas en enzimas (proteínas del cuerpo) que ayudan al hígado a procesar una sustancia llamada glioxilato. Esto hace que se produzca demasiado oxalato, que el cuerpo no puede procesar bien. La hiperoxaluria secundaria suele deberse a comer muchos alimentos ricos en oxalato o a ciertas afecciones que afectan cómo el intestino absorbe las grasas.

• La oxalosis, también llamada oxalosis sistémica, es una afección potencialmente mortal. Sucede cuando hay niveles muy altos de oxalato en el cuerpo y se acumula en distintos tejidos y órganos. Esto pasa cuando los riñones no pueden eliminar bien el exceso de oxalato. El oxalato se deposita en órganos como los riñones, los huesos, las articulaciones, el corazón y el sistema nervioso central. La oxalosis puede dañar estos órganos y causar dolor, discapacidad y una menor calidad de vida.

Es importante saber que tanto la hiperoxaluria como la oxalosis pueden tener consecuencias graves para la salud y requieren manejo y tratamiento adecuados. Si usted cree que puede tener hiperoxaluria u oxalosis, consulte a un profesional de la salud para obtener un diagnóstico preciso y un plan de manejo apropiado.

Las causas en el organismo de la hiperoxaluria (mucho oxalato en la orina) y la oxalosis (acumulación de oxalato en el cuerpo) son:

• Hiperoxaluria primaria: Es un grupo de enfermedades genéticas causadas por mutaciones en genes específicos (AGXT, GRHPR y HOGA1) que afectan cómo el hígado procesa el oxalato. Estas mutaciones hacen que el cuerpo produzca demasiado oxalato, que luego se elimina en la orina. La hiperoxaluria primaria tipo 1 es la forma más grave.
• Hiperoxaluria secundaria: Ocurre por mayor absorción de oxalato en los intestinos o por mayor producción de oxalato dentro del cuerpo. Puede deberse a problemas como enfermedades con mala absorción de grasas o a ciertos medicamentos.

Los factores de riesgo no modificables de la hiperoxaluria y la oxalosis son los que no se pueden cambiar. Incluyen:

• Factores genéticos: Ciertas mutaciones genéticas (AGXT, GRHPR, HOGA1) causan las hiperoxalurias primarias.

Los factores de riesgo modificables de la hiperoxaluria y la oxalosis son los que se pueden influir o cambiar. Incluyen:

• Alimentación: Consumir una dieta alta en alimentos ricos en oxalato, como espinaca, ruibarbo y nueces, puede aumentar los niveles de oxalato en el cuerpo.
• Ingesta de líquidos: Tomar pocos líquidos hace que la orina esté más concentrada y aumenta el riesgo de formar piedras en el riñón.
• Medicamentos: Algunos medicamentos pueden aumentar los niveles de oxalato en el cuerpo, como los suplementos de vitamina C y ciertos antibióticos.
• Afecciones médicas de base: Problemas como la enfermedad inflamatoria intestinal (inflamación crónica del intestino) o la cirugía de bypass gástrico pueden aumentar el riesgo de hiperoxaluria.

Es importante saber que, aunque los factores de riesgo modificables pueden abordarse con cambios en el estilo de vida, lo mejor es consultar a un profesional de la salud para recibir consejos personalizados.

Los síntomas tempranos más comunes de la hiperoxaluria (exceso de oxalato en la orina) y la oxalosis (depósitos de oxalato en el cuerpo) incluyen:

• Piedras (cálculos) en los riñones o en las vías urinarias
• Dolor intenso o repentino en la espalda
• Escalofríos
• Fiebre
• Dolor al orinar
• Dolor continuo debajo de las costillas, en la espalda
• Sangre en la orina
• Niveles altos de calcio en los riñones (excepto en la hiperoxaluria primaria tipo III)
• Mojar la cama en la niñez o dificultad para controlar la orina
• Necesidad de orinar con frecuencia
• Infecciones de las vías urinarias repetidas

A medida que la afección avanza o se hace más grave, pueden aparecer otros síntomas. Estos pueden incluir:

• Dolor de huesos
• Endurecimiento y mayor densidad de los huesos (osteoesclerosis)
• Anemia (pocos glóbulos rojos)
• Varias fracturas
• Atrofia del nervio óptico
• Retinopatía (enfermedad de la retina)
• Problemas dentales como dientes flojos, dolor y reabsorción de la raíz (desgaste de la raíz del diente)
• Daño en los nervios
• Problemas del corazón, como arritmias (latidos irregulares) y miocarditis (inflamación del músculo del corazón)
• Estrechamiento de los vasos sanguíneos
• Enfermedad de las articulaciones (artropatía)
• Bazo o hígado agrandados
• Problemas en la piel, como manchas en forma de red (livedo reticularis), sarpullido, necrosis (muerte del tejido) y gangrena en manos y pies

Es importante saber que los síntomas pueden variar de una persona a otra, y la velocidad con que progresa la enfermedad también puede ser diferente. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son clave para conservar la función de los riñones y frenar el avance de la hiperoxaluria y la oxalosis.

Para diagnosticar la hiperoxaluria (exceso de oxalato en el cuerpo) y la oxalosis (acumulación de oxalato en los tejidos), se suelen hacer estos exámenes y procedimientos:

• Examen físico: Se realiza un examen completo para buscar señales de un problema de salud, como dolor, hinchazón o bultos en el cuerpo.
• Evaluación de la alimentación y los antecedentes médicos: Su médico revisará su alimentación y su historial médico para obtener información sobre sus síntomas y posibles factores de riesgo.
• Análisis de orina y de sangre: Se miden los niveles de oxalato (una sustancia química que el cuerpo elimina por la orina) en la orina y en la sangre para saber si hay hiperoxaluria y qué tan grave es. También pueden medirse otras sustancias para tener más datos.
• Estudios de imagen: Se pueden usar radiografías (rayos X) o resonancia magnética (RM) para buscar depósitos de oxalato de calcio o cálculos renales. Esto ayuda a evaluar qué tanto están afectados los riñones.
• Prueba de ADN: Se pueden hacer pruebas genéticas para identificar cambios en los genes relacionados con la hiperoxaluria primaria. Esto ayuda a confirmar el diagnóstico y a determinar el tipo específico de hiperoxaluria.

Para determinar la etapa o la gravedad de la hiperoxaluria y la oxalosis, se pueden realizar además:

• Biopsia del riñón: Se toma una muestra pequeña de tejido del riñón para medir el daño causado por los depósitos de oxalato.
• Examen de los ojos: La oxalosis puede afectar los ojos. Se puede recomendar un examen para ver si hay afectación.
• Ecocardiograma (ultrasonido del corazón): En algunos casos, se realiza para revisar cómo funciona el corazón y detectar problemas relacionados con la oxalosis.

Es importante que estas pruebas se hagan bajo la guía de un profesional de la salud. Esa persona decidirá qué pruebas son necesarias según sus síntomas y sus antecedentes médicos.

Las metas del tratamiento para la hiperoxaluria y la oxalosis (acumulación de oxalato en el cuerpo) son bajar los niveles de oxalato y evitar que empeore la función de los riñones. Estos son los tipos de tratamientos y cómo ayudan a lograr estas metas:

Tipos de medicamentos:

• Citrato de potasio, tiazidas (un tipo de diurético) u ortofosfatos (sales de fosfato): ayudan a evitar que el oxalato y el calcio formen cristales y así disminuyen la formación de cálculos renales (piedras en los riñones).

Terapias:

• Gastrostomía: se usa en bebés y niños. Consiste en colocar una sonda en el estómago a través del abdomen para dar suficientes líquidos. Esto puede ayudar a prevenir cálculos renales.
• Litotricia: se usan ondas de choque para romper las piedras en los riñones y las vías urinarias.

Procedimientos terapéuticos:

• Reducción del oxalato: busca bajar el oxalato en la sangre y la orina al disminuir su absorción en el intestino. Puede hacerse con probióticos (como Oxalobacter formigenes) o con enzimas por vía oral (como Alln-177). Sin embargo, estos tratamientos aún están en investigación.

Cambios en los hábitos de salud:

• Alta ingesta de líquidos: beber mucha agua ayuda a que los riñones eliminen el oxalato y evita su acumulación, lo que reduce el riesgo de piedras.
• Cambios en la dieta: como medida de precaución, puede recomendarse evitar alimentos con alto contenido de oxalato, como el ruibarbo, la carambola (fruta estrella) y el chocolate.

Otros tratamientos:

• Diálisis o trasplantes de órganos: en casos avanzados de enfermedad renal, puede ser necesaria la diálisis o el trasplante de riñón y de hígado para manejar la hiperoxaluria primaria.

Es importante hablar del plan específico con un profesional de la salud. Esa persona puede darle consejos personalizados según su situación. La dosis de los medicamentos puede variar por varios factores; por eso, consulte con su profesional de la salud para recibir instrucciones adecuadas. También pueden ocurrir otros efectos secundarios; hable sobre los posibles riesgos con su profesional de la salud o revise la información del medicamento.