Acerca de la enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística (PKD) es una afección genética en la que se forman quistes llenos de líquido en los riñones. Estos quistes pueden cambiar la forma y el tamaño de los riñones y dificultar su capacidad de filtrar los desechos de la sangre.

PKD es un trastorno hereditario que puede causar que los riñones funcionen peor y, con el tiempo, insuficiencia renal. También es la cuarta causa principal de insuficiencia renal. Las personas con PKD también pueden desarrollar quistes en el hígado y tener complicaciones como presión arterial alta, dolor de espalda o de costado, sangre en la orina, infecciones urinarias repetidas, cálculos renales (piedras en el riñón), problemas en las válvulas del corazón y mayor riesgo de aneurismas (zonas débiles en los vasos sanguíneos que se hinchan). PKD puede ser una afección grave que requiere atención médica y tratamiento.

La enfermedad renal poliquística (ERP) ocurre por mutaciones genéticas (cambios en los genes) que alteran la función normal de las células del riñón. Esto hace que los túbulos renales, que son conductos diminutos dentro del riñón, crezcan de forma anormal y formen quistes llenos de líquido.

Los factores de riesgo que no se pueden cambiar incluyen:

• Edad: La ERP puede aparecer a cualquier edad, pero suele diagnosticarse en la edad adulta.
• Sexo: La ERP afecta a hombres y a mujeres, pero algunos estudios sugieren que los hombres podrían tener más riesgo de presentar complicaciones.
• Causas genéticas: La ERP se debe a mutaciones genéticas que se heredan de los padres a los hijos.

Los factores de riesgo que se pueden modificar o controlar no están bien definidos. Sin embargo, algunos estudios sugieren que ciertos factores pueden influir en el avance y la gravedad de la enfermedad. Estos posibles factores incluyen:

• Hipertensión: La presión arterial alta (hipertensión) puede acelerar el avance de la ERP y aumentar el riesgo de complicaciones.
• Proteinuria: El exceso de proteína en la orina (proteinuria) puede relacionarse con una pérdida más rápida de la función del riñón en personas con ERP.
• Factores metabólicos: La obesidad, la diabetes y la dislipidemia (niveles anormales de grasas en la sangre) pueden contribuir al inicio y al avance de la ERP.

Es importante saber que, aunque estos factores pueden influir en el curso de la ERP, no causan la enfermedad. Las mutaciones genéticas son la causa principal. Si tiene dudas sobre su riesgo o sobre el manejo de la ERP, lo mejor es consultar con su profesional de la salud para recibir consejos personalizados.

La enfermedad renal poliquística (ERP) puede dar distintos síntomas según la etapa y la gravedad. El síntoma temprano más común de la ERP es:

• Dolor abdominal: Algunas personas con ERP sienten dolor sordo o punzante en el abdomen, a menudo en los costados.

A medida que la ERP avanza o se hace más grave, pueden aparecer otros síntomas:

• Sangre en la orina (hematuria): Puede indicar daño en los riñones o quistes que se han roto.
• Orinar con frecuencia: La ERP puede aumentar la necesidad de orinar, sobre todo de noche.
• Dolor de espalda: El dolor en la parte baja de la espalda puede deberse a riñones agrandados o a la presión de los quistes.
• Presión arterial alta: La ERP puede elevar la presión arterial. Tal vez necesite medicamentos para controlarla.
• Cálculos renales (piedras en los riñones): Pueden causar dolor fuerte y molestia.
• Infecciones de las vías urinarias: La ERP aumenta el riesgo por cambios en la forma de los riñones.

Es importante saber que los síntomas y su intensidad varían entre personas con ERP. Si tiene síntomas que le preocupan, consulte con su profesional de la salud para un diagnóstico exacto y el manejo adecuado.

Para diagnosticar la enfermedad renal poliquística (ERP), se suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: El profesional de la salud buscará señales de la ERP, como dolor, hinchazón o la presencia de quistes en los riñones.
• Pruebas de laboratorio: Pueden incluir una muestra de sangre para revisar la función de los riñones y pruebas genéticas para identificar cambios (mutaciones) en genes relacionados con la ERP.
• Estudios de imagen: Radiografías, ultrasonidos (ecografías) o tomografías computarizadas (TC) ayudan a ver los riñones y detectar quistes u otros problemas.
• Procedimientos clínicos: Pueden incluir una biopsia. En este procedimiento, se toma una pequeña muestra de tejido del riñón para examinarla con un microscopio.

Para determinar la etapa o gravedad de la ERP, pueden recomendarse exámenes, pruebas y procedimientos adicionales:

• Pruebas de función renal: Pueden medir los niveles de creatinina y de nitrógeno ureico en sangre (BUN) para evaluar qué tan bien funcionan los riñones.
• Estudios de imagen: Repetir ultrasonidos (ecografías) o tomografías (TC) para vigilar el crecimiento y la evolución de los quistes con el tiempo.
• Asesoría genética: En algunos casos, puede sugerirse para hablar sobre cómo se hereda la enfermedad y los posibles riesgos para los familiares.

Es importante consultar con su profesional de la salud para recibir consejos y orientación personalizados sobre los exámenes, pruebas y procedimientos para diagnosticar y evaluar la ERP.

Las metas del tratamiento para la enfermedad renal poliquística (ERP) son controlar los síntomas, frenar el avance de la enfermedad, prevenir complicaciones y retrasar la insuficiencia renal. A continuación, los tratamientos y cómo ayudan a lograr estas metas:

Medicinas:

• Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o los bloqueadores de los receptores de angiotensina II (ARA II), que son tipos de medicinas para la presión arterial, pueden retrasar mucho o prevenir el daño renal y la insuficiencia renal. Lo hacen al reducir la proteína en la orina y proteger los vasos sanguíneos pequeños de los riñones.

Procedimientos terapéuticos:

• La diálisis puede ser necesaria en etapas avanzadas de la ERP para retirar desechos y exceso de líquidos de la sangre cuando la función renal está muy reducida.
• El trasplante de riñón es otra opción para quienes tienen insuficiencia renal en etapa terminal.

Cambios en la salud y el estilo de vida:

• Los cambios en el estilo de vida son clave para manejar la ERP. Incluyen:
• Dejar de fumar
• Limitar la sal
• Reducir el consumo de alcohol
• Seguir una alimentación saludable
• Hacer actividad física con regularidad
• Es esencial que usted se informe sobre la ERP, cómo manejarla y la importancia de seguir el plan de tratamiento para lograr buenos resultados.

Es importante consultar con un profesional de la salud para recibir consejos personalizados, ya que la dosis de las medicinas y los planes de tratamiento pueden variar en cada persona. Pueden presentarse otros efectos secundarios, por lo que es crucial hablar de ellos con su profesional de la salud o leer la información que viene con su medicamento.