Acerca de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad genética crónica en la que se forman quistes llenos de líquido en los riñones. Es la enfermedad renal hereditaria más común. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 50 años.

La PQRAD puede heredarse de uno de los padres o aparecer de forma esporádica, sin antecedentes familiares. Con el tiempo, los quistes crecen y causan daño en los riñones que empeora. En casos graves, puede haber insuficiencia renal (los riñones dejan de funcionar). La enfermedad también puede afectar otros órganos, como el hígado, el páncreas y los vasos sanguíneos en el cerebro. Está relacionada con genes específicos, como PKD1, PKD2 y GANAB.

Para diagnosticarla y darle seguimiento, los médicos usan pruebas de imagen como la ecografía, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM). Los tratamientos actuales son limitados, pero hay investigaciones en curso para desarrollar terapias dirigidas (tratamientos más específicos).

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) se debe principalmente a mutaciones genéticas en los genes PKD1 o PKD2. Estos genes hacen que el cuerpo produzca las proteínas policistina-1 y policistina-2, respectivamente. Estas mutaciones causan que se formen y agranden muchos quistes en los riñones.

Hay factores de riesgo no modificables y modificables que pueden influir en la gravedad y la progresión de la PQRAD.

Factores de riesgo no modificables (no se pueden cambiar para bajar la probabilidad de tener PQRAD):

• Predisposición genética: La PQRAD es una afección hereditaria. Puede pasar de padres con la afección a sus hijos. Tener antecedentes familiares de PQRAD aumenta el riesgo de presentar la enfermedad.

Factores de riesgo modificables (se pueden cambiar para bajar la probabilidad de tener PQRAD):

• Consumo alto de sal: Consumir demasiada sal puede empeorar la progresión de la PQRAD. Se recomienda limitar la sal y seguir una dieta baja en sodio.
• Consumo alto de proteína: Los estudios sugieren que una dieta con mucha proteína puede favorecer el crecimiento y el agrandamiento de los quistes renales en personas con PQRAD. Se recomienda una alimentación equilibrada con proteína en cantidad moderada.
• Consumo de cafeína: Algunas evidencias sugieren que la cafeína puede acelerar la progresión de la PQRAD. Es aconsejable limitar la cafeína o consultar a un profesional de la salud para recibir recomendaciones personalizadas.
• Tabaquismo: Fumar se ha asociado con una progresión más rápida de la PQRAD. Dejar de fumar puede tener un impacto positivo en la salud en general, incluso en la función de los riñones.
• Ingesta de líquidos: Mantener una buena hidratación es importante para la salud de los riñones. Sin embargo, beber líquidos en exceso puede aumentar el crecimiento de los quistes en personas con PQRAD. Se recomienda mantener una ingesta equilibrada de líquidos según sus necesidades.

Es importante saber que, aunque estos factores de riesgo modificables pueden influir en la progresión de la enfermedad, no causan la PQRAD. Las mutaciones genéticas siguen siendo la causa principal de la PQRAD.

En las etapas iniciales, por lo general no hay síntomas evidentes de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). A medida que la enfermedad avanza, pueden aparecer los siguientes síntomas:

• Quistes en los riñones: Se forman muchos quistes (sacos llenos de líquido) y los riñones aumentan de tamaño.
• Dolor en la espalda y los costados: Por el crecimiento de los quistes y la presión sobre los tejidos cercanos.
• Dolores de cabeza: Pueden deberse a presión arterial alta o a vasos sanguíneos agrandados en el cerebro.
• Quistes en el hígado y el páncreas: También pueden formarse quistes en estos órganos.
• Infecciones de las vías urinarias: Los quistes pueden alterar el flujo normal de la orina y aumentar el riesgo de infecciones.
• Problemas en las válvulas del corazón: Algunas personas con PQRAD pueden tener problemas valvulares.
• Presión arterial alta (hipertensión): Es común en la PQRAD y puede empeorar la función de los riñones.
• Cálculos renales (piedras en el riñón): Mayor riesgo de formarlos por la estructura anormal del riñón.
• Aneurismas cerebrales: Debilitamiento y abultamiento de los vasos sanguíneos del cerebro, que pueden poner en riesgo la vida si se rompen.

Es importante saber que estos síntomas pueden variar de una persona a otra. Si sospecha que puede tener PQRAD o presenta síntomas que le preocupan, consulte a un profesional de la salud para un diagnóstico preciso y el tratamiento adecuado.

Para diagnosticar la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (conocida como ADPKD, por sus siglas en inglés), se realizan con frecuencia estos exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: El profesional de la salud busca señales de ADPKD, como dolor, hinchazón o la presencia de quistes en los riñones.
• Análisis de laboratorio: Se pueden pedir análisis de sangre para revisar si hay problemas en la función de los riñones, incluidos los niveles de electrolitos (sales) y de creatinina (sustancia que muestra cómo trabajan los riñones). También se hacen análisis de orina para detectar proteína o sangre en la orina.
• Estudios de imágenes: Se usan técnicas como la ecografía (ultrasonido), la tomografía computarizada y la resonancia magnética para ver los riñones e identificar quistes u otras anomalías.
• Prueba genética: Se puede recomendar para confirmar el diagnóstico de ADPKD y buscar cambios (mutaciones) en genes relacionados con esta afección.

Para determinar la etapa o la gravedad de la ADPKD, se pueden hacer además:

• Pruebas de función renal: Estas pruebas miden qué tan bien funcionan los riñones con muestras de sangre y orina. Ayudan a evaluar la función de los riñones y a definir la etapa de la enfermedad renal.
• Estudios de imágenes: Se pueden repetir cada cierto tiempo, como la ecografía o la resonancia magnética, para vigilar el crecimiento y el avance de los quistes en los riñones.
• Otros procedimientos clínicos: Según su caso, pueden recomendarse otros procedimientos, como una biopsia de riñón o asesoría genética, para obtener más información sobre el avance de la enfermedad o las opciones de manejo.

Es importante que consulte con su profesional de la salud para recibir recomendaciones personalizadas según su situación.

Los objetivos del tratamiento de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) son controlar los síntomas, frenar el avance de la enfermedad y prevenir complicaciones. Estos son los tratamientos recomendados y cómo ayudan a lograr estos objetivos:

Medicamentos:

• Control de la presión arterial: La presión alta es común en la ERPAD y puede acelerar el daño a los riñones. Medicamentos como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o los bloqueadores de los receptores de angiotensina (ARA-II) ayudan a bajar la presión y a proteger los riñones.
• Tolvaptán: Es el único medicamento aprobado que modifica el curso de la ERPAD. Ayuda a frenar el crecimiento de quistes y a conservar la función de los riñones.

Terapias:

• Ejercicio: La actividad física regular mejora la salud del corazón y ayuda a controlar la presión arterial.
• Dieta baja en sal: Limitar la sal ayuda a controlar la presión y a reducir la retención de líquidos.
• Beber mucha agua: Aumentar la cantidad de agua que toma favorece la producción de orina y podría ayudar a eliminar sustancias que favorecen la formación de quistes.

Procedimientos terapéuticos:

• Bloqueos nerviosos secuenciales: Este protocolo innovador, realizado por varios especialistas, busca controlar el dolor crónico en personas con ERPAD y, al mismo tiempo, cuidar la función de los riñones.

Cambios en el estilo de vida:

• Hábitos saludables: Mantener un peso sano, dejar de fumar y manejar el estrés contribuye al bienestar general y puede frenar el avance de la enfermedad.

Estas recomendaciones pueden variar según las necesidades de cada persona. Consulte siempre con su profesional de salud para recibir consejos personalizados.