Acerca de la cistinuria

La cistinuria es una afección en la que la orina tiene niveles altos de un aminoácido llamado cistina. Un aminoácido es una parte básica de las proteínas.

Cuando la cistina no se disuelve bien en la orina, se acumula y forma piedras en el riñón.

Esta afección ocurre por problemas en el transporte de la cistina y de otros aminoácidos en los riñones y en los intestinos. Esto hace que las piedras en el riñón vuelvan una y otra vez y, a veces, que se necesiten cirugías.

La cistinuria es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que se debe a cambios (mutaciones) en un gen heredados de ambos padres.

La cistinuria es causada por defectos o mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9. Estos genes le dan instrucciones al cuerpo para fabricar una proteína transportadora (una proteína que mueve sustancias) que se encuentra en los riñones.

• Esta proteína se encarga de controlar que el cuerpo vuelva a absorber ciertos aminoácidos (los componentes de las proteínas), que son importantes para muchas funciones. En las personas con cistinuria, el defecto genético interfiere con el trabajo de esta proteína para volver a absorber estos aminoácidos, sobre todo la cistina.

La cistinuria es una enfermedad hereditaria, es decir, se transmite de los padres a los hijos por un defecto en los genes. Para desarrollar cistinuria, una persona debe heredar el defecto de ambos padres.

• El defecto en el gen hace que la cistina se acumule dentro de los riñones en lugar de volver a la sangre. Esto produce la formación de piedras de cistina en los riñones, la vejiga y los uréteres.

Ahora hablemos de los factores de riesgo no modificables y modificables asociados con la cistinuria.

• Los factores de riesgo no modificables son los que no se pueden cambiar. Incluyen la predisposición genética; tener antecedentes familiares de cistinuria puede aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad.
• Los factores de riesgo modificables se relacionan en gran parte con hábitos y estilo de vida, que pueden estar influidos por factores culturales y sociales. Ejemplos de factores modificables en cistinuria pueden incluir hábitos de alimentación poco saludables y poca actividad física, que pueden causar complicaciones. En general, se recomienda mantener un peso saludable, hacer actividad física con regularidad y seguir una alimentación saludable para reducir el riesgo o manejar los síntomas de la cistinuria.

Es importante tener en cuenta que estos factores de riesgo pueden variar de una persona a otra, y se deben considerar las circunstancias individuales. Consulte con su profesional de la salud para recibir consejos personalizados.

Los síntomas tempranos más comunes de la cistinuria incluyen:

• Sangre en la orina y dolor intenso en el costado o la espalda (por lo general de un solo lado)
• Náuseas y vómitos
• Dolor cerca de la ingle, la pelvis o el abdomen

Estos síntomas suelen aparecer primero en adultos jóvenes, aunque ha habido casos poco frecuentes en bebés y adolescentes.

A medida que la cistinuria avanza o se vuelve más grave, pueden presentarse otros síntomas comunes:

• Dolor tipo cólico: dolor muy fuerte, como calambres, a menudo causado por piedras (cálculos) en el riñón o la vejiga.
• Sangre en la orina: puede ocurrir porque las piedras irritan las vías urinarias.
• Bloqueos en las vías urinarias: las piedras pueden tapar el flujo de orina y dificultar orinar.
• Infecciones urinarias frecuentes: a menudo relacionadas con las piedras.
• Dolor crónico: dolor que dura mucho tiempo, común en personas con cistinuria.

Es importante saber que la cistinuria puede no causar síntomas cuando no hay piedras. Sin embargo, cuando se forman piedras, los síntomas pueden reaparecer. La intensidad y la frecuencia de los síntomas varían de una persona a otra según la etapa y el avance de la enfermedad.

Para diagnosticar la cistinuria, el personal de salud suele realizar los siguientes exámenes y pruebas:

• Análisis de cálculos renales: Muchas veces se diagnostica después de un episodio de “piedras” en el riñón. Para confirmar, se analizan los cálculos para ver si están hechos de cistina, lo cual es característico de la cistinuria.
• Recolección de orina de 24 horas: Este examen consiste en juntar toda su orina en un recipiente durante un día completo. Luego se envía al laboratorio. Sirve para medir la cantidad de cistina y otras sustancias en la orina.
• Pielografía intravenosa (IVP, por sus siglas en inglés): Es una radiografía de los riñones, la vejiga y los uréteres. Usa un tinte (medio de contraste) que se inyecta en una vena para ver si hay piedras.
• Tomografía computarizada (TC) del abdomen: Es un estudio que usa rayos X para crear imágenes detalladas del interior del abdomen y buscar piedras en los riñones.
• Análisis de orina: Es un examen de laboratorio de la orina. Incluye observar el color y el aspecto, mirar una muestra al microscopio y hacer pruebas químicas para detectar sustancias como la cistina.

Además de estas pruebas comunes, hay otros exámenes para determinar la etapa o la gravedad de la cistinuria:

• Ultrasonido (ecografía) renal: Se usa con frecuencia para detectar piedras y dar seguimiento. Emplea ondas de sonido de alta frecuencia para crear imágenes detalladas de los riñones y estructuras cercanas.
• Prueba genética: Puede confirmar el diagnóstico mediante el análisis del ADN y servir para la consejería familiar. Sin embargo, no se hace de rutina para el diagnóstico o el tratamiento.

Es importante saber que el personal de salud decidirá qué pruebas necesita según su situación y sus síntomas. Estas pruebas ayudan a diagnosticar la cistinuria con precisión y a evaluar su etapa o gravedad.

Las metas del tratamiento de la cistinuria son lograr que la cistina se disuelva en la orina y bajar su concentración. Esto se puede lograr con varias opciones:

• Hidratación: Beber muchos líquidos es esencial. Las personas adultas necesitan al menos 2 litros al día. En menores, se busca una densidad de orina de 1.005 (orina muy diluida). Una buena hidratación diluye la cistina en la orina y baja el riesgo de formar cálculos (piedras).
• Medidas en la alimentación: Controlar la metionina (un aminoácido) en la alimentación y bajar el consumo de sal también ayuda. Al reducir estas sustancias, baja la concentración de cistina en la orina.
• Aumentar la cantidad de orina: Tratamiento para producir más orina con medicamentos u otros métodos. Esto ayuda a “arrastrar” la cistina y a bajar su concentración en la orina.
• Hacer la orina más alcalina: Subir el pH de la orina (hacerla menos ácida) con medicamentos como citrato de potasio vuelve la cistina más soluble y reduce el riesgo de formar cálculos.
• Medicamentos: Fármacos como D-penicilamina y tiopronina pueden hacer que la cistina sea hasta 50 veces más soluble. Pueden causar efectos secundarios y puede ser difícil que pacientes jóvenes los tomen de forma constante.

Al aplicar estas opciones, se pueden lograr las metas del tratamiento: disolver la cistina en la orina, bajar su concentración y prevenir la formación de cálculos. Es importante que las personas con cistinuria trabajen de cerca con su profesional de la salud para definir el plan más adecuado para sus necesidades.