Acerca de la extrofia vesical

La extrofia vesical es un defecto de nacimiento poco frecuente. La pared del abdomen no se forma por completo mientras se desarrolla la vejiga. Esto hace que los huesos del pubis queden separados y que la vejiga esté expuesta en la superficie de la piel. También puede afectar cómo se forman y funcionan otros órganos, como los intestinos y los genitales externos.

Sin tratamiento, la vejiga puede no retener bien la orina y la función sexual puede verse afectada. Es más común en bebés varones y ocurre en aproximadamente 3.3 de cada 1 millón de nacimientos vivos. Se desconoce la causa exacta. Hay opciones de tratamiento, y con la atención médica adecuada, las personas con extrofia vesical pueden llevar una vida saludable.

La extrofia vesical es un defecto de nacimiento en el que la vejiga está expuesta y se encuentra fuera del cuerpo. No se conoce con certeza la causa exacta. Se cree que es una combinación de factores genéticos y ambientales. Aquí tiene las respuestas a sus preguntas:

Causas dentro del cuerpo de la extrofia vesical:

• Cambios en los genes (mutaciones): Algunos cambios en los genes pueden alterar el desarrollo normal de la vejiga y de las estructuras cercanas.
• Problemas en el desarrollo temprano del embrión: En las primeras semanas del embarazo, errores en la formación de la pared del abdomen y de los huesos de la pelvis pueden causar extrofia vesical.

Factores de riesgo que no se pueden cambiar:

• Antecedentes familiares: Tener un familiar cercano con extrofia vesical aumenta el riesgo.
• Sexo: Afecta con más frecuencia a los varones que a las mujeres.

Factores de riesgo que sí se pueden cambiar:

• Por ahora no se conocen factores de riesgo modificables para la extrofia vesical. Principalmente ocurre por factores genéticos y de desarrollo que no están bajo el control de la persona.

Es importante saber que la extrofia vesical es una condición compleja que necesita atención médica especializada. Si tiene dudas o preguntas, consulte con un profesional de la salud para recibir orientación personalizada.

La extrofia vesical es una afección congénita (de nacimiento) que afecta el desarrollo de la vejiga y los genitales. Los síntomas pueden variar según la etapa y la gravedad. Estos son los síntomas más comunes:

Síntomas tempranos:

• Desarrollo anormal de la vejiga: La vejiga puede ser más pequeña y no desarrollarse bien.
• Huesos púbicos separados: Los huesos de la pelvis no se unen, lo que hace que las caderas roten hacia afuera.
• Epispadias: La uretra (el tubo que saca la orina) no se forma por completo, y su abertura es anormal.

Síntomas en etapas posteriores o más graves:

• Reflujo vesicoureteral: La orina sube por los uréteres (tubos que llevan la orina de los riñones a la vejiga) hacia los riñones, en lugar de ir a la vejiga.
• Hernia umbilical: Desplazamiento del ombligo; es más común en recién nacidos con extrofia vesical.
• Desarrollo anormal de los genitales: En varones, el pene puede verse más corto y curvado hacia arriba; en mujeres, el clítoris y los labios menores pueden estar separados y más abiertos.

Estos síntomas pueden variar de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Si sospecha que usted o su hijo tiene extrofia vesical, consulte a un profesional de la salud para un diagnóstico preciso y un plan de manejo adecuado.

Para diagnosticar la extrofia vesical, los profesionales de la salud suelen realizar:

• Examen físico: El profesional de la salud buscará señales de la afección, como dolor, hinchazón o anomalías en el área de la vejiga.
• Análisis de laboratorio: Pueden incluir extracción de sangre o muestra de orina para revisar si hay anomalías o infecciones.
• Estudios de imagen: Se pueden recomendar rayos X o una resonancia magnética (RM) para ver la vejiga y las estructuras cercanas.
• Procedimientos clínicos: Según sus síntomas y los hallazgos, se pueden hacer otros procedimientos, como una prueba de audición u otras pruebas específicas del sistema del cuerpo que se esté evaluando.

Para determinar la etapa o la gravedad de la extrofia vesical, los exámenes, pruebas y procedimientos adicionales pueden incluir:

• Estudios de imagen: Estudios más detallados, como una cistoscopia (mirar dentro de la vejiga con una cámara delgada) o un estudio urodinámico (pruebas para medir cómo funciona la vejiga y la uretra), pueden dar información más precisa sobre la función y la estructura de la vejiga.
• Evaluación por grados: La gravedad de la extrofia vesical se puede determinar al clasificar el grado del prolapso (cuando un órgano o tejido se sale de su lugar).

Es importante consultar con un médico. La o el médico evaluará su caso y le recomendará los exámenes, pruebas y procedimientos más adecuados para lograr un diagnóstico y una evaluación precisos de la extrofia vesical.

Las metas del tratamiento para la extrofia vesical son:

Protección y prevención:

• Al nacer, se usa un vendaje transparente de plástico para proteger la vejiga y evitar traumatismos y la formación de pólipos (pequeños crecimientos de tejido).

Reparación quirúrgica:

• La extrofia vesical requiere cirugía. Hay distintos enfoques, como la reparación primaria completa de la extrofia (Complete Primary Repair of Exstrophy, CPRE) y la reparación moderna por etapas de la extrofia vesical (Modern Staged Repair of Bladder Exstrophy, MSRE).
• Estas cirugías buscan: colocar la vejiga dentro del cuerpo, reconstruir los genitales, corregir la epispadias (una abertura anormal de la uretra), reconstruir el cuello de la vejiga y cerrar los huesos de la pelvis.

Tipos de medicamentos recomendados para la extrofia vesical:

• Anticolinérgicos: bloquean una sustancia química (acetilcolina) que le indica a la vejiga que se contraiga. Ayudan a controlar los músculos de la vejiga.
• Beta-3 adrenérgicos: relajan el músculo liso de las paredes de la vejiga y permiten que retenga más orina.

Procedimientos terapéuticos recomendados para la extrofia vesical:

• Onabotulinumtoxina A (Botox): en dosis pequeñas, debilita o paraliza temporalmente los músculos de la vejiga para evitar contracciones frecuentes.
• Estimulación del nervio sacro: regula las señales nerviosas que van a la vejiga mediante la implantación de un dispositivo similar a un marcapasos en la parte baja de la espalda.

Otros tratamientos y cambios en los hábitos de salud:

• Terapias conductuales: el entrenamiento de los músculos del suelo pélvico es la primera opción.
• Cambios en el estilo de vida: mantener un peso saludable y evitar irritantes de la vejiga puede ayudar a controlar los síntomas.

Cada opción de tratamiento busca metas como lograr el control de la orina, proteger el tracto urinario superior (riñones y uréteres) y la función genital, y mejorar el aspecto estético. Hable con su médico para decidir el mejor plan para su situación.