Acerca de la mastocitosis sistémica

La mastocitosis sistémica es un trastorno poco frecuente de la sangre. Se caracteriza por la acumulación de mastocitos anormales en varios órganos del cuerpo. Los mastocitos son células del sistema inmunitario que participan en las alergias y la inflamación.

En la mastocitosis sistémica, estos mastocitos se acumulan en órganos como la médula ósea, el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos y el intestino delgado. Esta afección puede afectar a personas de cualquier edad, pero es más común en adultos.

Los síntomas varían según los órganos afectados. Pueden incluir cansancio, enrojecimiento y calor en la piel, dolor abdominal, diarrea, congestión nasal, dificultad para respirar, presión arterial baja y reacciones alérgicas graves.

Existen distintos subtipos de mastocitosis sistémica, desde formas leves hasta más graves. El diagnóstico se hace según criterios específicos establecidos por profesionales de la salud. El tratamiento busca controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

La mastocitosis sistémica ocurre por la acumulación de células cebadas en varios órganos del cuerpo. Las células cebadas son un tipo de glóbulo blanco que participa en las reacciones alérgicas y la defensa. La causa principal son mutaciones en el gen KIT, que controla el crecimiento y la división de las células. Estas mutaciones hacen que la proteína KIT esté demasiado activa. Esto provoca que se produzcan y se acumulen más células cebadas. Las células cebadas pueden juntarse en la médula ósea, el tubo digestivo (estómago e intestinos), los ganglios linfáticos, el bazo o el hígado.

Sobre los factores de riesgo, hay factores no modificables y modificables:

Factores de riesgo no modificables de la mastocitosis sistémica (no se pueden cambiar ni controlar):

• Mutación genética: Las mutaciones en el gen KIT se adquieren a lo largo de la vida y participan en el desarrollo de la mastocitosis sistémica.

Factores de riesgo modificables de la mastocitosis sistémica (se pueden influir o cambiar):

• Desencadenantes: Algunos factores pueden activar las células cebadas. Incluyen el roce o fricción, una lesión leve, la cirugía, los cambios de temperatura, las picaduras de insectos, algunas vacunas, la ansiedad o el estrés, y ciertos medicamentos como los opioides, el ácido acetilsalicílico (aspirina) y los antiinflamatorios no esteroideos (AINE).

Es importante saber que, aunque estos factores pueden contribuir al desarrollo de la mastocitosis sistémica, no significa que usted vaya a tenerla. Si sospecha que tiene esta afección o le preocupan sus síntomas, consulte con un profesional de la salud para obtener un diagnóstico preciso y un plan de tratamiento adecuado.

Los síntomas más comunes al inicio de la mastocitosis sistémica incluyen:

• Dolor de cabeza
• Dolor en el abdomen o estómago
• Náuseas o vómitos
• Diarrea
• Dolor de músculos o de huesos
• Anemia (bajo nivel de glóbulos rojos)
• Dificultad para notar cambios de temperatura
• Enrojecimiento repentino de la piel
• Presión arterial baja
• Falta de aire

A medida que la afección avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer síntomas adicionales. Estos pueden incluir:

• Lesiones en la piel parecidas a un sarpullido
• Malabsorción intestinal (dificultad para absorber líquidos y nutrientes de los alimentos)
• Úlcera péptica (llagas en el estómago o en la primera parte del intestino)
• Osteoporosis (debilitamiento de los huesos)
• Ganglios linfáticos inflamados
• Hígado y bazo agrandados
• Crecimiento anormal de las células (displasia)
• Disminución de la cantidad de células sanguíneas (citopenia)
• Degeneración del hueso (osteólisis)
• Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)
• Reacciones alérgicas graves (anafilaxia)

Es importante saber que los síntomas pueden variar según la persona y el subtipo de mastocitosis sistémica. Si presenta alguno de estos síntomas, consulte con un profesional de la salud para obtener un diagnóstico preciso y atención y tratamiento adecuados.

Para diagnosticar la mastocitosis sistémica, los médicos suelen hacer los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: El profesional de la salud buscará señales físicas como cambios inusuales en la piel, hinchazón o dolor al tocar en áreas como el abdomen, que pueden indicar que algún órgano está más grande de lo normal. También puede revisar si tiene erupciones o enrojecimiento súbito y preguntarle sobre antecedentes de reacciones alérgicas u otros síntomas relacionados. Esto ayuda a identificar señales posibles de la enfermedad y a guiar las pruebas siguientes.
• Análisis de sangre: Un hemograma completo puede mostrar si hay valores anormales en las células de la sangre. Niveles altos de triptasa, una sustancia química que liberan los mastocitos (un tipo de célula del sistema inmunitario), también pueden indicar mastocitosis sistémica.

Para evaluar el alcance o el tipo de mastocitosis sistémica, se pueden hacer exámenes, pruebas y procedimientos adicionales:

• Biopsia de médula ósea: Se toma una muestra de tejido de la médula ósea con una aguja larga para revisar si hay alteraciones. Este procedimiento ayuda a saber si la producción excesiva de mastocitos se ha extendido más allá de la piel.
• Pruebas de imagen: Las ecografías y la absorciometría de rayos X de energía dual, también llamada densitometría ósea (DEXA), permiten ver con detalle los órganos internos y medir la densidad de los huesos. Estas pruebas ayudan a determinar si hay problemas en órganos específicos.
• Pruebas genéticas: Usan muestras de sangre u otros tejidos para identificar cambios en los genes o en los cromosomas que pueden estar relacionados con la mastocitosis sistémica.

Es importante hablar con su profesional de la salud sobre cuáles de estos exámenes, pruebas y procedimientos son adecuados para su situación.

Las metas del tratamiento de la mastocitosis sistémica son controlar los síntomas, prevenir que los mastocitos (células del sistema inmunitario) se activen en exceso y mejorar su calidad de vida. Es posible que se recomienden los siguientes tratamientos:

• Antihistamínicos: ayudan a reducir los efectos de la histamina (una sustancia que liberan los mastocitos), lo que puede aliviar síntomas en la piel y en el estómago e intestinos.
• Estabilizadores de mastocitos (como cromoglicato de sodio): evitan la liberación de histamina desde los mastocitos, ayudan a prevenir reacciones alérgicas y a reducir los síntomas.
• Inhibidores de la bomba de protones: se usan para controlar síntomas digestivos al reducir la producción de ácido en el estómago.
• Esteroides por boca: pueden indicarse para mejorar la absorción de nutrientes y disminuir la inflamación en la piel y en el intestino.
• Crema con esteroide: los esteroides tópicos ayudan a aliviar la inflamación de la piel relacionada con la mastocitosis.
• Epinefrina (también llamada adrenalina): se usa en reacciones alérgicas graves, como la anafilaxia (una reacción alérgica muy grave).
• Bisfosfonatos: ayudan a prevenir la pérdida de hueso en personas con mastocitosis sistémica.
• Cladribina: medicamento de quimioterapia que actúa sobre células del sistema inmunitario, incluidos los mastocitos, para frenar su crecimiento y su propagación. Se usa a menudo en personas con mastocitosis sistémica avanzada.
• Midostaurina: bloquea señales en los mastocitos, lo que frena su crecimiento y la liberación de histamina. Está aprobada para tratar formas agresivas de la mastocitosis sistémica.

Es importante saber que el plan de tratamiento puede variar según el tipo y la gravedad de la mastocitosis sistémica. Consulte a un profesional de la salud para recibir recomendaciones personalizadas.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Hable con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su caso. Los efectos secundarios pueden ocurrir. Consulte a su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer los posibles efectos secundarios.