Sobre la inmunodeficiencia primaria
La inmunodeficiencia primaria (IDP) es un grupo de enfermedades raras hereditarias. Se caracterizan por un funcionamiento reducido o ausente del sistema inmunitario. El sistema inmunitario protege el cuerpo contra infecciones y otras enfermedades.
En la IDP, hay un defecto en el sistema inmunitario innato (da la defensa inicial contra los gérmenes) o en el sistema inmunitario adaptativo (desarrolla respuestas específicas contra los gérmenes). Este defecto hace que las personas con IDP sean más propensas a tener infecciones. Estas infecciones pueden repetirse, ser graves y difíciles de tratar.
Hay más de 400 errores genéticos definidos en un solo gen que afectan la inmunidad y pueden causar IDP. A nivel mundial, se estima una prevalencia de entre 29,1 y 50,5 personas por cada 100 000.
Aunque los avances en el diagnóstico y el manejo han mejorado los resultados para muchas personas con IDP, vivir con una enfermedad crónica sigue siendo un reto. Puede afectar varias áreas de la vida: el bienestar físico, psicológico, social y emocional.
El síntoma principal de la inmunodeficiencia primaria (IP), un problema del sistema inmunitario, es tener infecciones que se repiten. Las personas con IP suelen tener infecciones frecuentes y persistentes, como infecciones de las vías respiratorias, sinusitis, bronquitis, infecciones de oído y neumonía.
Otros síntomas de la inmunodeficiencia primaria (IP) incluyen:
- Alergias: algunas personas con IP pueden desarrollar alergias, como rinitis alérgica (fiebre del heno), asma o eccema.
- Autoinmunidad: la IP también puede causar trastornos autoinmunes, cuando el sistema inmunitario ataca por error los propios tejidos y órganos. Ejemplos: citopenia autoinmune (recuento bajo de células de la sangre), artritis reumatoide o enfermedad autoinmune de la tiroides.
- Complicaciones inflamatorias: pueden presentarse afecciones inflamatorias como la enfermedad pulmonar intersticial linfocítica granulomatosa (GLILD), una inflamación crónica de los pulmones, o la hiperplasia nodular regenerativa del hígado (LRNH), que causa cambios nodulares en el hígado.
- Mayor riesgo de cáncer: ciertos tipos de IP se asocian con un riesgo más alto de desarrollar cáncer, en especial cáncer de estómago y linfoma.
- Linfoproliferación: algunas personas con IP pueden presentar crecimiento anormal de linfocitos (un tipo de glóbulo blanco), lo que causa trastornos linfoproliferativos.
- Enteropatía: pueden presentarse problemas del sistema digestivo, como enteropatía o inflamación del intestino.
Es importante saber que los síntomas y la gravedad de la IP varían mucho de una persona a otra. Si usted sospecha que tiene IP o presenta síntomas que le preocupan, consulte a un profesional de la salud para una evaluación y diagnóstico adecuados.
Para diagnosticar la inmunodeficiencia primaria (IDP), se suelen realizar varios exámenes, pruebas y procedimientos:
- Historia clínica (antecedentes médicos): El profesional de la salud reunirá información sobre sus enfermedades previas, con qué frecuencia se infecta, qué tipos de infecciones ha tenido y si hay familiares con trastornos hereditarios del sistema inmunitario.
- Pruebas de laboratorio: Pueden incluir análisis de sangre para revisar los niveles de inmunoglobulinas (anticuerpos), los glóbulos blancos del sistema inmunitario, la respuesta de los anticuerpos y el recuento de células B (un tipo de glóbulo blanco). También pueden analizar otras muestras, como orina o tejidos del cuerpo.
Según los primeros hallazgos o sus características personales, pueden hacerse más exámenes, pruebas y procedimientos, como:
- Pruebas genéticas: Pueden identificar cambios (mutaciones) en genes asociados con la IDP.
- Pruebas funcionales: Evalúan la capacidad de su sistema inmunitario para responder a infecciones y cómo funciona en general.
- Citometría de flujo: Técnica que ayuda a analizar distintos tipos de células inmunitarias en la sangre.
- Búsqueda de gérmenes causantes de infecciones: Pruebas como la detección de ácido nucleico (material genético) y el cultivo bacteriano pueden identificar gérmenes específicos que causan infecciones.
Es importante que consulte con su profesional de la salud. Él o ella puede recomendarle los exámenes, pruebas y procedimientos más apropiados para su situación.
Los objetivos del tratamiento para la inmunodeficiencia primaria (IP) son mejorar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) y reducir el impacto de la enfermedad. Para lograrlos, se pueden recomendar estas opciones:
- Terapia de reemplazo con inmunoglobulinas (Ig): La mayoría de las personas con IP necesitan esta terapia de por vida. Consiste en darle inmunoglobulinas (anticuerpos) para reemplazar las que faltan o están bajas en su sistema inmunitario. La terapia con Ig ayuda a reducir la cantidad de infecciones, las hospitalizaciones relacionadas y mejora la CVRS.
- Cambio de inmunoglobulina intravenosa (IGIV) a inmunoglobulina subcutánea (IGSC): Algunas personas pueden pasar de IGIV a IGSC, que consiste en aplicarse inmunoglobulinas bajo la piel. Este cambio puede darle más comodidad y flexibilidad, y mantener el mismo efecto del tratamiento.
Es importante saber que los tipos de medicamentos o terapias pueden variar según sus necesidades y deben hablarse con un profesional de la salud. La dosis puede cambiar por muchos factores, así que consulte a un profesional de la salud para recibir indicaciones personalizadas. Pueden ocurrir efectos secundarios. Por eso, hable con un profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer los posibles efectos secundarios.