Acerca de la inmunodeficiencia común variable

La inmunodeficiencia común variable (ICV) es un grupo de trastornos. Se caracteriza por niveles bajos de un tipo de proteína llamada inmunoglobulinas (Ig), también conocidas como anticuerpos. Esta afección debilita el sistema inmunitario y hace difícil que el cuerpo combata infecciones causadas por bacterias, virus u otras sustancias dañinas.

Los síntomas comunes de la ICV incluyen infecciones frecuentes, sobre todo en los senos paranasales, los pulmones y el aparato digestivo. La causa exacta suele ser desconocida, pero se han encontrado cambios genéticos en alrededor de 1 de cada 3 casos.

El diagnóstico de la ICV se basa en los síntomas, pruebas de laboratorio específicas y en descartar otros trastornos. Es importante que las personas con ICV trabajen de cerca con sus profesionales de la salud para manejar su afección y prevenir infecciones.

Las causas de la inmunodeficiencia común variable (ICV) incluyen problemas genéticos que impiden que el sistema inmunitario produzca suficientes anticuerpos (proteínas que nos defienden). Estos problemas afectan cómo funcionan las células del sistema inmunitario, y el cuerpo tiene más dificultad para combatir infecciones.

En algunos casos, se ha identificado un cambio en un solo gen (mutación), como en los genes NFKB1 y NFKB2. Estos genes ayudan a regular la respuesta del sistema inmunitario ante infecciones. Sin embargo, en la mayoría de los casos, se desconoce la causa exacta de la ICV.

Los factores de riesgo no modificables para la ICV son aquellos que no se pueden cambiar ni controlar. Esto incluye:

• Predisposición genética: la ICV tiene un componente genético, y ciertas alteraciones en los genes pueden aumentar el riesgo de desarrollar esta afección.

Los factores de riesgo modificables para la ICV son aquellos que se pueden influir o cambiar e incluyen:

• Exposiciones ambientales: la exposición a ciertos factores del ambiente, como infecciones o toxinas, puede contribuir al desarrollo de la ICV. Sin embargo, no se han identificado con claridad factores modificables específicos.

Es importante saber que, aunque estos factores pueden aumentar la probabilidad de desarrollar ICV, no la garantizan. Si usted sospecha que puede tener ICV o tiene inquietudes sobre su salud inmunitaria, consulte con un profesional de la salud para una evaluación y diagnóstico adecuados.

Síntomas tempranos de la inmunodeficiencia común variable (ICV):

• Infecciones poco comunes o que se repiten, como infecciones respiratorias o del aparato digestivo
• Sinusitis frecuentes
• Neumonías repetidas

Otros síntomas comunes cuando la enfermedad avanza o es más grave:

• Enfermedades autoinmunitarias, como artritis reumatoide o lupus
• Enfermedad pulmonar crónica, incluidas bronquiectasias o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
• Problemas del aparato digestivo, como diarrea crónica o mala absorción de nutrientes
• Enfermedad granulomatosa (produce inflamación en varios órganos)
• Trastornos linfoproliferativos (crecimiento anormal de células del sistema linfático), incluidos los linfomas
• Mayor riesgo de cáncer, como cáncer de estómago o linfomas

Los síntomas y su intensidad pueden variar mucho entre las personas con ICV. Si sospecha que puede tener ICV o presenta síntomas que le preocupan, consulte con un profesional de la salud para obtener un diagnóstico preciso y el manejo adecuado.

Para diagnosticar la inmunodeficiencia común variable (ICV), suelen hacerse estos exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: El proveedor de atención médica buscará signos de infecciones frecuentes o continuas, ganglios linfáticos hinchados y un bazo o hígado más grandes de lo normal. También puede revisar si hay erupciones o lesiones en la piel y escuchar los pulmones para detectar señales de infección o daño, como sonidos como crujidos al respirar.
• Análisis de laboratorio: Es posible que le recomienden análisis de sangre para evaluar cómo funciona su sistema inmunitario. Estos pueden incluir un hemograma completo, niveles de inmunoglobulinas y pruebas de respuesta de anticuerpos.
• Estudios de imagen: Según sus síntomas, pueden hacer estudios como radiografías o resonancia magnética (RM) para ver si hay problemas en órganos o tejidos.
• Pruebas genéticas: Como la ICV puede considerarse una enfermedad genética, su equipo de atención médica puede hablar con usted sobre pruebas genéticas para buscar cambios en genes, cromosomas o proteínas que puedan contribuir a esta afección.

Para medir qué tanto han avanzado las complicaciones o qué órganos están afectados por la ICV, otras pruebas pueden incluir:

• Procedimientos clínicos: Pueden incluir pruebas de función pulmonar (miden qué tan bien funcionan los pulmones), endoscopia (usa un tubo delgado con una cámara para examinar el sistema digestivo) y biopsias (se toma una pequeña muestra de tejido para revisar si hay problemas al microscopio).

Recuerde que cada caso es diferente. Es esencial consultar con su proveedor de atención médica para recibir recomendaciones y orientación personalizadas.

Los objetivos del tratamiento de la inmunodeficiencia común variable (ICV) son aliviar los síntomas, prevenir infecciones repetidas y manejar las complicaciones. A continuación, los tipos de tratamiento y cómo ayudan a lograr estas metas:

• Terapia de reemplazo de inmunoglobulinas (TRI): Es el tratamiento principal para la ICV. Consiste en infusiones regulares de inmunoglobulinas (anticuerpos) para reemplazar los que faltan y fortalecer la capacidad del sistema inmunitario para combatir infecciones.
• Antibióticos: Se pueden recetar para tratar y prevenir infecciones por bacterias. Ayudan a controlar infecciones agudas y a reducir el riesgo de complicaciones.
• Medicamentos antiinflamatorios: En algunos casos, se usan medicamentos antiinflamatorios como los corticosteroides para manejar complicaciones, como síntomas autoinmunes (cuando el sistema inmunitario ataca por error al propio cuerpo) o problemas inflamatorios relacionados con la ICV.
• Vacunas: Las vacunas son importantes para prevenir ciertas infecciones en personas con ICV. Sin embargo, su eficacia puede ser limitada debido a la respuesta debilitada del sistema inmunitario.
• Cambios en el estilo de vida: Mantener una buena salud general con hábitos saludables, como alimentación adecuada, ejercicio regular, buen descanso y manejo del estrés, puede apoyar al sistema inmunitario y reducir el riesgo de infecciones.

Es importante que el plan de tratamiento se adapte a las necesidades y antecedentes médicos de cada persona. Consultar con un profesional de la salud es clave para decidir el enfoque más adecuado para la ICV.

La dosis de los medicamentos puede variar por muchos factores. Consulte a su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse efectos secundarios. Consulte a su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer los posibles efectos secundarios.