Acerca de la retinosis pigmentaria
Causas y factores de riesgo:
Causas de la retinosis pigmentaria (RP):
- La RP se debe sobre todo a cambios en los genes que afectan a las células que captan la luz en la retina. Estas células son clave para la visión.
- La investigación indica que mutaciones en más de 50 genes pueden causar RP. Algunos casos se asocian con afecciones genéticas como el síndrome de Usher.
Factores de riesgo de la RP:
- Genética: Los antecedentes familiares influyen mucho en el riesgo de tener RP porque es una enfermedad hereditaria. Puede heredarse de distintas formas: autosómica recesiva (ambos padres pasan el gen), autosómica dominante (un padre pasa el gen) o ligada al cromosoma X (relacionada con el cromosoma X; suele afectar a los hombres).
Los síntomas tempranos de la retinosis pigmentaria (RP) suelen incluir:
- Ceguera nocturna: dificulta ver o moverse con poca luz o de noche.
- Reducción progresiva del campo visual: la vista se va estrechando poco a poco, empieza en los bordes y avanza hacia el centro.
A medida que la enfermedad avanza a etapas posteriores o a mayor gravedad, pueden aparecer otros síntomas:
- Visión en túnel: el campo de visión se vuelve muy estrecho, como mirar por un túnel.
- Dificultades para ver los colores y pérdida de la visión central (problemas para ver con claridad en el centro de su visión).
- En casos graves, la RP puede causar ceguera total. Algunas personas pierden toda o casi toda la visión.
Exámenes, pruebas y procedimientos que se usan con frecuencia para diagnosticar la retinosis pigmentaria (RP) incluyen:
- Examen clínico por un especialista en enfermedades hereditarias de la retina: un examen ocular detallado para buscar señales de RP.
- Revisión de sus síntomas y antecedentes familiares: hablar sobre lo que siente y si hay familiares con enfermedades de los ojos, para identificar patrones.
- Examen del fondo de ojo: prueba para revisar la parte de atrás del ojo, incluida la retina, y ver si hay daño o cambios.
- Electrorretinografía de campo completo (ffERG): prueba que mide cómo responde la retina a la luz al registrar su actividad eléctrica.
- Imágenes del ojo: fotos detalladas del interior del ojo para detectar cambios en la retina.
- Prueba genética: prueba para buscar cambios específicos en los genes que pueden estar causando la afección.
Exámenes, pruebas y procedimientos adicionales para evaluar el avance o la extensión de la RP pueden incluir:
- Medición de la agudeza visual: prueba qué tan claro ve a diferentes distancias.
- Prueba del campo visual de Goldmann: mide cuánto de su alrededor puede ver mientras fija la vista en un punto central.
- Examen de fondo de ojo con dilatación: usa gotas especiales para agrandar las pupilas y permitir revisar de cerca la retina.
- Tomografía de coherencia óptica (OCT): crea imágenes detalladas de las capas de la retina usando ondas de luz.
- Angiografía con fluoresceína (AF): se inyecta un colorante en una vena del brazo y se toman fotos para ver cómo fluye la sangre por los vasos de la retina.
- Electrorretinograma (ERG): mide qué tan bien su retina responde a la luz y ayuda a seguir cambios en su función.
- Adaptometría en oscuridad: prueba que mide qué tan bien sus ojos se adaptan a la oscuridad; ayuda a seguir cambios de la visión con el tiempo.
Para vigilar cómo progresa la RP e identificar problemas relacionados, el personal médico puede buscar signos y cambios específicos en los ojos, como:
- Drusas del nervio óptico: pequeños depósitos en el nervio óptico que pueden indicar cambios por la RP.
- Edema macular quístico: hinchazón en la retina central (mácula), que puede causar visión borrosa.
- Células en el vítreo: pequeñas células inflamatorias en el gel dentro del ojo.
- Membranas epirretinianas: capas delgadas de tejido fibroso en la superficie de la retina, que a menudo causan distorsión o visión borrosa.
- Cataratas subcapsulares posteriores: opacidad en la parte posterior del cristalino del ojo.
Los objetivos del tratamiento de la retinitis pigmentaria (RP) son controlar los síntomas, prevenir complicaciones en los ojos, frenar el avance de la enfermedad y, si es posible, conservar la visión.
Opciones de tratamiento:
- Suplementos: La vitamina A puede ayudar a algunas personas a frenar la pérdida de visión. Estos suplementos apoyan la salud de las células de la retina (la capa del ojo que capta la luz).
- Procedimientos terapéuticos, como la terapia génica: Pueden ser una opción cuando se conoce bien la causa genética de la RP. La terapia génica busca corregir el defecto genético que causa la enfermedad y podría detener su avance.
- Autocuidado y cambios de hábitos: Proteger los ojos del sol puede ayudar a reducir el daño en la retina y a frenar el deterioro.
En general, las estrategias para la RP buscan aliviar los síntomas, frenar la pérdida de visión y atender las causas genéticas de fondo, con la posibilidad de una cura en algunos casos.
Consulte siempre a su profesional de la salud antes de empezar cualquier suplemento, porque pueden interactuar con sus medicamentos o no ser adecuados para ciertas condiciones médicas.
A medida que la retinosis pigmentaria (RP) avanza, aparecen puntos ciegos en la visión de los lados. Esto lleva a visión en túnel, cuando estos puntos se juntan. Con el tiempo, también puede afectarse la visión central, necesaria para leer y conducir. A menudo, esto resulta en ceguera legal en la edad adulta (según la ley, aunque no sea ceguera total).
Complicaciones comunes de la RP:
- Disminución de la visión por edema macular cistoide: ocurre cuando se acumula líquido en la parte central de la retina (la mácula). Esto causa hinchazón y provoca visión borrosa o distorsionada.
- Opacificación capsular posterior: sucede cuando se forma una capa opaca detrás del implante de lente después de la cirugía de cataratas, lo que provoca visión borrosa.
- Aparición de cataratas a edad temprana: las cataratas, que causan visión nublada, pueden afectar la visión y la calidad de vida de las personas con RP. Aunque la cirugía de cataratas por lo general es segura, predecir la mejoría visual después de la cirugía puede ser difícil por otros factores, como estructuras del ojo frágiles o hinchazón en la retina (edema macular).
Es importante que las personas con RP trabajen de cerca con su equipo de salud para vigilar su condición y explorar opciones de tratamiento que puedan ayudar a controlar la progresión de la enfermedad y sus complicaciones. Pregunte a su médico cuál es el plan de tratamiento más adecuado para sus necesidades y circunstancias.