Acerca de la distrofia hereditaria de la retina

La distrofia retiniana hereditaria (DRH) es un grupo de enfermedades que causan problemas o deterioro de la retina. La retina es la parte del ojo que detecta la luz y envía señales al cerebro para ver.

Es un grupo muy diverso en sus causas genéticas y en cómo se presenta. Más de 200 genes se han asociado a la DRH.

La forma más común es la retinosis pigmentaria (RP). En la RP se afectan sobre todo unas células de la retina llamadas bastones, que ayudan a ver en la oscuridad. La RP suele empezar con problemas para ver de noche y puede avanzar a pérdida de la visión periférica (la visión de los lados).

La edad de inicio y la gravedad de los síntomas varían mucho entre personas. La DRH es una de las principales causas de ceguera, sobre todo en personas en edad de trabajar.

Las causas de la distrofia retiniana hereditaria son, sobre todo, mutaciones genéticas (cambios en los genes) que afectan la función y la supervivencia de las células de la retina llamadas fotorreceptores (células que captan la luz). Estas mutaciones pueden heredarse de uno o de ambos padres.

Factores de riesgo no modificables (no se pueden cambiar ni controlar):

• Antecedentes familiares: Tener un familiar con distrofia retiniana hereditaria aumenta el riesgo de presentar la enfermedad. El tipo específico y la forma en que se hereda pueden variar entre familias.
• Edad: La distrofia retiniana hereditaria puede aparecer a cualquier edad, desde la niñez hasta la adultez. La edad en que empiezan los síntomas puede depender de la mutación genética específica.

Factores de riesgo modificables (se pueden influir o cambiar):

Estos factores no se conocen bien porque la enfermedad es principalmente genética. Sin embargo, algunos hábitos de vida pueden influir en el avance o en qué tan grave es la enfermedad. Estos incluyen:

• Tabaquismo: Fumar se ha asociado con mayor riesgo de algunas enfermedades de la retina, como la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). Aunque hay poca investigación sobre el impacto directo del tabaquismo en la distrofia retiniana hereditaria, en general se recomienda evitar fumar para cuidar la salud de los ojos.
• Factores ambientales: Algunos factores ambientales, como la exposición a ciertas sustancias químicas o toxinas, pueden contribuir al desarrollo o avance de enfermedades de la retina. Sin embargo, no se han identificado factores de riesgo modificables específicos para la distrofia retiniana hereditaria.

Es importante saber que, aunque los factores de riesgo no modificables no se pueden cambiar, conocerlos puede ayudar a las personas con antecedentes familiares a estar atentas y ser proactivas con su salud ocular. Además, adoptar un estilo de vida saludable que incluya evitar fumar y reducir la exposición a sustancias dañinas puede traer beneficios generales para la salud de los ojos.

En resumen, las mutaciones genéticas son la causa principal de la distrofia retiniana hereditaria. Los factores no modificables incluyen los antecedentes familiares y la edad. Los factores modificables no se conocen bien, pero pueden incluir el tabaquismo y factores ambientales.

Los síntomas tempranos más comunes de las distrofias hereditarias de la retina incluyen dificultad para ver de noche y una pérdida gradual de la visión periférica con el tiempo. Estos síntomas ocurren por la muerte de células fotorreceptoras (células que detectan la luz) en la retina.

Las personas con estas distrofias también pueden tener otros síntomas comunes a medida que la enfermedad avanza o llega a mayor gravedad. Estos síntomas pueden variar según el tipo específico e incluyen:

• Nictalopía (ceguera nocturna): Dificultad para ver con poca luz o de noche. Esto puede hacer difícil moverse en lugares con poca iluminación.
• Fotofobia (sensibilidad a la luz): Algunas personas se vuelven más sensibles a las luces brillantes, lo que causa molestia o dolor al exponerse a luz intensa.
• Visión borrosa: A medida que avanza la enfermedad, puede haber visión borrosa o nublada, lo que dificulta ver detalles finos o leer letras pequeñas.
• Campo visual reducido: Con la progresión puede estrecharse el campo de visión. Esto significa que puede costar ver objetos o personas que no están justo al frente.
• Pérdida de la visión central: En etapas tardías o con mayor gravedad, puede perderse la visión central. Esto dificulta reconocer caras, leer o hacer tareas que requieren visión central clara.
• Alteraciones en la visión de colores: Algunos tipos también afectan la percepción de colores, causando dificultad para distinguir entre colores o verlos con precisión.
• Degeneración de fotorreceptores: A medida que progresa la enfermedad, pueden verse cambios en la retina, como espículas óseas (depósitos de pigmento) y adelgazamiento de la capa nuclear externa (una capa de células de la retina).

Es importante saber que los síntomas y su gravedad pueden variar entre personas con estas distrofias. Si usted o alguien que conoce nota cambios en la visión, es esencial consultar a un profesional de la salud visual para un diagnóstico adecuado y un manejo apropiado.

Para diagnosticar la distrofia retiniana hereditaria (IRD, por sus siglas en inglés), los médicos suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen oftalmológico: Incluye una evaluación completa de los ojos, con una prueba de agudeza visual para medir qué tan bien ve usted, un examen de fondo de ojo para evaluar la parte posterior del ojo y pruebas de electrofisiología para valorar cómo funciona la retina.
• Imágenes de la retina: Los médicos pueden usar técnicas como la tomografía de coherencia óptica (OCT) y la autofluorescencia del fondo de ojo (FAF) para ver y analizar la estructura y la degeneración de la retina.
• Prueba genética: Consiste en analizar su ADN (material genético) para identificar mutaciones o cambios anormales que puedan causar la IRD. La prueba genética puede ayudar a confirmar el diagnóstico y a determinar el subtipo específico de la enfermedad.

Además de estas pruebas comunes, hay otros exámenes, pruebas y procedimientos que ayudan a determinar la gravedad de la IRD:

• Electrorretinografía (ERG): El ERG es una prueba objetiva que mide la actividad eléctrica de la retina en respuesta a la luz. Puede dar información útil sobre la función de la retina incluso en personas sin cambios visibles en sus exámenes de ojos.
• Prueba de campo visual: Evalúa su visión periférica midiendo su capacidad para ver objetos en distintas zonas del campo visual. Ayuda a valorar cualquier pérdida de visión causada por la IRD.
• Evaluación del resto del cuerpo: En algunos casos, los médicos pueden recomendar pruebas adicionales fuera de los exámenes de los ojos para buscar otros problemas que puedan relacionarse con la distrofia retiniana. Estas pruebas pueden incluir pruebas de audición y equilibrio, estudios metabólicos, pruebas de función renal, ecografías, exámenes neurológicos y resonancia magnética (RM) del cerebro.

Las metas del tratamiento para la distrofia retiniana hereditaria son frenar el avance de la enfermedad, conservar la visión que queda y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Hay varias opciones de tratamiento. Estas incluyen:

• Medicamentos: Por ahora no hay un medicamento que cure esta enfermedad. Sin embargo, se pueden recetar algunos para controlar síntomas específicos o ayudar a frenar su avance. Estos medicamentos actúan sobre procesos del ojo que participan en la degeneración de la retina.
• Terapia génica: Es un enfoque prometedor. Consiste en introducir una copia normal del gen con fallas en las células de la retina para reemplazarlo. Esta terapia busca restaurar o mejorar la función de la retina y frenar la pérdida de visión.
• Ayudas para baja visión: Las lupas, los telescopios y los dispositivos electrónicos pueden ayudarle a aprovechar al máximo la visión que queda. Estas ayudas pueden hacer que vea más nítido y mejorar su calidad de vida al facilitar la lectura, la escritura y las actividades diarias.
• Tecnologías de asistencia: Los lectores de pantalla y los dispositivos activados por voz ayudan a acceder a contenido digital y usar aparatos electrónicos. Estas tecnologías usan el sonido o el tacto para compensar la menor visión.
• Programas de rehabilitación: Buscan ayudarle a desarrollar otras habilidades sensoriales y a adaptarse a la discapacidad visual. Pueden incluir actividades para usar mejor los sentidos, entrenamiento en orientación y movilidad, y apoyo emocional y social para usted y su familia.
• Autocuidado y cambios en los hábitos de salud: También pueden ayudar. Incluyen dejar de fumar, mantener una alimentación saludable rica en antioxidantes, usar gafas de sol o protección ocular con luz intensa y evitar la exposición excesiva a los rayos ultravioleta (UV).

La eficacia de estos tratamientos puede variar según el tipo específico de distrofia y su etapa. Por eso, es clave que usted trabaje de cerca con su profesional de la salud para decidir el plan de tratamiento más adecuado para sus necesidades.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis para su situación. Pueden presentarse efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer los posibles efectos secundarios.

La evolución natural de la distrofia retiniana hereditaria (DRH) varía mucho de una persona a otra. Por lo general, los cambios en la retina empiezan en la adolescencia temprana y pueden avanzar a problemas de visión más graves entre los 40 y 50 años. Sin embargo, la enfermedad puede evolucionar de forma distinta en cada persona.

Complicaciones frecuentes de la DRH:

• Ceguera nocturna: es uno de los primeros síntomas. Puede tener dificultad para ver en lugares con poca luz o por la noche.
• Disminución del campo de visión: con el avance de la enfermedad, el campo de visión se estrecha, causando “visión en túnel”. Esto significa que la visión periférica (a los lados) se reduce y quizá solo pueda ver lo que está justo enfrente.
• Ceguera total: en algunos casos, la DRH puede causar pérdida completa de la vista.

El impacto de los tratamientos para la DRH aún se está investigando. Actualmente, no hay tratamientos eficaces que curen o reviertan el avance de la enfermedad. Sin embargo, algunas opciones buscan retrasar su progreso o reducir las complicaciones relacionadas con la DRH.

Es fundamental que las personas con esta condición trabajen de cerca con su profesional de la salud o su oftalmólogo(a) para hablar sobre las opciones disponibles y decidir el mejor plan para su situación.