Acerca de la poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome hereditario. Se caracteriza por la aparición de muchos pólipos adenomatosos (pequeños crecimientos) en el colon y el recto. Se hereda de manera dominante: si uno de los padres tiene esta afección, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarla.

La PAF suele no causar síntomas en los primeros 10 años de vida. Pero, si no se trata, aumenta el riesgo de tener cáncer de colon y recto. La causa son mutaciones (cambios) en el gen APC (adenomatous polyposis coli), que ayuda a controlar el crecimiento y la división de las células.

El diagnóstico temprano y las revisiones regulares del colon son clave para manejar la PAF y prevenir el cáncer de colon y recto.

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) ocurre por una mutación en un gen. Esto causa que se formen adenomas (pólipos, que son pequeños crecimientos) en el intestino y aumenta el riesgo de cáncer colorrectal. A menudo se necesita una colectomía (cirugía para quitar el colon). Si no se trata, las personas con PAF desarrollarán cáncer colorrectal. Por eso, las pruebas de detección y el tratamiento son fundamentales.

La predisposición genética es un factor de riesgo que no se puede cambiar para la PAF. La PAF es un trastorno autosómico dominante; es decir, se puede heredar de uno de sus padres que tiene la mutación del gen.

Los factores de riesgo que sí se pueden cambiar para la PAF no están bien definidos. Sin embargo, ciertos hábitos de vida, como fumar o comer poca fibra, pueden influir en el desarrollo y el avance del cáncer colorrectal en general. Esto también puede aplicar a las personas con PAF, pero se necesita más investigación para definir factores de riesgo modificables específicos para la PAF. Aun así, mantener un estilo de vida saludable y seguir las pautas de detección recomendadas para el cáncer colorrectal son beneficiosos para su salud en general.

Al inicio de la enfermedad, por lo general no hay síntomas. Los síntomas más comunes que pueden aparecer en etapas más avanzadas de la poliposis adenomatosa familiar (PAF) incluyen:

• Dolor en el abdomen
• Diarrea
• Sangre en las heces
• Heces oscuras y pegajosas
• Deshidratación grave por pérdida de sales minerales (electrolitos) debido a la diarrea y a la secreción de moco
• Obstrucción del flujo de bilis. Puede causar ictericia (piel y ojos amarillos) y otros síntomas
• Obstrucción del flujo de las enzimas del páncreas. Puede causar pancreatitis aguda (inflamación súbita del páncreas)
• Pólipos en el estómago y en el intestino delgado
• Osteomas (tumores de hueso benignos, no cancerosos)
• Problemas en los dientes
• Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (crecimiento no canceroso en la retina que rara vez causa síntomas), que afecta al 70% a 80% de las personas con PAF
• Tumores de tejidos blandos

Es importante saber que estos síntomas varían de una persona a otra. Si sospecha que puede tener PAF o presenta síntomas que le preocupan, consulte con su profesional de salud para una evaluación y un diagnóstico adecuados.

Para diagnosticar la poliposis adenomatosa familiar (PAF), los profesionales de la salud suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Historia clínica y examen físico: Su profesional de la salud hará una historia clínica detallada para conocer síntomas o factores que podrían contribuir a su condición, incluidos antecedentes familiares de pólipos en el colon o cáncer de colon. También hará un examen físico para buscar señales generales de enfermedad, como dolor, hinchazón o bultos en el cuerpo.
• Análisis de laboratorio: Se pueden hacer análisis específicos para detectar alteraciones que podrían indicar PAF.
• Pruebas genéticas: Se usan para identificar cambios en los genes, los cromosomas o las proteínas que se asocian con la PAF. Estas pruebas pueden confirmar o descartar una enfermedad genética sospechada y ayudan a conocer la probabilidad de que una persona desarrolle PAF o la transmita a sus hijos.

Para determinar la gravedad de la PAF, se pueden realizar exámenes, pruebas y procedimientos adicionales:

• Estudios de imagen: Su profesional puede recomendar estudios como tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) para observar con más detalle las áreas afectadas y evaluar qué tanto han crecido los pólipos.
• Procedimientos clínicos: Según los síntomas y hallazgos, se puede hacer una colonoscopia para ver el colon y el recto y evaluar la cantidad y el tamaño de los pólipos. A menudo se toman muestras de tejido (biopsias).

Recuerde que cada situación es única. Es esencial consultar con su profesional de la salud para recibir consejos personalizados sobre los exámenes, pruebas y procedimientos para diagnosticar y determinar la gravedad de la poliposis adenomatosa familiar.

Los objetivos del tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar (PAF) son:

• Reducir el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal: Por lo general se recomienda una colectomía parcial o total (cirugía para quitar el colon) en personas con PAF. Este procedimiento puede reducir de forma importante el riesgo de cáncer en el colon.
• Controlar y prevenir los pólipos: Se pueden recetar antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como sulindac, que son medicamentos para el dolor y la inflamación, para tratar pólipos en el recto. Estos medicamentos pueden ayudar a hacer los pólipos más pequeños o a evitar que crezcan.
• Atender manifestaciones fuera del colon: La PAF puede afectar otras partes del cuerpo, como con tumores desmoides (tumores fibrosos), nódulos en la tiroides, quistes en la piel y problemas dentales.

Es importante saber que los medicamentos y los procedimientos pueden variar según cada persona. Hable con su profesional de la salud. Cambios en sus hábitos, como mantener una alimentación y un estilo de vida saludables, también pueden apoyar los objetivos del tratamiento de la PAF.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud para saber la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.