Acerca de la enfermedad poliquística del hígado

La enfermedad poliquística del hígado es una afección genética poco común. En esta enfermedad se forman muchos quistes llenos de líquido en el hígado.

La mayoría de las personas heredan esta afección. Muchas no tienen síntomas. Cuando aparecen, por lo general comienzan alrededor de los 50 años.

Los problemas más comunes son dolor en el abdomen, acidez o reflujo, y falta de aire.

Los médicos pueden diagnosticarla con pruebas de imagen, como ultrasonido o tomografía computarizada.

El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas. Puede incluir medicamentos o cirugía para quitar o drenar los quistes.

Es importante hablar con un profesional de la salud para recibir el diagnóstico y la atención adecuados.

La enfermedad hepática poliquística ocurre cuando se forman muchos sacos llenos de líquido, llamados quistes, en el hígado. Estos quistes aparecen por cambios en cómo se desarrollan los conductos biliares (los tubos que llevan la bilis). La enfermedad también incluye procesos complejos del cuerpo, como cómo se manejan ciertas proteínas y cómo el tejido del hígado puede formar cicatrices.

Hay factores no modificables, que no se pueden cambiar, y que aumentan el riesgo de tener esta enfermedad:

• Edad: A mayor edad, mayor probabilidad de desarrollar quistes en el hígado.
• Mutaciones genéticas heredadas: Suele ser un trastorno heredado. Los padres pueden pasar la mutación genética a sus hijos. Algunos genes relacionados son PRKCSH, LRP5 y SEC63. Es probable que haya otros genes implicados.
• Género: Las mujeres tienen seis veces más probabilidades que los hombres de presentar síntomas y enfermedad grave. Esto podría estar relacionado con el estrógeno, una hormona más común en las mujeres, que podría ayudar al crecimiento de los quistes.
• Enfermedad renal poliquística: Las personas con esta otra afección hereditaria también pueden desarrollar quistes en el hígado.

En general, se recomienda mantener un peso saludable, hacer actividad física y seguir una alimentación saludable para reducir el riesgo de varias enfermedades del hígado. Estos hábitos podrían tener un efecto positivo en la enfermedad hepática poliquística.

La enfermedad hepática poliquística (EHP) a menudo no causa síntomas, sobre todo en niños. Sin embargo, a medida que la enfermedad avanza o se hace más grave, pueden aparecer estos síntomas:

Síntomas iniciales:

• Abdomen agrandado: El síntoma inicial más común de la EHP es un abdomen grande porque los quistes (bolsas llenas de líquido) en el hígado crecen y aumentan en número.

Síntomas en etapas posteriores:

• Hinchazón del abdomen (distensión abdominal): A medida que avanza la EHP, puede haber hinchazón o sensación de abdomen abultado.
• Dolor abdominal: Algunas personas con EHP pueden sentir dolor en el abdomen.
• Saciedad temprana (sentirse lleno rápido): Puede sentirse lleno con poca comida.
• Pérdida de peso: Puede haber pérdida de peso sin querer en etapas tardías.
• Náuseas y vómitos: Algunas personas pueden sentir náuseas y pueden vomitar.
• Falta de aire: En algunos casos, tener dificultad para respirar puede ser un signo de EHP más avanzada.

Además, la presión alta en la vena que lleva la sangre al hígado (hipertensión portal) y la aparición de venas hinchadas en el esófago (varices esofágicas) son extremadamente poco frecuentes, pero pueden ocurrir si los quistes se forman en ciertas zonas.

Recuerde consultar con su profesional de salud para un diagnóstico y un plan de tratamiento adecuados.

Para diagnosticar la enfermedad poliquística del hígado (EPH), los profesionales de la salud suelen realizar estos exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: El profesional de la salud buscará señales como dolor, hinchazón o masas (bultos) en el abdomen.
• Estudios de imagen: Estas pruebas ayudan a ver el hígado y a detectar quistes (bolsas con líquido). Los estudios de imagen más comunes incluyen:
• Resonancia magnética (RM)
• Tomografía computarizada (TC)
• Ultrasonido (ecografía)
• Análisis de sangre: Pueden mostrar señales de enfermedad del hígado, como niveles altos de gamma-glutamiltransferasa (GGT) y fosfatasa alcalina (FA).

Para saber qué tan avanzada o grave está la EPH, se pueden recomendar pruebas adicionales:

• Prueba genética: Busca cambios (mutaciones) en genes relacionados con la EPH y puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
• Estudios de imagen de seguimiento: Se pueden pedir de forma regular para vigilar el crecimiento y la evolución de los quistes del hígado.

Es importante consultar con su profesional de la salud para recibir un diagnóstico personalizado y hablar sobre cuáles exámenes, pruebas y procedimientos son los más adecuados para su situación.

Las metas del tratamiento de la enfermedad poliquística del hígado (PLD, por sus siglas en inglés) son aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y frenar el avance de la enfermedad. Estas son las opciones de tratamiento y cómo ayudan a esas metas:

• Medicamentos: Medicamentos como octreótido y lanreótido, que se administran como inyecciones, podrían desacelerar el crecimiento de los quistes o reducir la cantidad de líquido y el tamaño del hígado. Buscan aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida, pero su eficacia y su seguridad pueden variar de una persona a otra.
• Escleroterapia por aspiración: Es un tratamiento menos invasivo para quistes grandes y únicos. Un cirujano usa una aguja, guiada por ultrasonido, para drenar el quiste y luego aplica sustancias químicas para destruir la pared del quiste. Esto reduce el tamaño del quiste y del hígado, lo que ayuda a aliviar los síntomas.
• Fenestración laparoscópica (cirugía de incisiones pequeñas): En esta cirugía se drenan uno o varios quistes y se retiran las estructuras restantes de los quistes. Se usa para reducir los síntomas causados por un hígado agrandado.
• Resección del hígado: Si los quistes que causan síntomas están agrupados en una zona del hígado, el médico puede recomendar quitar esa parte del hígado. Este procedimiento reduce de forma efectiva los síntomas causados por un hígado agrandado.
• Trasplante de hígado: En casos graves, cuando los síntomas son muy incapacitantes, reemplazar todo el hígado por un hígado de donante es la única forma definitiva de curar la enfermedad poliquística del hígado. Se reemplaza todo el hígado con un hígado de donante completo o parcial.

Es importante recordar que estos tratamientos buscan aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y frenar la progresión de la enfermedad. El tipo de tratamiento que reciba dependerá de qué tan grave sea su enfermedad y de sus factores personales de salud. Hable con su médico para saber cuál es el mejor tratamiento para usted.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis en su situación. Pueden ocurrir otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.