Acerca de la hemocromatosis
La hemocromatosis ocurre cuando el cuerpo absorbe demasiado hierro, a menudo por glóbulos rojos frágiles. Puede ser hereditaria o secundaria. En la hemocromatosis hereditaria, la causa principal es tener dos copias defectuosas del gen HFE. Esto produce una sobrecarga de hierro. La hemocromatosis secundaria puede deberse a factores como el consumo excesivo de alcohol, antecedentes familiares de ciertas enfermedades, o tomar suplementos de hierro o de vitamina C.
Factores de riesgo no modificables (no se pueden cambiar):
- Factores genéticos: Tener dos copias defectuosas del gen HFE es el principal factor de riesgo de la hemocromatosis hereditaria.
- Antecedentes familiares: Tener un familiar cercano con hemocromatosis aumenta las probabilidades de desarrollar la enfermedad.
- Ascendencia: Las personas con ascendencia del norte de Europa tienen un mayor riesgo de tener un cambio en el gen HFE y desarrollar hemocromatosis.
Factores de riesgo modificables (sí se pueden cambiar):
- Consumo excesivo de alcohol: Beber en exceso aumenta el riesgo de hemocromatosis secundaria.
- Suplementos de hierro o de vitamina C: Tomarlos puede aumentar la absorción de hierro en el cuerpo.
Es importante saber que estos factores pueden contribuir al desarrollo de la hemocromatosis, pero no significan que usted tendrá la enfermedad. Si le preocupa su riesgo o tiene síntomas, consulte a un profesional de la salud para un diagnóstico correcto y un manejo adecuado.
Los síntomas tempranos más comunes de la hemocromatosis incluyen:
- Cansancio y debilidad
- Dolor en las articulaciones
- Pérdida de peso
- Dolor abdominal
- Cambios en el color de la piel
A medida que la hemocromatosis avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas. Estos pueden incluir:
- Uñas con forma hundida (en forma de cuchara)
- Diabetes
- Piel más oscura o decoloración
- Enfermedad de las articulaciones (artropatía)
- Cambios en el hígado (ictericia: piel y ojos amarillos, dolor abdominal, hígado más grande de lo normal)
- Problemas del corazón (latidos irregulares, insuficiencia cardiaca congestiva)
- Cambios en las hormonas (disminución del deseo sexual, disfunción eréctil, ausencia de menstruación, pérdida de vello corporal)
- Mayor riesgo de infecciones y cáncer de hígado
Recuerde que los síntomas pueden variar de una persona a otra y no todas las personas tendrán todos estos síntomas. Si sospecha que puede tener hemocromatosis o presenta síntomas que le preocupan, se recomienda consultar con un profesional de la salud para un diagnóstico preciso y el manejo adecuado.
Para diagnosticar la hemocromatosis, los médicos suelen hacer estas evaluaciones y pruebas:
- Revisión de antecedentes médicos: El equipo de salud reunirá información sobre su historia médica para entender sus síntomas y cualquier diagnóstico previo.
- Examen físico: Se hará un examen completo para buscar señales de la enfermedad, como dolor, hinchazón o bultos en el cuerpo.
- Análisis de sangre: Se harán análisis, incluido un estudio del hierro, para medir los niveles de hierro y ciertas proteínas en su sangre. Estas pruebas pueden incluir hierro sérico, ferritina, capacidad total de fijación del hierro, hemoglobina y transferrina (una proteína que transporta hierro).
- Prueba genética: Se puede usar una prueba genética para confirmar la hemocromatosis al buscar cambios (mutaciones) en el gen HFE (un gen relacionado con el manejo del hierro).
- Biopsia del hígado: En algunos casos, se puede recomendar para confirmar el exceso de hierro en el hígado. Consiste en sacar una muestra pequeña de tejido del hígado.
Para determinar la etapa o gravedad de la hemocromatosis, pueden hacer pruebas adicionales como:
- Pruebas de función hepática: Son análisis de sangre que miden qué tan bien funciona su hígado.
- Resonancia magnética (RM): La RM da imágenes detalladas de su hígado para evaluar la sobrecarga de hierro y vigilar posibles daños.
Es importante consultar con su profesional de salud para obtener un diagnóstico preciso y un plan de tratamiento adecuado.
Los objetivos del tratamiento de la hemocromatosis son bajar el hierro del cuerpo a niveles normales, controlar la enfermedad, aliviar los síntomas y ayudar a que usted viva más tiempo. Estas son las opciones de tratamiento y cómo funcionan:
- Sangría terapéutica (extracción de sangre): Es el tratamiento más común. Consiste en sacar de forma regular alrededor de 470 mL de sangre para bajar las reservas de hierro. Al quitar sangre, bajan los niveles de hierro y se reduce la sobrecarga de hierro en el cuerpo.
- Terapia de quelación: Si una persona no puede recibir sangría terapéutica, puede usar terapia de quelación. Consiste en tomar un medicamento o recibir inyecciones que se unen al hierro extra y lo eliminan del cuerpo. Es una forma alternativa de quitar hierro cuando la sangría terapéutica no es posible.
- Cambios en la alimentación: Cambiar su dieta también puede ayudar a controlar la hemocromatosis. Por ejemplo, comer alimentos bajos en hierro puede ayudar a reducir la entrada de hierro. Además, puede ser recomendable evitar los suplementos de vitamina C, los mariscos crudos y beber mucho alcohol, porque pueden aumentar la absorción de hierro.
Es importante hablar de estos tratamientos con un profesional de la salud, porque el plan de tratamiento varía según cada persona.
Las dosis de los medicamentos pueden verse afectadas por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.