Acerca del síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch, también llamado cáncer colorrectal hereditario no polipósico, es una condición hereditaria que aumenta el riesgo de tener cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer antes de los 50 años. Ocurre por cambios dañinos heredados en genes que reparan los errores del ADN.

Las personas con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo a lo largo de la vida de tener cáncer colorrectal; cáncer del endometrio (revestimiento del útero); cáncer de estómago, de ovario, de hígado, de riñón, de cerebro, de piel y de vesícula biliar; cáncer del intestino delgado; y cáncer de las vías urinarias. Es el síndrome hereditario de cáncer más común y afecta a cerca de 1 de cada 370 personas en países occidentales.

Es importante que las personas con síndrome de Lynch se hagan pruebas de detección de forma regular y reciban asesoría genética para manejar su mayor riesgo de tener estos cánceres.

El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria de tipo dominante. Se puede transmitir de madre o padre a sus hijos. Está causado por cambios dañinos heredados (variantes) en genes que ayudan a reparar errores del ADN. Estos cambios inactivan el sistema de reparación del ADN en la célula. Esto aumenta el riesgo de varios cánceres, como el cáncer colorrectal y el cáncer de endometrio.

Factores de riesgo no modificables del síndrome de Lynch:

• Edad: el riesgo de cánceres relacionados con el síndrome aumenta con la edad.
• Predisposición genética: tener familiares con síndrome de Lynch o con grupos de cánceres relacionados aumenta el riesgo.
• Antecedentes de pólipos: las personas con antecedentes de pólipos tienen un riesgo más alto.

Factores de riesgo modificables (relacionados con hábitos y estilo de vida, influenciados por factores culturales y sociales):

• Hábitos alimentarios poco saludables: una dieta baja en fibra y alta en alimentos procesados puede aumentar el riesgo.
• Poca actividad física: la falta de ejercicio regular puede contribuir al riesgo.
• Sobrepeso u obesidad: tener exceso de peso puede aumentar la probabilidad de cánceres relacionados con el síndrome de Lynch.

Es importante saber que estos factores modificables pueden influir en el desarrollo de cánceres relacionados con el síndrome de Lynch, pero la predisposición genética tiene un papel importante. Se recomienda mantener un peso saludable, estar físicamente activo y seguir una alimentación saludable. Sin embargo, es esencial consultar con un profesional de la salud para recibir consejos personalizadas sobre cómo manejar el síndrome de Lynch.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación.

Los síntomas tempranos más comunes del síndrome de Lynch incluyen dolor de estómago, estreñimiento y la aparición de crecimientos no cancerosos llamados pólipos en el colon. Las personas con síndrome de Lynch pueden tener estos síntomas a una edad más temprana que quienes no tienen esta afección.

A medida que el síndrome de Lynch avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas y complicaciones, como cansancio, sangrado dentro del intestino, pérdida de peso sin intentarlo, menor capacidad para absorber los nutrientes de los alimentos y glioblastoma (un tipo de tumor cerebral agresivo).

Es importante saber que los síntomas varían de una persona a otra, y consultar con un profesional de la salud es clave para un diagnóstico preciso y el manejo adecuado. Esté atento a cualquier síntoma que ocurra con más frecuencia o sea más intenso de lo habitual. Esto es esencial para detectar el problema a tiempo y recibir la atención médica apropiada.

Para diagnosticar el síndrome de Lynch, suelen realizarse los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: Su proveedor de atención médica buscará señales físicas de un problema de salud, como dolor, hinchazón o bultos en el cuerpo.
• Pruebas de laboratorio: Es posible que recomienden análisis de sangre u otras pruebas para buscar cambios fuera de lo normal.
• Estudios de imagen: Pueden hacer radiografías o resonancias magnéticas para obtener imágenes detalladas del cuerpo.
• Procedimientos clínicos: Pueden realizar pruebas como pruebas de audición para obtener más información.

Para determinar la etapa o gravedad del síndrome de Lynch, los exámenes, pruebas y procedimientos adicionales pueden incluir:

• Procedimientos clínicos ambulatorios (sin hospitalización): Es probable que requieran una referencia de su proveedor de atención primaria y pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad.
• Pruebas de laboratorio: Analizan sangre, orina o tejidos del cuerpo para ayudar con el diagnóstico.
• Estudios de imagen: Los médicos pueden sugerir tomografías computarizadas (TAC) o ultrasonidos (ecografías) para ver mejor el interior del cuerpo.

Recuerde que los exámenes, pruebas y procedimientos específicos pueden variar según cada persona. Es importante consultar con su proveedor de atención médica para recibir recomendaciones personalizadas.

Los objetivos del tratamiento para el síndrome de Lynch son prevenir y detectar el cáncer colorrectal en etapas tempranas. A continuación, se presentan las opciones recomendadas y sus objetivos:

• Pautas de detección: Reunirse con un asesor en genética o con su médico para hablar sobre las pautas de detección ayuda a identificar a las personas en riesgo y a asegurar colonoscopias y otras pruebas de detección de cáncer de forma regular. El objetivo es detectar cualquier crecimiento anormal de células o pólipos en el colon y el recto.
• Resección quirúrgica: Cuando el cáncer no se ha extendido fuera del colon, la cirugía es el tratamiento principal. Consiste en quitar la parte del colon que tiene el cáncer. El objetivo es quitar el tejido canceroso y evitar que se propague.
• Quimioterapia: Los cánceres más avanzados pueden necesitar quimioterapia. La quimioterapia usa medicamentos para matar células cancerosas o frenar su crecimiento. Se puede usar después de la cirugía o cuando el cáncer se ha extendido a otros órganos. El objetivo es destruir las células cancerosas que quedan y evitar que el cáncer regrese.
• Colectomía profiláctica: Algunas personas con síndrome de Lynch pueden decidir someterse a una colectomía profiláctica, que consiste en quitar el colon antes de que aparezca el cáncer. El objetivo es eliminar el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal.
• Ablación y criocirugía: Estos procedimientos usan ondas de radiofrecuencia o gas frío para destruir tumores pequeños en el colon. El objetivo es matar las células cancerosas y evitar su crecimiento.
• Inmunoterapia: La inmunoterapia, en especial los inhibidores de los puntos de control inmunitario (IPCI), ha mostrado resultados prometedores en personas con síndrome de Lynch. Los IPCI refuerzan la respuesta del sistema inmunitario contra las células cancerosas. Los investigadores también estudian vacunas contra el cáncer como medida preventiva para los cánceres relacionados con el síndrome de Lynch.

Es importante saber que los tipos de medicamentos y terapias pueden variar según su situación. Por eso, consulte con un profesional de la salud para recibir consejos personalizados. La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Hable con su profesional de la salud sobre la dosis que corresponde a su caso. Pueden ocurrir otros efectos secundarios. Lea la información que viene con su medicamento o consulte a su profesional de la salud para conocer más sobre los efectos secundarios.