Acerca de la enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung es un defecto de nacimiento que afecta el intestino grueso. Ocurre cuando faltan células nerviosas en algunas partes del intestino. Estas células ayudan a mover las heces. Sin ellas, las heces no se mueven bien y se producen bloqueos y estreñimiento.

Los síntomas suelen aparecer en niños muy pequeños, pero a veces surgen más tarde. Los síntomas comunes incluyen: estreñimiento; obstrucción intestinal (bloqueo del intestino); vómitos; dolor o hinchazón del abdomen; diarrea; mala alimentación (dificultad para comer o comer muy poco); desnutrición (no recibir suficientes nutrientes para mantenerse saludable); y crecimiento lento (crecer más despacio de lo esperado para su edad).

Hay diferentes tipos de enfermedad de Hirschsprung, según dónde faltan las células nerviosas.

Busque atención médica para obtener el diagnóstico y el tratamiento adecuados.

La causa exacta de la enfermedad de Hirschsprung aún se está estudiando. Se cree que ciertos genes aumentan el riesgo de tener la enfermedad. En esta enfermedad, las células nerviosas del intestino no se desarrollan de forma normal antes de nacer.

Los factores de riesgo de la enfermedad de Hirschsprung son genéticos, como tener familiares con esta enfermedad.

Es importante saber que, aunque estos factores genéticos pueden aumentar la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Hirschsprung, no significa que vaya a ocurrir. Lo mejor es que hable con un profesional de la salud para recibir consejos y orientación personalizados.

El síntoma temprano más común de la enfermedad de Hirschsprung (un problema del intestino grueso presente al nacer) es no expulsar las primeras heces, llamadas meconio (la primera evacuación del bebé), dentro de las primeras 48 horas de vida. Por lo general, esta enfermedad se identifica poco después del nacimiento. Pero si solo hay segmentos pequeños del colon (intestino grueso) afectados, es posible que no se note hasta más adelante en la infancia o, rara vez, en la edad adulta. Otros síntomas comunes que pueden aparecer en etapas posteriores, con la progresión o con mayor gravedad de la enfermedad de Hirschsprung incluyen:

• Vientre hinchado
• Dificultad para alimentarse: problemas para comer o beber, lo que puede afectar el crecimiento
• Diarrea explosiva después de que el médico introduce un dedo en el recto del bebé
• Estreñimiento crónico que no mejora con laxantes: estreñimiento de larga duración que no mejora aun después de tomar medicinas que ayudan a ir al baño
• Desnutrición (falta de crecimiento) en bebés o niños con menos peso del esperado para su edad: bebés o niños que no suben de peso lo suficiente, posiblemente porque no reciben suficientes nutrientes de sus alimentos
• Enterocolitis: inflamación de los intestinos

Es importante saber que algunos bebés con enfermedad de Hirschsprung pueden no tener síntomas de inmediato, y algunas personas pueden recibir el diagnóstico más tarde en la vida. Tenga en cuenta que estos síntomas también pueden deberse a otras afecciones, por lo que el personal de salud puede no pensar de inmediato que la causa es la enfermedad de Hirschsprung. Si usted o su hijo tienen alguno de estos síntomas, hable con un profesional de la salud para recibir el diagnóstico y el tratamiento adecuados.

Para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung, los médicos suelen realizar las siguientes pruebas y procedimientos:

• Historia clínica y examen físico: Un profesional de salud le hará preguntas sobre sus síntomas y posibles causas. Buscará señales físicas de un problema, como vientre hinchado, estreñimiento, dificultad para alimentarse o crecimiento lento y poco aumento de peso en bebés o niños pequeños.
• Pruebas de imagen: Los médicos pueden usar un enema con contraste (radiografías del intestino grueso con un líquido especial llamado medio de contraste). Este líquido ayuda a ver mejor el intestino en las radiografías para detectar obstrucciones u otros problemas.
• Manometría anorrectal: Esta prueba revisa cómo funcionan los músculos del recto. Se infla suavemente un globo pequeño dentro del recto para ver si los músculos se relajan como deben. Si no se relajan bien, se puede sospechar enfermedad de Hirschsprung.
• Biopsia rectal: En este procedimiento se toma un pequeño trozo de tejido del recto y se observa al microscopio. Esto ayuda a confirmar o descartar la enfermedad de Hirschsprung al revisar si faltan las células nerviosas en esa zona.

Para saber qué tan extensa o grave es la enfermedad de Hirschsprung, se pueden hacer pruebas adicionales:

• Análisis de laboratorio: Pueden recomendarse pruebas específicas, como extracción de sangre, para obtener más información y descartar otras causas.
• Estudios de imagen: Se pueden hacer más estudios, como radiografías o resonancia magnética (RM), para ver qué parte del intestino está afectada.

Es importante que tenga una cita de seguimiento con su profesional de salud si sus síntomas empeoran o cambian después del primer examen físico. En algunos casos, también se pueden considerar pruebas genéticas para identificar factores genéticos relacionados con la enfermedad de Hirschsprung.

Los objetivos del tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung (un problema del intestino en el que faltan células nerviosas en una parte) son aliviar los síntomas, mejorar cómo funciona el intestino y prevenir problemas. Estos son los tipos de tratamiento y cómo ayudan a lograr estas metas:

• Tratamiento quirúrgico: El principal tratamiento es la cirugía. Consiste en quitar la parte del intestino que no tiene células nerviosas y conectar la parte sana al ano.
• Medicamentos: Por lo general, no se usan como tratamiento principal para la enfermedad de Hirschsprung. Sin embargo, se pueden indicar para controlar síntomas como el estreñimiento o la colitis (inflamación del intestino grueso), que pueden ocurrir antes o después de la cirugía. Ejemplos: laxantes o antibióticos para tratar infecciones.
• Terapias: No hay terapias específicas recomendadas para la enfermedad de Hirschsprung. Sin embargo, después de la cirugía, los programas para la recuperación pueden enfocarse en mejorar cómo funciona el intestino.
• Cambios en el estilo de vida: Hacer ciertos cambios puede ayudar a controlar los síntomas y mejorar la función del intestino. Esto puede incluir cambios en la alimentación, como comer más fibra, beber suficiente agua y establecer una rutina regular para ir al baño.

Es importante saber que el plan de tratamiento puede ser diferente según cada persona y según qué tan grave sea la enfermedad. Hable con un profesional de la salud para encontrar el mejor plan de tratamiento para usted.