Acerca del síndrome de cáncer colorrectal hereditario no polipósico

El síndrome de cáncer colorrectal hereditario no polipósico (también llamado síndrome de Lynch) es una afección genética que se transmite en las familias y aumenta la probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Las personas con síndrome de Lynch tienen más probabilidad de tener cáncer de colon, sobre todo en la parte superior del colon. También tienen más riesgo de otros tipos de cáncer, como de estómago; endometrio (cáncer en el revestimiento del útero); páncreas (cáncer en el páncreas, un órgano que ayuda a digerir los alimentos); y vías biliares (cáncer en los tubos que llevan la bilis del hígado al intestino delgado). También pueden desarrollar cánceres de la sangre (cánceres que afectan cómo crecen y funcionan las células de la sangre). Las mujeres con síndrome de Lynch tienen más riesgo de cáncer de endometrio y de ovario.

El síndrome de Lynch ocurre por problemas en ciertos genes que deben reparar los errores en el material genético (ADN) cuando las células se dividen. Cuando estos genes no funcionan bien, los errores se acumulan y eso puede causar cáncer. Las personas con síndrome de Lynch suelen tener cáncer a edades más tempranas, y es común que se repita en varias personas de la misma familia. Las pruebas y la atención médica tempranas son muy importantes para ayudar a detectar y prevenir el cáncer en quienes tienen esta afección.

La causa del cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC):

• Cambios genéticos (mutaciones): El HNPCC es una afección hereditaria que pasa en las familias. Ocurre por cambios (mutaciones) en ciertos genes, como MLH1 y MSH2. Estos genes ayudan a reparar errores en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Si uno de los padres tiene este gen cambiado, puede pasarlo a sus hijos.

El factor de riesgo no modificable del HNPCC no se puede cambiar ni controlar. Esto incluye:

• Antecedentes familiares: Tener un familiar de primer grado (padre, madre, hermano o hermana, o hijo o hija) con HNPCC aumenta el riesgo de presentar el síndrome.
• A mayor edad: El riesgo de tener cánceres relacionados con el HNPCC aumenta con la edad.
• Antecedentes de pólipos: Las personas que han tenido pólipos tienen más riesgo de desarrollar cáncer colorrectal.

Los factores de riesgo modificables del HNPCC son parecidos a los del cáncer colorrectal en general. Son factores que se pueden influir o cambiar e incluyen:

• Alimentación no saludable: Comer muchos embutidos y carnes rojas y pocas frutas y verduras puede aumentar el riesgo de cáncer colorrectal.
• Falta de actividad física: No hacer ejercicio con regularidad se ha relacionado con mayor riesgo de cáncer colorrectal.
• Obesidad: Tener sobrepeso u obesidad es un factor de riesgo de cáncer colorrectal.
• Tabaquismo: Fumar tabaco se ha relacionado con mayor riesgo de cáncer colorrectal.
• Consumo excesivo de alcohol: Tomar demasiado alcohol se ha relacionado con mayor riesgo de cáncer colorrectal.
• Residencia urbana: Vivir en ciudades puede aumentar el riesgo de cáncer colorrectal por factores como la contaminación y diferencias en el estilo de vida.

Es importante saber que estos factores de riesgo modificables no son específicos del HNPCC, sino que aplican al cáncer colorrectal en general. Siempre es mejor hablar con su profesional de la salud para recibir consejos y orientación personalizados sobre cómo manejar sus factores de riesgo.

La mayoría de las personas con cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC) no notan síntomas hasta que desarrollan cáncer colorrectal. Cuando el cáncer empieza a formarse en el colon, algunos síntomas comunes pueden incluir:

• Sangrado por el recto.
• Cambios en sus hábitos para ir al baño, como diarrea constante o estreñimiento que duran más de unos días.
• Heces más delgadas.
• Dolor en el abdomen.

A medida que el HNPCC avanza o se vuelve más grave, algunas personas pueden tener síntomas que duran más tiempo, como cólicos, dolor o molestias en el abdomen y la pelvis.

Otros síntomas que pueden estar relacionados con etapas más avanzadas o con el avance del HNPCC incluyen:

• Anemia (cuando el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos; causa cansancio o debilidad).
• Bajar de peso sin proponérselo.
• Cansancio y debilidad.
• Náuseas y vómitos.
• Sentir que el intestino no se vacía por completo, incluso después de evacuar.

Es importante saber que estos síntomas también pueden deberse a otras afecciones, así que hable con un profesional de la salud para obtener el diagnóstico y el tratamiento adecuados.

Para diagnosticar el síndrome de cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC), suelen hacerse estos exámenes, pruebas y procedimientos:

• Historia clínica y examen físico: Un profesional de la salud le hará preguntas sobre sus síntomas o factores que podrían estar causando su problema. También buscará señales físicas, como sensibilidad o dolor en el abdomen, hinchazón o distensión abdominal, y señales de sangrado rectal o cambios en el aspecto de las heces.
• Pruebas de laboratorio: Pueden tomarle sangre u otras muestras para buscar cambios genéticos o marcadores relacionados con el HNPCC, como cambios en los genes MMR (genes de reparación de errores del ADN). También pueden hacer una prueba de heces para detectar sangre.
• Estudios de imagen: Se pueden usar tomografías computarizadas (TC), resonancias magnéticas (RM) u otras imágenes para ver el colon y otros órganos y buscar cambios inusuales.
• Procedimientos clínicos: Pueden incluir biopsias, donde se toma una pequeña muestra de tejido para ver, al microscopio, si hay células cancerosas u otros problemas.

Para determinar el estadio o la gravedad del HNPCC, podrían recomendar exámenes, pruebas y procedimientos adicionales:

• Pruebas genéticas: Pueden encontrar mutaciones específicas en genes relacionadas con el HNPCC y ayudar a evaluar el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal.
• Colonoscopia: Se introduce un tubo delgado y flexible con una cámara por el recto para mirar dentro del colon y buscar pólipos u otros problemas.
• Endoscopia: Se usa un tubo delgado y flexible con una cámara para examinar la parte alta del aparato digestivo, incluido el estómago y parte del intestino delgado.
• Estudios de imagen: Se pueden usar técnicas adicionales como la tomografía por emisión de positrones (TEP o PET) para buscar señales de cáncer.

Recuerde: estas recomendaciones pueden variar según su situación. Es importante hablar con un profesional de la salud para recibir consejos personalizados.

Aunque no hay un tratamiento directo para el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC) en sí, las metas son mejorar su salud y reducir las probabilidades de enfermedad grave o muerte. Esto se logra al vigilar y controlar los riesgos de cáncer relacionados con esta afección. A continuación se presentan algunos tratamientos recomendados y cómo ayudan a lograr estas metas:

Tipos de medicamentos:

• Quimioterapia: usa medicamentos para matar las células cancerosas o frenar su crecimiento.
• Terapia dirigida: usa medicamentos que atacan partes específicas de las células cancerosas para impedir que crezcan.

Terapias:

• Inmunoterapia: ayuda al sistema inmunitario a reconocer y atacar las células cancerosas.
• Radioterapia: usa rayos de alta energía para destruir células cancerosas o reducir tumores.

Procedimientos:

• Cirugía: consiste en quitar tumores cancerosos u órganos afectados para evitar que el cáncer se propague.
• Colectomía: cirugía para quitar una parte o todo el colon; puede ser necesaria en algunos casos.

Cambios en los hábitos de salud:

• Pruebas de detección periódicas: las personas con HNPCC deben hacerse colonoscopias con regularidad para detectar y quitar a tiempo pólipos precancerosos.
• Estilo de vida saludable: mantener un peso saludable, hacer actividad física con regularidad y evitar el tabaco y el consumo excesivo de alcohol puede ayudar a reducir el riesgo de cáncer.

Es importante saber que el tratamiento específico depende de factores personales, como el estadio del cáncer, su salud en general y las características únicas de su ADN (material genético), que pueden afectar cómo crece el cáncer o cómo responde su cuerpo al tratamiento. Hable con un profesional de la salud para encontrar el mejor tratamiento para usted.

La dosis de los medicamentos puede variar por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.