Acerca de la enfermedad celíaca refractaria

La enfermedad celíaca refractaria es un tipo de enfermedad celíaca que no mejora pese a seguir una dieta estricta sin gluten durante al menos 12 meses. Se caracteriza por daño continuo en el intestino y síntomas que no ceden, a pesar de cumplir la dieta sin gluten.

Hay dos subtipos: tipo 1 y tipo 2. El tipo 1 se parece a la enfermedad celíaca antes del tratamiento con la dieta sin gluten. El tipo 2 muestra rasgos anormales en las células de defensa (inmunofenotipo anormal) y puede presentar crecimiento de uno o pocos grupos iguales de ciertas células (oligoclonal o monoclonal).

El diagnóstico incluye revisar los síntomas, hacer estudios de imagen y analizar muestras biológicas. Antes de confirmar el diagnóstico, es importante que el médico descarte otras afecciones, como el síndrome del intestino irritable (SII) o la enfermedad inflamatoria intestinal (EII).

Pueden presentarse complicaciones por la enfermedad celíaca refractaria, y el pronóstico varía según el subtipo.

Las causas de la enfermedad celíaca refractaria (ECR) no se entienden por completo, pero hay factores que pueden contribuir a que aparezca. Estos incluyen:

• Linfocitos: En la ECR, los linfocitos T (un tipo de glóbulo blanco) en el revestimiento del intestino (mucosa intestinal) se activan aunque no haya gluten. Esto causa daño en el intestino que continúa a pesar de seguir una dieta sin gluten.
• Citocinas: Las personas con ECR tienen niveles altos de citocinas proinflamatorias (proteínas que regulan la inflamación), como la interleucina 15 (IL-15). Estas promueven la inflamación y contribuyen a los efectos dañinos de los linfocitos T en el revestimiento del intestino.

Los factores de riesgo no modificables de la ECR no pueden cambiarse ni controlarse. Incluyen:

• Predisposición genética: Tener genes específicos, como DQ2 y DQ8, aumenta la probabilidad de desarrollar enfermedad celíaca y posiblemente ECR. Sin embargo, no todas las personas con estas variantes tendrán ECR.

Los factores de riesgo modificables (factores que sí pueden influirse o cambiarse) para la enfermedad celíaca no están bien establecidos, pero se han estudiado algunos posibles:

• Exposición temprana al gluten: Algunas investigaciones sugieren que introducir gluten en la alimentación de un bebé demasiado pronto puede aumentar el riesgo.
• Lactancia materna: Aunque no hay una relación clara, se ha investigado como posible factor de riesgo.

Otros factores de riesgo modificables pueden incluir aspectos del estilo de vida que afectan la salud intestinal y el sistema inmunitario, como la alimentación y los niveles de estrés.

Siempre se recomienda consultar con un profesional de la salud para recibir consejos personalizados sobre factores de riesgo modificables y estrategias de manejo de la ECR.

Síntomas comunes de la enfermedad celíaca refractaria incluyen:

• Malabsorción: cuando el cuerpo no absorbe bien los nutrientes
• Pérdida de peso: baja notable de peso por no absorber bien los nutrientes
• Diarrea crónica: heces blandas o líquidas con frecuencia
• Anemia: falta de glóbulos rojos; puede causar cansancio y debilidad
• Sangrado en el estómago o los intestinos: sangre en las heces o en el vómito
• Fiebre y sudores nocturnos: temperatura alta que no se quita y sudor excesivo mientras duerme
• Obstrucción intestinal: bloqueo en los intestinos que causa dolor abdominal y estreñimiento
• Cansancio extremo o fatiga
• Depresión o ansiedad
• Falta de periodos menstruales
• Infertilidad: estudios sugieren que la enfermedad celíaca sin tratamiento puede causar problemas de fertilidad
• Dolor y rigidez en las articulaciones
• Huesos débiles y frágiles
• Convulsiones (ataques)
• Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies
• Manchas en los dientes o pérdida del esmalte dental

Es importante saber que estos síntomas varían de una persona a otra. Si tiene alguno de ellos o sospecha que podría tener enfermedad celíaca refractaria, consulte con su profesional de la salud para un diagnóstico y un plan de tratamiento adecuados.

Para diagnosticar la enfermedad celíaca refractaria (ECR), los médicos suelen realizar los siguientes exámenes y procedimientos:

• Examen físico: Un médico le hará un examen físico y revisará su historial médico.
• Pruebas de sangre: Estas pruebas pueden detectar anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca, como anti-transglutaminasa tisular (tTG) y anti-endomisio (EMA).
• Pruebas de imagen: Pueden hacer estudios como resonancia magnética (RM), enterografía y tomografía por emisión de positrones (PET) para evaluar si hay complicaciones o daño en el intestino.
• Clasificación por subtipos: Los médicos pueden clasificar la ECR en subtipo 1 o subtipo 2 según criterios específicos. Esto puede afectar el pronóstico (lo que se espera que pase con la enfermedad).
• Biopsia intestinal: Una biopsia del intestino delgado es la forma más precisa de diagnosticar la enfermedad celíaca. Durante una endoscopia (una cámara flexible que entra por la boca), el médico toma pequeñas muestras de tejido del intestino para analizarlas.

Es importante saber que diagnosticar la ECR puede ser complejo, y los médicos pueden necesitar descartar otras afecciones con síntomas parecidos antes de confirmar el diagnóstico. Consultar a un profesional de la salud es clave para obtener un diagnóstico correcto y un manejo adecuado de la ECR.

Los objetivos del tratamiento de la enfermedad celíaca refractaria son aliviar los síntomas, sanar el revestimiento del intestino y prevenir complicaciones. A continuación se muestran los tratamientos recomendados y cómo funcionan:

• Dieta sin gluten: Una dieta sin gluten, estricta y de por vida, es el tratamiento principal para la enfermedad celíaca. Significa evitar todos los alimentos y productos con gluten, como trigo, cebada y centeno. Esto ayuda a reducir la inflamación y a sanar el intestino.
• Dieta para eliminar la contaminación con gluten: En la enfermedad celíaca que no responde al tratamiento, es clave eliminar cualquier posibilidad de contaminación con gluten. Se eliminan los alimentos procesados y solo se permiten alimentos frescos y sin procesar. Según cada caso, se pueden hacer excepciones para facilitar el cumplimiento.
• Medicamentos:
• Enfermedad celíaca refractaria tipo 1: Se pueden recetar medicamentos inmunosupresores (que bajan la respuesta del sistema inmunitario), como esteroides, azatioprina, 6-mercaptopurina o metotrexato, para reducir la inflamación.
• Enfermedad celíaca refractaria tipo 2: Se pueden usar medicamentos como ciclosporina o quimioterapia. También se podrían considerar anticuerpos contra la interleucina 15 (IL-15) o un trasplante de células madre.
• Procedimientos: Se puede repetir una endoscopia del esófago, estómago e intestino delgado (esofagogastroduodenoscopia) para evaluar la respuesta al tratamiento y confirmar la remisión.
• Cambios en los hábitos de salud: Seguir de forma estricta la dieta sin gluten es esencial para manejar la enfermedad celíaca refractaria.

Es importante consultar con un profesional de la salud para un diagnóstico adecuado y un plan de tratamiento personalizado.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.