Sobre la esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa, también llamada complejo de esclerosis tuberosa, es una enfermedad genética poco frecuente. Hace que se formen tumores no cancerosos (benignos) en varias partes del cuerpo. Puede afectar el cerebro, la médula espinal, los riñones, los ojos y otros órganos. A estos tumores se les llama benignos porque no son cancerosos.

La esclerosis tuberosa está presente al nacer (congénita). Se puede diagnosticar en la niñez o más adelante en la vida. La gravedad de los síntomas y cómo evoluciona la enfermedad pueden variar de una persona a otra, pero la mayoría de las personas con esclerosis tuberosa tienen una esperanza de vida normal.

La esclerosis tuberosa (ET) es un trastorno genético poco común. Puede heredarse o aparecer por una mutación espontánea en un gen. La causa exacta de la ET no se conoce por completo. Se sabe que la provocan mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. Estos genes producen proteínas que ayudan a controlar el crecimiento y la división de las células.

Los factores de riesgo no modificables de la ET son factores que no se pueden cambiar. Estos incluyen:

• Mutaciones genéticas heredadas: La ET puede transmitirse de un padre o una madre que tiene la afección. Si uno de los padres tiene ET, hay un 50 % de probabilidad de que el hijo o la hija herede la afección.

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad que causa crecimiento de tumores no cancerosos (benignos) en varias partes del cuerpo. Los síntomas de la ET varían mucho de una persona a otra.

Síntomas tempranos de la esclerosis tuberosa:

• Retrasos en el desarrollo: algunas personas tardan más en lograr hitos como sentarse, gatear o caminar.
• Convulsiones: son comunes y pueden aparecer a cualquier edad. Pueden presentarse como ataques con sacudidas del cuerpo o como cambios repentinos en el comportamiento o en la conciencia.
• Discapacidad intelectual: puede afectar la capacidad de aprender y de hacer tareas diarias.
• Problemas en la piel: puede causar parches elevados con textura como cáscara de naranja, manchas rojas en la cara o zonas de piel más clara.

A medida que la enfermedad avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas:

• Problemas de conducta: hiperactividad, impulsividad, agresividad o dificultades para relacionarse.
• Enfermedad de los riñones: puede causar tumores no cancerosos llamados angiomiolipomas (AML) y quistes renales. Esto puede dañar los riñones y, en algunos casos, llevar a insuficiencia renal.
• Complicaciones neurológicas: tumores que afectan el cerebro y la médula espinal pueden causar problemas graves. Las manifestaciones neurológicas incluyen epilepsia, retraso del neurodesarrollo y trastornos neuropsiquiátricos asociados a la esclerosis tuberosa (TAND, por sus siglas en inglés), como discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista (TEA).
• Problemas en los ojos: puede afectar los ojos y causar problemas de visión.
• Dificultades en el trabajo o la escuela: los síntomas neurológicos y de conducta pueden dificultar el buen desempeño.
• Hospitalizaciones frecuentes: algunas personas pueden necesitar hospitalizarse con frecuencia para controlar síntomas graves.

Para diagnosticar la esclerosis tuberosa (ET), el personal de salud suele realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: Durante el examen físico, el personal de salud busca señales de un problema, como dolor, hinchazón o bultos (masas) en el cuerpo.
• Pruebas genéticas: Son análisis de laboratorio que usan muestras de sangre, saliva u otros tejidos para identificar cambios en los genes, los cromosomas o las proteínas. Estas pruebas pueden confirmar o descartar una enfermedad genética sospechada y ayudar a conocer la probabilidad de tenerla o de transmitirla.
• Pruebas de laboratorio: El personal de salud puede pedir análisis de sangre, orina o tejidos del cuerpo. El tipo de prueba depende de los síntomas y de las enfermedades que se estén considerando.
• Estudios de imagen: Permiten a los médicos ver el interior del cuerpo para ayudar a diagnosticar o manejar una enfermedad. El estudio se elige según los síntomas y la parte del cuerpo que se examina. Estudios comunes incluyen RM (resonancia magnética), TC (tomografía computarizada), ecografía de riñones y exámenes de ojos.
• Electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma: Estas pruebas evalúan la actividad eléctrica y la estructura del corazón para revisar cómo funciona.

Para determinar el grado o la gravedad de la esclerosis tuberosa, se pueden recomendar más exámenes, pruebas y procedimientos. Estos pueden incluir:

• Electroencefalograma (EEG): Se usa para vigilar la actividad del cerebro, sobre todo si hay convulsiones.
• Examen oftalmológico: Revisa si hay anomalías en la retina, que son frecuentes en la ET.
• Ecocardiograma y ecografía de riñones: Evalúan el corazón y los riñones para detectar tumores u otros problemas relacionados.

Es esencial que pacientes, cuidadores y el personal de salud coordinen sus esfuerzos para una atención eficaz. Una buena coordinación dentro del equipo de salud puede evitar pruebas médicas innecesarias y mejorar los resultados en las personas con ET.

Las metas del tratamiento para la esclerosis tuberosa (ET) son mejorar los síntomas y la calidad de vida de las personas con esta afección. A continuación, se describen tratamientos recomendados y cómo ayudan a lograr estas metas:

Medicamentos:

• Inhibidores de mTOR (mTORi): Medicamentos como everolimus han mostrado buenos resultados para reducir el tamaño de los tumores y evitar que crezcan. Actúan al bloquear una proteína llamada mTOR, que participa en el crecimiento y la multiplicación de las células.
• Medicamentos para las convulsiones: Las convulsiones son comunes en personas con ET. Estos medicamentos pueden ayudar a controlarlas y mejorar la calidad de vida.

Terapias:

• Terapia conductual: Puede ser útil para personas con discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo asociados con la ET. Se enfoca en cambiar conductas y enseñar habilidades nuevas.
• Terapia ocupacional: Puede ayudar a mejorar actividades diarias, como el autocuidado y las habilidades motoras finas.
• Programas de educación especial: Ofrecen enseñanza y apoyos adaptados para personas con problemas intelectuales y del desarrollo relacionados con la ET.

Procedimientos terapéuticos:

• Eliminación con láser de crecimientos en la piel: Se pueden quitar pequeños crecimientos (bultos) con láser para mejorar la apariencia de la piel.
• Cirugía para tumores: En algunos casos, se puede hacer cirugía para quitar tumores asociados con la ET. Esto puede ayudar a mejorar la función de órganos vitales.

Cuidados y seguimiento:

• Seguimiento regular: Las personas con ET deben hacerse exámenes médicos y controles regulares durante toda la vida para vigilar la evolución de los síntomas y detectar posibles complicaciones.
• Ecografías de riñón regulares: Se deben hacer ecografías de riñón con regularidad para buscar si hay tumores.

Es importante saber que, aunque estos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, actualmente no existe una cura para la ET. El plan de tratamiento debe adaptarse a las necesidades de cada persona, porque los síntomas pueden variar mucho. Hay investigaciones en curso para seguir avanzando en las opciones de tratamiento para esta afección.

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética poco común que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y en otros órganos. La evolución de la ET puede variar mucho de una persona a otra. Algunas personas pueden tener síntomas leves. Otras pueden presentar complicaciones más graves con el tiempo.

Las complicaciones de la esclerosis tuberosa pueden afectar distintos órganos y sistemas del cuerpo. Algunas complicaciones comunes incluyen:

• Daño en la piel y cambios en la apariencia del rostro
• Daño en los ojos que puede afectar la visión
• Enfermedad de los riñones e insuficiencia renal
• Síntomas del cerebro y la conducta (neuropsiquiátricos), como autismo, retrasos del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de conducta y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
• Dificultades en el trabajo y en la escuela por los síntomas neurológicos y de conducta
• Hospitalizaciones frecuentes para ayudar a manejar síntomas graves
• Convulsiones, muchas de las cuales pueden no responder al tratamiento con medicamentos

Es importante saber que el efecto del tratamiento para la ET varía según cada persona. Aunque no existe una cura para la ET, los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y reducir las complicaciones.