Acerca de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad poco común y hereditaria. Causa daño progresivo al sistema nervioso y problemas para moverse.

En la AF, las fibras de los nervios en la médula espinal y en los nervios periféricos (los nervios fuera del cerebro y la médula espinal) se deterioran y se hacen más delgadas con el tiempo. El cerebelo (parte del cerebro que coordina el equilibrio y el movimiento) también se afecta, pero en menor grado.

La AF suele empezar a dar síntomas entre los 5 y 15 años, aunque a veces aparece después de los 25 años. Es importante saber que la AF no afecta las funciones cognitivas, como la capacidad de pensar y razonar.

Las causas de la ataxia de Friedreich son principalmente genéticas. Es decir, dependen de los genes de la persona. Una expansión de la repetición de trinucleótidos GAA (tres letras) en el gen FXN hace que el cuerpo tenga poca cantidad de una proteína llamada frataxina.

La expansión de la repetición GAA en el gen FXN es el principal factor de riesgo de la ataxia de Friedreich. Este cambio en el gen (mutación) se hereda de ambos padres y determina el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad.

Los síntomas tempranos más comunes de la ataxia de Friedreich incluyen:

• Problemas con la coordinación y el equilibrio que empeoran poco a poco
• Poco control de las cuatro extremidades (brazos y piernas)
• Pérdida de los reflejos de los tendones (los reflejos que se revisan con un martillo pequeño)
• Debilidad en las piernas
• Habla lenta y poco clara
• Curvatura lateral de la columna (escoliosis)
• Pies con arcos muy altos
• Signos de Babinski (reflejo anormal en la planta del pie)

Estos síntomas suelen aparecer antes de los 25 años.

A medida que la ataxia de Friedreich avanza o se hace más grave, pueden aparecer más síntomas, como:

• Pérdida de la sensibilidad en los brazos y las piernas, que puede extenderse a otras partes del cuerpo
• Pérdida de los reflejos normales (sobre todo en las rodillas y los tobillos)
• Aumento del tono muscular (rigidez)
• Dificultad para tragar
• Pérdida de audición y de visión
• Cansancio
• Enfermedad del corazón

Para diagnosticar la ataxia de Friedreich, los médicos suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen clínico: incluye los antecedentes médicos y un examen físico completo. Durante el examen, el médico busca síntomas como dificultad para mantener el equilibrio, pérdida de la sensación en las articulaciones, ausencia de reflejos y señales de problemas neurológicos (del sistema nervioso).
• Prueba genética: ahora existe para dar un diagnóstico definitivo de ataxia de Friedreich. Esta prueba busca cambios (mutaciones) en el gen de la frataxina, que causa esta afección.

Además de estos procedimientos comunes, hay otros que ayudan a saber en qué etapa está la ataxia de Friedreich o qué tan grave es:

• Estudios de conducción nerviosa: miden la velocidad con la que los nervios transmiten impulsos (señales) y pueden indicar daño o mal funcionamiento de los nervios en personas con ataxia de Friedreich.
• Electrocardiograma (ECG, también llamado EKG): esta prueba muestra en una gráfica la actividad eléctrica o el patrón de latidos del corazón. Puede ayudar a identificar problemas del corazón asociados con la ataxia de Friedreich, como la miocardiopatía hipertrófica (engrosamiento del músculo del corazón).
• Ecocardiograma: esta prueba registra la posición y el movimiento del músculo cardíaco y puede dar información más detallada sobre cualquier problema del corazón en personas con ataxia de Friedreich.
• Análisis de sangre: se pueden hacer para revisar si hay niveles altos de glucosa y de vitamina E, y para evaluar otras sustancias en la sangre que ayudan a vigilar la función de los órganos o la respuesta del sistema inmunitario.
• Resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC): estas pruebas de imagen muestran detalles del cerebro y la médula espinal y pueden servir para descartar otras afecciones neurológicas que imitan los síntomas de la ataxia de Friedreich.

Estas pruebas diagnósticas son clave para confirmar el diagnóstico y determinar la etapa o la gravedad de la afección. Ayudan al equipo de atención médica a crear un plan de atención adecuado para las necesidades de cada persona.

Los objetivos del tratamiento de la ataxia de Friedreich (AF) son controlar los síntomas, frenar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Aunque hoy no existe una cura para la AF, hay varias opciones de tratamiento. Estas incluyen:

Medicamentos:

• Los médicos pueden recetar medicamentos para manejar síntomas específicos de la AF. Por ejemplo, si hay diabetes, se pueden recetar medicamentos para controlar el azúcar en la sangre.
• Omaveloxolona es un medicamento nuevo para tratar la AF en personas mayores de 16 años. Tiene propiedades antioxidantes (protegen las células) y antiinflamatorias (bajan la inflamación) y puede ayudar con síntomas del corazón relacionados con la AF.

Procedimientos terapéuticos:

• Las deformidades del pie y la curvatura de la columna pueden corregirse con aparatos ortopédicos (órtesis) o con cirugía.
• La fisioterapia suele recomendarse para mantener y prolongar el uso de brazos y piernas.
• La terapia del habla y del lenguaje puede tratar problemas para tragar y para hablar, comunes en la AF.
• Se pueden recomendar audífonos para ayudar a quienes tienen pérdida de audición asociada con la AF.

Cambios en el estilo de vida:

• Siga una alimentación equilibrada.
• Haga ejercicio dentro de sus capacidades.
• Descanse lo suficiente.
• Tenga cuidado de no hacer ejercicio en exceso, sobre todo si depende de los brazos para moverse.
• Aumente la actividad de forma gradual y vigile si aparecen síntomas molestos; por lo general, este enfoque es seguro.
• Evite el alcohol y el tabaco.

Aunque el tratamiento no puede curar la AF, sí ayuda a controlar los síntomas y a mejorar el bienestar general. Un enfoque de equipo es esencial en el tratamiento de la AF. Su médico de atención primaria puede detectar complicaciones como enfermedad del corazón, diabetes y escoliosis (curvatura de la columna), y especialistas como cardiólogos, fisioterapeutas y terapeutas del habla y del lenguaje pueden brindar apoyo y más opciones de tratamiento.

La ataxia de Friedreich avanza de forma diferente en cada persona. En general, entre 10 y 20 años después de que aparecen los primeros síntomas, muchas personas pueden necesitar usar una silla de ruedas para desplazarse. En etapas más avanzadas, algunas pueden llegar a necesitar ayuda para todas sus actividades.

Las complicaciones frecuentes incluyen enfermedad del corazón y diabetes. Además, pueden presentarse otras complicaciones como escoliosis (curvatura de la columna), dificultad para tragar por problemas de coordinación muscular, pérdida de audición y pérdida de visión.

No existe una cura para la ataxia de Friedreich. El tratamiento busca controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Las opciones pueden incluir:

• Medicamentos para la rigidez y la espasticidad (espasmos y tensión de los músculos).
• Terapia física (fisioterapia) para mejorar la movilidad y la coordinación.
• Terapia del habla para tratar dificultades para hablar y tragar.

También es importante el seguimiento periódico con un cardiólogo para manejar cualquier problema del corazón.

Es importante saber que el tratamiento puede ayudar a frenar el avance de los síntomas y reducir las complicaciones. El plan de tratamiento será personalizado según sus necesidades y síntomas. Siempre consulte con un profesional de la salud que tenga experiencia en ataxia de Friedreich para analizar las mejores opciones para usted o su ser querido.