Acerca del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo sano. El tejido conectivo da soporte a los huesos, los músculos, los órganos y otros tejidos del cuerpo. Esta condición puede afectar varias partes del cuerpo, como los huesos, los ligamentos, los tendones y el cartílago, así como órganos como el corazón y los pulmones.

Las personas con síndrome de Marfan pueden tener rasgos físicos como ser altas y delgadas, articulaciones muy flexibles y problemas de la vista. La gravedad de los síntomas varía de leve a grave. Los síntomas pueden aparecer en distintas etapas de la vida. Aunque el síndrome de Marfan puede poner en riesgo la vida si los síntomas graves aparecen a edad temprana, con tratamiento muchas personas pueden tener una esperanza de vida normal. Se estima que, a nivel mundial, entre 1 de cada 3,000 y 1 de cada 5,000 personas tiene síndrome de Marfan.

El síndrome de Marfan se debe sobre todo a un cambio genético (mutación) en el gen FBN1, que ayuda a formar el tejido conectivo. Este cambio hace que se formen menos fibras elásticas, lo que causa debilidad estructural en varios tejidos del cuerpo.

El tejido conectivo sostiene menos a los órganos y a las partes del cuerpo, y esto afecta su movimiento y su flexibilidad. No se entiende por completo cómo este cambio causa las características del síndrome de Marfan, pero se cree que niveles altos de una proteína llamada citocina (que regula la inflamación) pueden aumentar la inflamación y la cicatrización.

Algunos factores de riesgo del síndrome de Marfan incluyen:

• Tener un padre o una madre con el cambio genético o con la afección aumenta el riesgo de tener síndrome de Marfan.
• Los casos heredados siguen un patrón de herencia autosómica dominante (basta con que uno de los padres tenga el cambio para poder heredarlo).

Es importante saber que el síndrome de Marfan es una afección genética con la que se nace, y tener un padre o una madre con el cambio genético o con la afección es el único factor de riesgo conocido. Si tiene inquietudes sobre el síndrome de Marfan, lo mejor es consultar a un profesional de la salud, quien puede darle orientación y consejos personalizados.

Los síntomas tempranos más comunes del síndrome de Marfan incluyen:

• Brazos, piernas, dedos de las manos y de los pies más largos en relación con el resto del cuerpo
• Pared del pecho hundida o que sobresale
• Pies planos
• Paladar muy arqueado (techo de la boca), que puede causar apiñamiento de los dientes
• Articulaciones laxas o sueltas
• Cara larga y estrecha
• Cambios en la visión, como visión borrosa y miopía severa

A medida que el síndrome de Marfan avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas. Estos incluyen:

• Curvatura de la columna (escoliosis)
• Dolores de cabeza
• Latidos irregulares del corazón
• Dolor en la parte baja de la espalda y adormecimiento en las piernas
• Falta de aire por cambios en los pulmones o en el corazón
• Estrías en la piel

En casos más graves, el síndrome de Marfan puede causar complicaciones, como el agrandamiento de la arteria principal del cuerpo (aneurisma de la aorta). Esto puede ser mortal si la arteria se desgarra o se rompe. Los síntomas varían de una persona a otra. Algunas personas tienen pocos síntomas leves. Otras pueden tener problemas más graves. Si sospecha que puede tener el síndrome de Marfan o tiene síntomas que le preocupan, consulte a un profesional de la salud para una evaluación y un diagnóstico adecuados.

Para diagnosticar el síndrome de Marfan, los médicos suelen hacer estos exámenes, pruebas y procedimientos:

• Antecedentes familiares y médicos: Su médico le preguntará si hay familiares con este trastorno o muertes relacionadas con el corazón a edad temprana.
• Examen físico: Incluye medir el largo de sus brazos y piernas en proporción a su tronco, examinar sus ojos y escuchar su corazón y pulmones.
• Pruebas diagnósticas: Evalúan su corazón, pulmones y ojos. Pueden incluir una tomografía computarizada (TC) de tórax o una resonancia magnética (RM) para revisar su corazón y los tejidos cercanos; un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) para evaluar la estructura del corazón y sus válvulas; y exámenes de ojos con lámpara de hendidura (un microscopio con luz) para revisar sus ojos.

Para determinar la etapa o la gravedad del síndrome de Marfan, pueden recomendarse exámenes, pruebas y procedimientos adicionales:

• Prueba genética: Un análisis de sangre puede detectar cambios (mutaciones) en el gen FBN1 asociados con el síndrome de Marfan.
• Pruebas de imagen de los pulmones: TC o RM de tórax que ofrecen imágenes detalladas de los órganos y los vasos sanguíneos.
• Ecocardiograma: Esta prueba mide el tamaño de su aorta (la arteria principal) y revisa las válvulas de su corazón.
• Examen con lámpara de hendidura: Un especialista en ojos usa un microscopio con luz para buscar problemas como desplazamiento del cristalino (la “lente” del ojo) o desprendimiento de retina.

Recuerde: estas son pautas generales. Su médico decidirá qué exámenes, pruebas y procedimientos son necesarios según su situación.

Los objetivos del tratamiento para el síndrome de Marfan son aliviar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. Estos son los tratamientos recomendados y cómo ayudan a lograr estos objetivos:

Medicamentos:

• Betabloqueadores o bloqueadores de los receptores de angiotensina II (ARA-II): ayudan a controlar los problemas del corazón al reducir la fuerza y la velocidad de los latidos.
• Medicamentos antiinflamatorios y para el dolor: alivian el dolor relacionado con esta afección.

Terapias:

• Apoyo psicológico, como terapia y consejería: ayuda a manejar la depresión y la ansiedad, que son comunes en personas con síndrome de Marfan.
• Terapia física o terapia ocupacional: fortalece los músculos y ayuda a manejar problemas ortopédicos (de huesos, articulaciones y músculos).

Procedimientos terapéuticos:

• Podrían necesitarse cirugías para corregir complicaciones del esqueleto, los ojos o el sistema cardiovascular. La cirugía ortopédica corrige problemas del esqueleto. La cirugía ocular trata complicaciones como desprendimiento de retina y cataratas. La cirugía cardiovascular atiende problemas del corazón, los vasos sanguíneos o los pulmones.

Cambios en hábitos de salud:

• Disminuir el estrés emocional ayuda a controlar la presión arterial y la frecuencia del corazón.
• Evitar los deportes de mucho esfuerzo o de contacto reduce el riesgo de lesiones.
• Realizar actividad física leve a moderada, como nadar, caminar y andar en bicicleta, mejora la salud en general sin forzar el cuerpo.

Es importante consultar con su profesional de la salud antes de empezar cualquier medicamento o tratamiento. Esta persona puede darle consejos personalizados según su situación. La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud para saber la dosis que usted necesita. Pueden ocurrir otros efectos secundarios. Consulte a su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.