Sobre la fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una afección genética poco común. Afecta sobre todo a personas de origen mediterráneo y de Medio Oriente. Es un problema del sistema de defensa del cuerpo que causa inflamación sin infección. Se hereda cuando ambos padres transmiten el gen alterado (herencia autosómica recesiva) y se debe a cambios (mutaciones) en el gen Mediterranean Fever (MEFV).

La FMF se caracteriza por episodios repetidos de fiebre alta e inflamación dolorosa en el abdomen, el pecho o las articulaciones. Estos episodios suelen durar unos pocos días y pueden acompañarse de erupción en la piel, dolor de cabeza y malestar. En algunos casos, también puede haber inflamación en otras partes del cuerpo, como el corazón, las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal, y los testículos en los hombres. La frecuencia de los episodios varía: puede ir desde una vez al mes hasta con años de separación.

La mayoría de las personas con FMF tienen su primer episodio antes de los 20 años; algunas lo presentan aún más temprano. Es importante saber que entre los episodios las personas con FMF se sienten sanas.

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad autoinflamatoria (el cuerpo causa inflamación por sí mismo) causada por mutaciones en el gen MEFV. Este gen da instrucciones para fabricar una proteína llamada pyrin, que ayuda a regular la inflamación. Estos cambios en el gen MEFV reducen la actividad de pyrin, lo que interrumpe el control de la inflamación y provoca respuestas inflamatorias prolongadas o inadecuadas.

Factores de riesgo de la FMF:

• Ascendencia: la FMF es más común en personas de origen del Mediterráneo, del Medio Oriente, judío sefardí, armenio, árabe, turco, norteafricano, griego, italiano, judío asquenazí, español y chipriota.

Es esencial consultar con un profesional de la salud para recibir consejos personalizados sobre cómo manejar la FMF. Puede orientarle sobre las opciones de tratamiento y ayudarle a resolver cualquier duda o preocupación.

Los síntomas tempranos más comunes de la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) incluyen:

• Fiebre: El síntoma principal de la FMF es la fiebre. En algunas personas, especialmente en la niñez, puede ser el único síntoma.
• Dolor e hinchazón en el abdomen: Puede ser leve o fuerte. A veces se confunde con apendicitis.
• Dolor en el pecho: De leve a fuerte. Puede dificultar la respiración.
• Dolor e hinchazón en las articulaciones: Puede ser dolor general o un dolor profundo que dificulta caminar.
• Sarpullido: Suele aparecer en los tobillos y los pies.
• Dolor muscular: Más común en las piernas, pero a veces se siente en todo el cuerpo.

A medida que la FMF avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer síntomas adicionales:

• Inflamación de tejidos: Los tejidos que recubren el corazón, los pulmones y el estómago pueden inflamarse durante un episodio.
• Dolor de articulaciones y músculos que dura más: En algunos casos puede durar semanas o más.
• Dolor articular recurrente: Algunas personas tienen dolor en una articulación específica que va y viene, incluso cuando no están teniendo un episodio de FMF.

Es importante saber que los síntomas pueden variar de un episodio a otro y pueden cambiar con el tiempo. Si usted sospecha que tiene FMF o presenta alguno de estos síntomas, consulte a un profesional de la salud para un diagnóstico preciso y un manejo adecuado.

Para diagnosticar la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF), los profesionales de la salud pueden realizar las siguientes evaluaciones, pruebas y procedimientos:

• Historia clínica: Los médicos le preguntan sobre los síntomas, la frecuencia de los brotes (episodios) y si hay antecedentes familiares de FMF. Esto ayuda a identificar patrones típicos de la enfermedad.
• Examen físico: Buscan señales como fiebre, dolor en el abdomen o articulaciones hinchadas. Estos síntomas suelen aparecer durante los brotes.
• Prueba genética: Identifica cambios (mutaciones) en el gen MEFV relacionados con la FMF. Es especialmente útil cuando los síntomas no están claros.
• Análisis de sangre: Pueden mostrar niveles altos de marcadores de inflamación, como la proteína C reactiva (PCR) o el recuento de glóbulos blancos, durante los brotes. Estos marcadores apoyan el diagnóstico.
• Revisión del patrón de los síntomas: Los médicos observan si hay fiebres recurrentes, dolor abdominal o molestias en el pecho que encajen con el patrón típico de la FMF.
• Prueba con colchicina: Recetar colchicina, un medicamento, puede ayudar a confirmar el diagnóstico si disminuye claramente los síntomas.

Recuerde consultar con su profesional de la salud sobre qué evaluaciones, pruebas y procedimientos son adecuados para su situación.

Los objetivos del tratamiento para la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) son:

• Prevenir la repetición de ataques: El objetivo principal es reducir cuántos ataques hay y qué tan fuertes son. Esto se logra con medicamentos que controlan la inflamación y disminuyen la respuesta del sistema inmunitario (de defensas).
• Normalizar los marcadores de inflamación: El tratamiento busca bajar las sustancias en la sangre que suben durante los ataques, como la proteína C reactiva (PCR). Cuando estos marcadores bajan, indica menos inflamación.
• Controlar la inflamación en los periodos sin ataques: Aun entre ataques puede haber inflamación de bajo grado, subclínica (sin síntomas). El tratamiento busca reducirla para evitar daño y complicaciones a largo plazo.
• Prevenir complicaciones a mediano y largo plazo, como la amiloidosis: La FMF puede causar amiloidosis secundaria (acumulación anormal de una proteína llamada amiloide), que puede provocar daño permanente en los órganos. El tratamiento busca prevenir o retrasar su aparición al controlar bien los síntomas de la FMF.

Los tratamientos recomendados para la FMF incluyen:

• Colchicina: Es el tratamiento de primera elección. Ayuda a prevenir los ataques y reduce el riesgo de amiloidosis. Actúa al disminuir la inflamación y evitar que los glóbulos blancos se activen en exceso.
• Inhibidores de la interleucina 1 (IL-1): Si la persona no responde a la colchicina o no la tolera, se pueden considerar estos medicamentos. Bloquean la acción de la interleucina 1, una proteína que causa inflamación y contribuye a los síntomas de la FMF.
• Cambios en el estilo de vida: Aunque la FMF es sobre todo genética, ayuda mantener un estilo de vida saludable: hacer ejercicio con regularidad, comer de forma balanceada, manejar el estrés y dormir y descansar bien.

Consulte a su profesional de la salud sobre los tipos de medicamentos, las dosis y los posibles efectos secundarios. Muchas cosas pueden afectar la dosis. Hable con su profesional de la salud sobre la dosis que usted necesita. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte a su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.