Sobre el síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos genéticos que afectan el tejido conectivo del cuerpo (el tejido que sostiene y da estructura), como la piel, los huesos, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por problemas en ese tejido, lo que puede causar varios síntomas y complicaciones. Se ha clasificado en distintos tipos según sus características; la clasificación más reciente describe 13 tipos.

Los síntomas varían entre personas, pero pueden incluir articulaciones muy flexibles, piel muy elástica, moretones con facilidad y, en casos graves, desgarros en los vasos sanguíneos que causan sangrado interno y ruptura de órganos. El tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos es especialmente difícil de diagnosticar porque sus signos físicos son poco comunes y difíciles de notar.

Si usted sospecha que tiene síndrome de Ehlers-Danlos o le preocupan sus síntomas, es importante consultar con un profesional de la salud para obtener un diagnóstico correcto y un tratamiento y cuidado adecuados.

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se debe a cambios en los genes (mutaciones) que afectan la estructura del colágeno y cómo el cuerpo lo fabrica y lo usa. El colágeno es una proteína clave de los tejidos conectivos. Las causas específicas varían según el tipo de SED. A continuación, algunos detalles:

• Tipos clásico y vascular: Los cambios en el procolágeno (la forma inicial del colágeno) tipo V y tipo III son las causas principales. Cambios pequeños que cambian un aminoácido (mutaciones de cambio de sentido, missense) en el procolágeno tipo I también pueden causar formas poco comunes.
• Tipo artrocalasia: La omisión completa o parcial del exón 6 (una sección del gen) en los genes COL1A1 o COL1A2 es la causa.
• Otros tipos: Varios cambios genéticos pueden contribuir al SED, pero en algunas familias aún se desconoce la causa exacta.

Factores de riesgo:

• Predisposición genética: Antecedentes familiares de SED o de trastornos del tejido conectivo relacionados.

Es importante saber que el SED es complejo y tiene varios subtipos, por lo que la experiencia de cada persona puede ser diferente. Si le preocupa el SED o sus factores de riesgo, lo mejor es consultar a un profesional de la salud para recibir orientación personalizada.

Los síntomas tempranos más comunes del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) incluyen:

• Hipermovilidad de las articulaciones: las articulaciones se mueven más de lo normal, lo que causa inestabilidad y dolor.
• Hiperextensibilidad de la piel: la piel se estira más de lo normal, por lo que se lastima con más facilidad, aparecen moretones con facilidad y quedan cicatrices.

A medida que el SED avanza o se hace más grave, pueden aparecer otros síntomas. Estos varían según el tipo de SED y la persona. Algunos ejemplos son:

• Dolor musculoesquelético crónico: el desgaste normal del cuerpo puede ir más rápido y causar dolor continuo.
• Problemas gastrointestinales: como problemas para digerir, dolor abdominal o estreñimiento.
• Problemas del sueño: cansancio, dificultad para quedarse dormido o para seguir dormido.
• Intolerancia ortostática (síntomas al ponerse de pie): mareo, cansancio, náuseas y palpitaciones.

Es importante saber que los síntomas varían de una persona a otra y no todas las personas con SED los presentan. Si sospecha que tiene SED o tiene síntomas que le preocupan, consulte con un profesional de la salud para un diagnóstico preciso y atención adecuada.

Para diagnosticar el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), el personal de salud suele realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Historia clínica detallada: revisión de sus síntomas, antecedentes familiares y señales de problemas en los tejidos conectivos.
• Examen físico: el médico busca señales como hipermovilidad articular (articulaciones que se mueven más de lo normal), piel elástica y moretones con facilidad.
• Puntuación de Beighton: sistema de puntuación para medir la hipermovilidad articular.
• Pruebas genéticas: identifican cambios (mutaciones) en genes relacionados con tipos específicos de SED. Son especialmente útiles para confirmar formas poco frecuentes.
• Biopsia de piel: consiste en tomar una pequeña muestra de piel para buscar alteraciones en el colágeno, la proteína que da fuerza a los tejidos conectivos.
• Pruebas de imagen: pueden usar radiografías, resonancias magnéticas o ecografías para ver daño en las articulaciones u otras complicaciones.

Es importante programar una cita de seguimiento con su profesional de la salud si alguno de sus síntomas empeora o cambia después del examen físico inicial. Ellos le guiarán en el proceso diagnóstico y le recomendarán las pruebas adecuadas según su situación.

Los objetivos del tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) son aliviar los síntomas, reducir el riesgo de complicaciones y aumentar su capacidad para realizar sus actividades. Estas son las opciones de tratamiento y cómo ayudan a lograr estas metas:

• Fisioterapia y ejercicio: Ayudan a manejar los síntomas de las articulaciones y a reducir el riesgo de dislocaciones. Fisioterapeutas con experiencia en SED pueden recomendar ejercicios y quizá sugerir soportes o férulas para apoyar las articulaciones.
• Medicamentos: El SED a menudo causa dolor crónico, malestar, problemas de estómago y dolores de cabeza. Se pueden usar analgésicos de venta libre como acetaminofén o ibuprofeno para el manejo diario. Para lesiones repentinas, podría necesitar analgésicos con receta. También pueden recetarse otros medicamentos para tratar síntomas adicionales, como medicinas para bajar la presión arterial en el SED vascular.
• Cirugía: En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para reparar daño en las articulaciones, arreglar vasos sanguíneos rotos, estabilizar una articulación o reducir la presión sobre los nervios. Sin embargo, la cirugía tiene riesgos adicionales por los problemas de piel relacionados con el SED, como la cicatrización lenta.
• Cambios en el estilo de vida: Evite actividades que fuercen las articulaciones o aumenten el riesgo de lesión (por ejemplo, deportes de contacto). Use equipo de protección durante las actividades. Pruebe ejercicios suaves como natación o yoga. Mantenga buenos hábitos de sueño. Evite alimentos que aumenten el riesgo de lesión en la mandíbula.

Es importante saber que actualmente no existe una cura para el SED, pero estos tratamientos pueden ayudarle a manejar la condición y a mejorar su calidad de vida. Consulte siempre a un profesional de la salud para recibir consejos personalizados.