Acerca del enanismo

El enanismo es una condición que hace que una persona sea mucho más baja que la estatura promedio para su edad y sexo. Se caracteriza por una estatura adulta de 147 cm o menos (4 pies 10 pulgadas o menos). La estatura adulta promedio en el enanismo es de 122 cm o menos (4 pies o menos).

A menudo se prefieren los términos “estatura baja” o “persona de talla baja” en lugar de “enanismo” o “enano”. El enanismo en sí no es una enfermedad, sino una condición genética o médica. Diferentes organizaciones usan criterios distintos para definirlo, pero en general se refiere a personas con una condición que causa estatura muy baja.

Es importante saber que el enanismo puede deberse a varios cambios en los genes (mutaciones) y a problemas con las hormonas.

Hay dos categorías de enanismo:

• Desproporcionado: se caracteriza por un tronco de tamaño promedio con brazos y piernas más cortos, o por un tronco más corto con brazos y piernas de tamaño promedio.
• Proporcionado: el tronco y las extremidades están en proporción con el cuerpo.

La talla baja (a veces llamada enanismo) suele deberse a mutaciones genéticas (cambios en el ADN, el material genético). Varias afecciones se relacionan con la talla baja, entre ellas:

• Acondroplasia: trastorno genético poco frecuente de los huesos que afecta el crecimiento óseo.
• Síndrome de Turner: trastorno genético que afecta únicamente a niñas y mujeres y causa varios cambios físicos, entre ellos problemas del corazón y de los riñones.
• Deficiencia de la hormona del crecimiento, que puede afectar el crecimiento de los huesos.

Los factores de riesgo de la talla baja pueden incluir:

• Antecedentes familiares: si los padres son de baja estatura, es normal que su hijo o su hija también lo sea.
• Desnutrición.

Los síntomas del enanismo varían según la causa o el tipo e incluyen:

• Estatura baja o crecimiento lento
• Cabeza más grande de lo habitual
• Brazos y piernas cortos
• Rigidez en las articulaciones
• Huesos curvos
• Dientes apiñados
• Piernas arqueadas
• Artritis (dolor e inflamación en las articulaciones)
• Encorvamiento progresivo de la espalda
• Apnea del sueño (pausas en la respiración al dormir)
• Retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras cuando es bebé

Es importante saber que los síntomas pueden variar según el tipo específico de enanismo y la situación de cada persona. Si tiene dudas o nota algún síntoma, consulte a un profesional de la salud para obtener un diagnóstico preciso y un plan de tratamiento adecuado.

Para diagnosticar la baja estatura por un trastorno del crecimiento (enanismo), se suelen hacer:

• Examen físico: el profesional de la salud buscará señales físicas de enanismo.
• Análisis de laboratorio: se pueden recomendar análisis, como una muestra de sangre, para detectar desequilibrios hormonales o alteraciones genéticas.
• Estudios de imágenes: pueden hacer radiografías o una resonancia magnética (RM) para evaluar el crecimiento y la estructura de los huesos.
• Procedimientos clínicos: se pueden hacer pruebas de audición u otras pruebas especiales para evaluar sistemas específicos del cuerpo.

Según los hallazgos iniciales o sus factores individuales, se pueden recomendar más exámenes, pruebas y procedimientos, como:

• Evaluación de la edad ósea: una radiografía de la mano y la muñeca ayuda a ver si el crecimiento de los huesos está retrasado o adelantado en comparación con su edad en años.
• Prueba de estimulación con hormona del crecimiento: esta prueba mide la respuesta del cuerpo a una hormona del crecimiento sintética y ayuda a evaluar si hay falta de esa hormona.
• Pruebas genéticas: el análisis del ácido desoxirribonucleico (ADN) puede encontrar mutaciones específicas de genes relacionadas con distintos tipos de enanismo.
• Evaluación hormonal (endocrina): se pueden medir los niveles de hormonas para revisar la función hormonal general y detectar desequilibrios.

Pueden recomendarse otros exámenes, pruebas o procedimientos según su situación. Es importante que dé seguimiento con su proveedor de atención médica sobre los pasos de diagnóstico más adecuados para usted.

Las metas del tratamiento para la talla baja (enanismo) son controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Estas son las opciones de tratamiento y cómo ayudan a lograr estas metas:

Medicamentos:

Inyecciones de hormona de crecimiento humana sintética (HGH): Se usan en personas con deficiencia de hormona de crecimiento. Estas inyecciones estimulan el crecimiento y pueden acercar a la persona a una estatura promedio. Puede ser necesario recibir una inyección cada día, sobre todo en la niñez y la adolescencia.

Terapias:

• Fisioterapia: La fisioterapia ayuda a mejorar el movimiento de las articulaciones, la fuerza y la movilidad después de una cirugía de brazos, piernas o espalda. También puede atender dificultades para caminar y dolor que no requieren cirugía.
• Plantillas ortopédicas a medida (órtesis): Son plantillas para los zapatos hechas a la medida. Pueden mejorar la salud y la función del pie. Son útiles si la talla baja afecta el equilibrio, la manera de caminar u otros aspectos del apoyo del pie.

Procedimientos terapéuticos:

• Cirugía: Puede ser necesaria para corregir anomalías de los huesos, estabilizar la columna vertebral, aliviar la presión sobre la médula espinal o el cerebro y tratar problemas relacionados con el crecimiento desproporcionado de los huesos.

Es importante saber que no todas las formas de talla baja (enanismo) se pueden curar o corregir. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar el bienestar general. La dosis de los medicamentos puede variar por muchos factores, por eso es esencial consultar con un profesional de la salud para recibir consejos personalizados. Pueden ocurrir efectos secundarios, así que hable sobre los posibles riesgos con su proveedor de atención médica o revise la información del medicamento.