Acerca del síndrome de DiGeorge

Descripción general

El síndrome de DiGeorge es una condición genética en la que falta un pequeño fragmento del cromosoma 22. Puede causar problemas en distintos sistemas del cuerpo. Problemas comunes incluyen: timo poco desarrollado (un órgano que ayuda a las defensas del cuerpo), linfocitos T bajos (células de defensa), defectos en el corazón, niveles bajos de la hormona paratiroidea (puede causar problemas de calcio) y mayor riesgo de enfermedades autoinmunitarias.

Los síntomas varían mucho. El diagnóstico se hace con pruebas genéticas de sangre. Si sospecha que usted o alguien que conoce puede tener el síndrome de DiGeorge, es importante consultar con un profesional de la salud para tener un diagnóstico correcto y el cuidado adecuado.

Causas y factores de riesgo

El síndrome de DiGeorge se debe a que falta una parte específica del cromosoma 22. Esa pieza faltante del material genético (ADN) suele contener entre 30 y 40 genes. Esto puede causar diferentes problemas físicos y del desarrollo del cerebro y del sistema nervioso.

En la mayoría de los casos, esta falta ocurre al azar durante la fecundación, cuando el espermatozoide se une con el óvulo. Sin embargo, en casos raros, los padres pueden transmitir esta falta a sus hijos.

Factores de riesgo del síndrome de DiGeorge:

Ocurrencia al azar durante la fecundación
En raras ocasiones, heredado de uno de los padres

Es importante saber que el síndrome de DiGeorge es una afección compleja, con muchos síntomas y manifestaciones. Un diagnóstico temprano y el manejo adecuado pueden ayudar a tratar los síntomas de cada persona y mejorar la calidad de vida. Consulte con un profesional de la salud para recibir orientación y consejos personalizados.

Síntomas

Los síntomas tempranos más comunes del síndrome de DiGeorge pueden incluir:

Retrasos para aprender a caminar o hablar y otros retrasos en el desarrollo
Problemas de audición y de visión
Problemas en la boca y para alimentarse
Estatura baja
Infecciones frecuentes
Rasgos faciales inusuales, como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja y ojos muy separados
Paladar hendido u otros problemas del paladar

A medida que el síndrome avanza o se hace más grave, pueden aparecer otros síntomas, como:

Problemas del corazón, como defecto del tabique ventricular (un orificio entre los ventrículos), tronco arterioso o tetralogía de Fallot
Dificultad para respirar
Espasmos musculares en la boca, los brazos, la garganta o las manos
Crecimiento lento
Tono muscular bajo (hipotonía)
Mayor riesgo de problemas de conducta como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y de trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia
Enfermedades autoinmunes como la púrpura trombocitopénica idiopática y la anemia hemolítica autoinmune
Problemas en las glándulas paratiroides que causan niveles anormales de calcio y fósforo en la sangre
Convulsiones
Problemas en el timo (glándula del sistema inmunitario)
Coloración azulada de la piel (cianosis) por mala circulación causada por defectos del corazón

Es importante saber que el tipo y la gravedad de los síntomas varían mucho entre las personas con síndrome de DiGeorge. Un diagnóstico temprano y un manejo adecuado pueden ayudar a tratar estos síntomas. Consulte a un profesional de la salud para recibir consejos personalizados.

Diagnóstico

Para diagnosticar el síndrome de DiGeorge, con frecuencia se realizan los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

Examen físico: Un médico puede hacer un examen físico para buscar rasgos característicos del síndrome de DiGeorge, como paladar hendido o rasgos faciales inusuales.
Análisis de sangre: A menudo se usa una prueba llamada hibridación fluorescente in situ (FISH). Esta prueba puede detectar una microdeleción específica (una pequeña pérdida de material genético) en el cromosoma 22q11.2 asociada con esta afección.
Pruebas genéticas en sangre: En algunos casos, se hacen pruebas genéticas adicionales para confirmar la microdeleción en el cromosoma 22q11.2.

También pueden usarse otros exámenes, pruebas y procedimientos para determinar la etapa o la gravedad del síndrome de DiGeorge:

Electrocardiograma (ECG): El ECG puede evaluar el efecto de niveles muy bajos de calcio en la sangre (hipocalcemia) sobre los tejidos y el corazón en personas con síndrome de DiGeorge.
Radiografías: Se pueden hacer radiografías de las rodillas para diagnosticar raquitismo en la infancia. Una radiografía de tórax puede ayudar a ver el timo (una glándula del pecho) asociado con el síndrome de DiGeorge.
Pruebas del sistema inmunitario: Estas pruebas pueden medir la función de las células T (un tipo de glóbulo blanco) y mostrar un recuento reducido de linfocitos CD4 en personas con síndrome de DiGeorge.

Es importante que consulte a un profesional de la salud para recibir recomendaciones y orientación específicas sobre los exámenes, pruebas y procedimientos para diagnosticar y determinar la etapa o la gravedad del síndrome de DiGeorge.

Opciones de tratamiento

Los objetivos del tratamiento del síndrome de DiGeorge son manejar los problemas asociados y promover la salud y el desarrollo en general. Estos son los tratamientos recomendados y cómo ayudan a lograr estos objetivos:

Suplementos:

Suplementos de vitamina D y calcio: Ayudan a manejar el hipoparatiroidismo (cuando las glándulas paratiroides trabajan poco y el calcio en la sangre baja), un problema común en el síndrome de DiGeorge.

Terapias:

Terapia física: Busca mejorar el desarrollo físico y las habilidades motoras.
Terapia ocupacional: Se enfoca en mejorar las actividades de la vida diaria, como el autocuidado y las habilidades motoras finas.
Terapia del habla: Ayuda con retrasos del lenguaje y dificultades de comunicación.

Procedimientos terapéuticos:

Trasplante de células madre de la sangre: Puede ser necesario cuando el timo no funciona bien; ayuda a mejorar las defensas (sistema inmunitario).
Cirugía para reparar problemas faciales que afectan la alimentación.
Cirugía para corregir defectos del corazón.

Cambios en hábitos de salud:

Citas médicas regulares: Revisar el crecimiento y hacer pruebas del corazón, la audición y la sangre.
Seguimiento continuo: Asistir a sus citas médicas ayuda a mantener una buena salud.

Es importante saber que los planes de tratamiento pueden variar según las necesidades de cada persona. Consultar con profesionales de la salud es clave para recibir recomendaciones personalizadas.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Hable con su profesional de la salud sobre la dosis para su situación. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Hable con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.