Acerca de la enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson ocurre por cambios (mutaciones) en un gen llamado ATP7B. Estos cambios impiden que el cuerpo elimine el exceso de cobre, y el cobre se acumula en el cuerpo. En condiciones normales, el hígado libera el cobre extra a la bilis, y la bilis lo saca del cuerpo por el aparato digestivo. Pero en la enfermedad de Wilson, el hígado libera menos cobre a la bilis, y el cobre se acumula en el cuerpo.
- Las mutaciones en el gen ATP7B se heredan; pasan de los padres a los hijos. Para tener la enfermedad de Wilson, una persona debe heredar dos genes ATP7B con mutaciones, uno de cada padre. A esto se le llama herencia autosómica recesiva (se necesitan dos copias con el cambio). Si una persona hereda un gen ATP7B sin mutación y otro con mutación, no tiene la enfermedad de Wilson, pero es portadora.
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario raro en el que se acumula demasiado cobre en el cuerpo. Esto puede dañar el hígado, el cerebro y los ojos. Los síntomas varían según qué órganos estén afectados y qué tan avanzada o grave sea la enfermedad.
Los síntomas tempranos más comunes incluyen:
- Debilidad y cansancio
- Pérdida de peso sin causa aparente
- Hinchazón del abdomen por acumulación de líquido (ascitis)
- Hinchazón de las piernas
- Ictericia (color amarillo en la piel y los ojos)
- Picazón en la piel
Además, algunas personas pueden tener síntomas neurológicos por niveles altos de cobre en el cuerpo. Estos pueden incluir:
- Temblores
- Rigidez muscular
- Dificultades para coordinar los movimientos, hablar y tragar
A medida que la enfermedad avanza o se hace más grave, pueden aparecer otros síntomas:
- Ansiedad
- Psicosis (perder contacto con la realidad)
- Depresión
- Cambios en el comportamiento y la personalidad
Otro signo común en la enfermedad de Wilson es la presencia de anillos de Kayser-Fleischer en los ojos. Estos anillos son depósitos de cobre y se ven como aros verdes, dorados o marrones alrededor de la córnea. Un oftalmólogo (médico de ojos) puede verlos con una lámpara de hendidura (un microscopio especial).
Es importante saber que no todas las personas con enfermedad de Wilson tendrán todos estos síntomas. Los síntomas varían de una persona a otra y también dependen de la edad en que aparece la enfermedad. Algunas personas pueden tener síntomas del hígado, mientras que otras pueden tener síntomas neurológicos o psiquiátricos (de salud mental).
Para diagnosticar la enfermedad de Wilson, los médicos suelen usar una combinación de evaluaciones, pruebas y procedimientos. Los más comunes son:
- Historia clínica y familiar: Su médico le preguntará sobre su salud y la de su familia. Buscará si hay casos de enfermedad de Wilson u otros problemas que puedan explicar sus síntomas.
- Examen físico: Su médico revisará su cuerpo para ver si hay señales de daño en el hígado. Revisará cambios en la piel, si el hígado o el bazo están agrandados, si hay dolor o hinchazón en el abdomen, y si hay hinchazón en las piernas, los pies o los tobillos (esto se llama edema). También puede buscar un color amarillento en la parte blanca de los ojos.
- Examen de ojos: Se puede hacer un examen especial con una lámpara llamada lámpara de hendidura. Sirve para buscar un signo específico de la enfermedad de Wilson llamado anillos de Kayser-Fleischer. Son una coloración dorado‑marrón alrededor de la córnea del ojo.
- Análisis de sangre: Son comunes para diagnosticar la enfermedad de Wilson. Miden factores relacionados con el cobre y con la función del hígado. Su médico puede medir la ceruloplasmina, una proteína que transporta el cobre en la sangre. Las personas con enfermedad de Wilson a menudo tienen ceruloplasmina baja, pero no siempre. También se puede medir el cobre en la sangre y enzimas del hígado llamadas ALT y AST (que suben cuando el hígado está dañado).
- Prueba de orina de 24 horas: Consiste en recolectar toda la orina que produce en 24 horas y medir cuánto cobre contiene. Las personas con enfermedad de Wilson pueden tener niveles de cobre más altos de lo normal en la orina.
Además de estas pruebas comunes, hay otras que ayudan a determinar la etapa o gravedad de la enfermedad de Wilson:
- Biopsia del hígado: Si los análisis de sangre y orina no son concluyentes, o si hace falta evaluar el daño del hígado, el médico puede hacer una biopsia del hígado. Este procedimiento consiste en tomar una pequeña muestra de tejido del hígado para examinarla al microscopio y ver si hay acumulación de cobre y daño.
- Pruebas de imagen: Se pueden usar imágenes por resonancia magnética (RM) y tomografía computarizada (TC) si la persona tiene síntomas neurológicos (del sistema nervioso) asociados con la enfermedad de Wilson. Estas pruebas ayudan a evaluar si hay cambios o anormalidades en el cerebro.
- Prueba genética: Consiste en analizar muestras de sangre, saliva u otros tejidos para identificar cambios en los genes relacionados con la enfermedad de Wilson. Esta prueba puede confirmar o descartar una enfermedad genética sospechada y dar información sobre el riesgo de desarrollar o transmitir la enfermedad de Wilson.
Es importante hacer seguimiento con su proveedor de atención médica si sus síntomas empeoran o cambian después de estas pruebas. Recuerde: el diagnóstico y el tratamiento tempranos son clave para manejar la enfermedad de Wilson de forma eficaz.
Las metas del tratamiento para la Enfermedad de Wilson son controlar los síntomas, reducir o prevenir el daño a los órganos y mejorar sus perspectivas de salud. Estos son los tipos de tratamiento y cómo ayudan a lograr estas metas:
- Tratamiento con medicamentos que se pegan al cobre (agentes quelantes): La primera etapa usa medicinas que se unen al cobre extra para sacarlo del cuerpo. Estas medicinas se pegan al cobre y ayudan a eliminarlo por la orina. Los dos agentes más usados en la Enfermedad de Wilson son la D-penicilamina y la trientina. Estos fármacos liberan el cobre extra de los órganos a la sangre; luego los riñones lo filtran y se elimina en la orina. En algunos casos se prefiere la trientina porque, según reportes, causa menos efectos secundarios que la D-penicilamina.
- Tratamiento con zinc: En la segunda etapa, la meta es mantener niveles normales de cobre después de quitar el exceso. El zinc se receta como prevención o para personas que ya completaron la primera etapa y no tienen síntomas, pero aún tienen la Enfermedad de Wilson. El zinc, tomado por boca como sales o como acetato, funciona al evitar que los intestinos absorban el cobre de los alimentos. Así ayuda a bajar el nivel total de cobre en el cuerpo.
Además de las medicinas, hay otros aspectos importantes del tratamiento para la Enfermedad de Wilson:
- Tratamiento de por vida: Esta enfermedad requiere tratamiento de por vida para controlar los síntomas y prevenir más daño a los órganos. Es muy importante seguir tomando sus medicinas tal como se lo indicó su médico.
- Cambios en la alimentación: Su médico puede recomendarle cambios en la dieta para evitar alimentos ricos en cobre. Al bajar el consumo de cobre en la comida, ayuda a mantener niveles normales en el cuerpo.
- Controles regulares: Los médicos hacen análisis de sangre y orina con regularidad para ver qué tan bien funciona el tratamiento y asegurar que los niveles de cobre sigan en el rango normal.
- Trasplante de hígado: En casos graves, cuando hay insuficiencia hepática aguda o cirrosis con insuficiencia del hígado, puede ser necesario un trasplante de hígado. En la mayoría de los casos, un trasplante puede curar la Enfermedad de Wilson. Se considera cuando otros tratamientos no han funcionado o cuando el daño hepático es importante.
Es importante saber que el diagnóstico y el tratamiento tempranos son clave para lograr mejores resultados en la Enfermedad de Wilson. El tratamiento temprano puede revertir problemas del sistema nervioso y daño del hígado. Si el tratamiento empieza en etapas más avanzadas, puede frenar el avance de la enfermedad, pero no siempre corrige el daño ya presente.
Recuerde: consulte siempre con su profesional de la salud para recibir consejos personalizados sobre su condición y las opciones de tratamiento para la Enfermedad de Wilson.
La evolución natural de la enfermedad de Wilson hace que el cobre se acumule en el hígado, el cerebro y otros tejidos. Esto puede causar daño que empeora con el tiempo y que estos órganos no funcionen bien. La gravedad de los síntomas varía entre personas. La edad al diagnóstico también varía.
Algunas complicaciones comunes de la enfermedad de Wilson incluyen:
- Cirrosis: en la cirrosis, el tejido cicatricial reemplaza al tejido sano del hígado y afecta su función. A medida que avanza, el hígado puede dejar de funcionar bien. Se calcula que entre 35 y 45 de cada 100 personas con enfermedad de Wilson ya tienen cirrosis al momento del diagnóstico.
- Insuficiencia hepática aguda (falla rápida del hígado): en algunos casos, la enfermedad de Wilson puede causar una falla del hígado que aparece de forma rápida y sin aviso. Alrededor de 5 de cada 100 personas con enfermedad de Wilson presentan insuficiencia hepática aguda cuando reciben su primer diagnóstico. Con frecuencia, la insuficiencia hepática aguda requiere un trasplante de hígado.
- Cáncer de hígado: la cirrosis aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de hígado. Sin embargo, los estudios muestran que el cáncer de hígado es menos común en personas con cirrosis por enfermedad de Wilson que en otras causas de cirrosis.
Si la enfermedad de Wilson causa cirrosis o insuficiencia hepática aguda, puede ser necesario un trasplante de hígado. En la mayoría de los casos, un trasplante de hígado puede curar de forma eficaz la enfermedad de Wilson.
Es importante saber que el diagnóstico y el tratamiento tempranos son clave para prevenir o reducir las complicaciones relacionadas con la enfermedad de Wilson. Los controles regulares y seguir el plan de tratamiento que le recomienden los profesionales de la salud son esenciales para controlar los síntomas y reducir el daño a los órganos causado por la enfermedad de Wilson.