Acerca de la deficiencia de seudocolinesterasa

La deficiencia de seudocolinesterasa es una afección en la que la persona tiene más sensibilidad a ciertos relajantes musculares que se usan durante la anestesia general. Estos medicamentos, llamados ésteres de colina, se usan para relajar los músculos del cuerpo, incluso los que ayudan a respirar.

En las personas con deficiencia de seudocolinesterasa, el cuerpo no descompone bien estos medicamentos. Por eso el efecto dura más tiempo y puede afectar el movimiento de los músculos y la respiración. Esta afección también puede causar más sensibilidad a otros medicamentos y a algunos pesticidas.

Por lo general, la deficiencia de seudocolinesterasa no se descubre hasta que ocurre una reacción inusual a un medicamento. A menudo es necesario usar una máquina para ayudarle a respirar (ventilación mecánica) hasta que el cuerpo elimine los medicamentos. La deficiencia de seudocolinesterasa puede deberse a cambios (mutaciones) en el gen BCHE, que se encarga de producir la enzima seudocolinesterasa.

La deficiencia de seudocolinesterasa es una afección que puede deberse a factores genéticos y no genéticos. La seudocolinesterasa es una enzima en la sangre que ayuda a descomponer ciertos medicamentos.

Causas:

• Mutaciones genéticas: Mutaciones en el gen BCHE pueden causar esta deficiencia. Estas mutaciones pueden producir una enzima anormal que no funciona bien o impedir que el cuerpo la produzca.

Factores de riesgo no modificables:

• Edad: A mayor edad, mayor riesgo de deficiencia de seudocolinesterasa.
• Antecedentes familiares: Tener familiares con esta deficiencia o problemas relacionados aumenta el riesgo.

Factores de riesgo modificables:

• Enfermedad del riñón o del hígado: Cuando estos órganos no funcionan bien, la actividad de la enzima puede bajar.
• Desnutrición (mala alimentación): Puede disminuir la actividad de la enzima.
• Quemaduras graves: Las personas con quemaduras extensas pueden tener más riesgo.
• Cáncer: Algunos tipos de cáncer pueden afectar la actividad de la seudocolinesterasa.
• Ciertos medicamentos: Algunos fármacos pueden reducir la actividad de esta enzima.

Es importante saber que estos factores de riesgo pueden aumentar la probabilidad de presentar la deficiencia, pero no la garantizan. Si tiene inquietudes sobre esta condición, consulte a su profesional de salud para una evaluación y orientación adecuadas.

La deficiencia de seudocolinesterasa es una afección que afecta sobre todo cómo responde el cuerpo a ciertos relajantes musculares que se usan durante la anestesia. Sin embargo, no hay síntomas tempranos específicos. Por lo general, no se descubre hasta que ocurre una reacción anormal a un medicamento.

Cuando la afección avanza o es más grave, las personas con deficiencia de seudocolinesterasa pueden presentar los siguientes síntomas:

• Mayor sensibilidad a los relajantes musculares: Este es el síntoma principal de la deficiencia de seudocolinesterasa. La persona puede tener parálisis muscular por más tiempo y necesitar ventilación mecánica (una máquina que le ayuda a respirar) hasta que el medicamento se elimine del cuerpo.

Otros síntomas que pueden aparecer en etapas posteriores o cuando la afección es más grave incluyen:

• Mayor sensibilidad a los anestésicos locales: La persona puede tener reacciones más intensas a ciertos anestésicos locales, como la procaína.
• Mayor sensibilidad a ciertos pesticidas: Algunas personas con deficiencia de seudocolinesterasa también pueden ser más sensibles a algunos pesticidas agrícolas.

Es importante saber que la deficiencia de seudocolinesterasa por lo general no causa otros signos ni síntomas aparte de esta mayor sensibilidad a estos medicamentos. Si sospecha que tiene esta afección o le preocupan reacciones a medicamentos, consulte con su proveedor de atención médica para una evaluación y un manejo adecuados.

Para diagnosticar la deficiencia de seudocolinesterasa (una enzima de la sangre que ayuda a descomponer ciertos anestésicos), se suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Historia clínica detallada: el personal de salud revisa sus antecedentes familiares y reacciones previas a la anestesia, sobre todo parálisis prolongada después de usar medicamentos como la succinilcolina.
• Examen físico: se hace una revisión general para descartar otras afecciones que puedan causar síntomas parecidos.
• Prueba de actividad de seudocolinesterasa: un análisis de sangre mide el nivel de actividad de esta enzima para identificar si hay deficiencia.
• Prueba genética: un análisis del ADN (material genético) detecta mutaciones en el gen BCHE, responsables de esta deficiencia.
• Pruebas de sensibilidad a medicamentos: se puede evaluar su sensibilidad a ciertos relajantes musculares para valorar el riesgo de reacciones adversas.

Es importante programar un seguimiento con su proveedor de atención médica si sus síntomas empeoran o cambian después de estos exámenes y pruebas. Su proveedor podrá darle orientación y opciones de tratamiento personalizadas.

Los objetivos del tratamiento de la deficiencia de seudocolinesterasa (una enzima que ayuda a descomponer ciertos medicamentos anestésicos) son controlar la afección y prevenir complicaciones. Las opciones de tratamiento incluyen:

Tipos de medicamentos:

• Relajantes musculares de acción rápida (también llamados ésteres de colina): como succinilcolina y mivacurio. Se usan durante la anestesia general. En la mayoría de las personas, el cuerpo los descompone en pocos minutos. En las personas con deficiencia de seudocolinesterasa, pueden tardar más en eliminarse del cuerpo.

Terapias:

• Ventilación mecánica: las personas con deficiencia de seudocolinesterasa pueden necesitar una máquina que apoye la respiración hasta que el cuerpo descomponga los medicamentos y los músculos puedan moverse de nuevo.

Es importante hablar de estas opciones con un profesional de la salud, quien puede darle consejos personalizados según su situación. La dosis de los medicamentos puede variar por muchos factores, por lo que es esencial consultar a un profesional de la salud para recibir instrucciones adecuadas sobre la dosis. Pueden ocurrir otros efectos secundarios. Lea la información que viene con los medicamentos o consulte a un profesional de la salud para conocer más sobre los efectos secundarios.