Acerca de la leucodistrofia metacromática

La leucodistrofia metacromática (LDM) es un trastorno genético. Ocurre por la acumulación tóxica de lípidos (grasas) y otras sustancias en las células de la sustancia blanca del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y en los nervios periféricos. Esta acumulación impide que la vaina de mielina, la cubierta grasa que aísla las fibras nerviosas, se forme y se desarrolle bien.

La LDM se debe a mutaciones en los genes ARSA o PSAP. Estas mutaciones provocan una deficiencia de la enzima arilsulfatasa A (una proteína que ayuda a descomponer sustancias) y disminuyen la capacidad de descomponer los sulfátidos, que son componentes esenciales de la vaina de mielina. El exceso de sulfátidos puede ser tóxico para el sistema nervioso. Destruye poco a poco las células que producen mielina y afecta el funcionamiento del sistema nervioso.

La LDM tiene distintas formas según la edad en que comienzan los síntomas: infantil tardía, juvenil y del adulto. Los síntomas pueden incluir problemas de memoria y pensamiento, cambios de comportamiento, neuropatía periférica (daño en los nervios de brazos y piernas) y pérdida progresiva de habilidades motoras.

En este momento no hay cura para la LDM. Sin embargo, el trasplante de médula ósea puede retrasar el avance en algunos casos.

La leucodistrofia metacromática (LDM) ocurre por falta de la enzima arilsulfatasa A (ARSA). Esta es una proteína que ayuda a descomponer unos lípidos (grasas) llamados sulfátidos dentro de las células. Cuando falta ARSA, los sulfátidos se acumulan en las células. Esta acumulación daña las células del sistema nervioso que producen mielina (la capa protectora de los nervios) y hace que, poco a poco, se destruya la sustancia blanca en todo el sistema nervioso.

Factores de riesgo de la LDM:

• Herencia genética: la LDM es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben ser portadores de un gen ARSA con una mutación para que su hijo tenga la enfermedad.

Es importante consultar con un profesional de la salud o un consejero genético para recibir información personalizada sobre los factores de riesgo que no se pueden cambiar y los que sí se pueden cambiar en la LDM.

Los síntomas iniciales más comunes de la leucodistrofia metacromática (LDM) pueden variar según la edad de inicio. Estos son los síntomas iniciales más frecuentes en cada forma de la LDM:

Forma infantil tardía (50 a 60% de los casos):

• Pérdida del habla
• Debilidad
• Problemas para caminar
• Disminución del tono muscular, seguida de rigidez

Forma juvenil (20 a 30% de los casos):

• Problemas de comportamiento
• Cada vez más dificultad con las tareas escolares
• Empeoramiento del pensamiento y la memoria

Forma del adulto (15 a 20% de los casos):

• Síntomas de salud mental, como creencias falsas (delirios) o ver u oír cosas que no están allí (alucinaciones)

A medida que la enfermedad avanza o se hace más grave, pueden aparecer más síntomas. Estos son algunos síntomas comunes en etapas posteriores, mayor gravedad o progresión de la LDM:

• Ataxia (falta de coordinación)
• Espasticidad (rigidez muscular)
• Neuropatía periférica (daño de los nervios que afecta las extremidades)
• Epilepsia (convulsiones)
• Espasticidad dolorosa
• Pérdida de la capacidad para moverse y comunicarse
• Disfunción vesical neurógena (problemas para controlar la vejiga por daño de los nervios)
• Deformidades graves en los pies

Es importante saber que estos síntomas varían de una persona a otra y no todas las personas tendrán todos estos síntomas. Si usted sospecha LDM o tiene alguna preocupación, consulte con un profesional de la salud para obtener un diagnóstico preciso y un tratamiento y cuidados adecuados.

Para diagnosticar la leucodistrofia metacromática, se suelen hacer estos exámenes y pruebas:

• Examen físico: su proveedor de atención médica buscará señales de un problema, como dolor, hinchazón o bultos (masas) en el cuerpo.
• Pruebas de laboratorio: pueden incluir una extracción de sangre para buscar cambios en los genes, los cromosomas o las proteínas.
• Estudios de imagen: pueden recomendar radiografías o una resonancia magnética para ver el interior del cuerpo y detectar si hay algo anormal.
• Procedimientos clínicos: pueden incluir pruebas de audición u otras evaluaciones según sus síntomas.

Para saber qué tan avanzada o grave está la leucodistrofia metacromática, pueden hacerse pruebas adicionales:

• Exámenes de control: las visitas regulares con su proveedor ayudan a vigilar cómo progresa la enfermedad.
• Pruebas genéticas: pueden dar más información sobre los cambios específicos en los genes relacionados con la enfermedad.
• Pruebas de laboratorio adicionales: pueden solicitarse para medir marcadores (señales en la sangre u otros líquidos del cuerpo) relacionados con la progresión de la enfermedad.
• Estudios de imagen: ayudan a ver cambios en el cerebro u otras áreas afectadas.

Recuerde consultar con su proveedor de atención médica para recibir recomendaciones personalizadas.

Los objetivos del tratamiento para la leucodistrofia metacromática (LDM) son controlar los síntomas, mejorar la calidad de vida y retrasar el avance de la enfermedad. A continuación se describen algunas opciones y cómo actúan:

• Manejo de los síntomas: Trata síntomas específicos para mejorar la comodidad y la calidad de vida. Puede incluir medicamentos para el dolor, la rigidez muscular, las convulsiones y los problemas del sueño. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla pueden ayudar con la movilidad, las destrezas motoras y las dificultades para comunicarse.
• Trasplante de médula ósea o de células madre de la sangre (células madre hematopoyéticas): Busca reemplazar las células defectuosas por células sanas de un donante compatible. Puede frenar la progresión de la LDM al aportar la enzima que falta para el funcionamiento normal de las células.
• Terapia génica: Consiste en introducir en las células del paciente una copia funcional del gen defectuoso para producir la enzima que falta. Es prometedora para la LDM, pero aún se está investigando.
• Terapia de reemplazo enzimático: Actualmente no hay una terapia de reemplazo enzimático aprobada específicamente para la LDM. Sin embargo, se sigue investigando esta opción como posible tratamiento.
• Cuidados de apoyo: Incluyen el manejo de complicaciones como problemas respiratorios, dificultades para alimentarse e infecciones que pueden aparecer por la LDM. Es esencial el seguimiento regular por un equipo con varios especialistas de la salud para atender los distintos aspectos del cuidado.

Es importante saber que las opciones de tratamiento pueden variar según la gravedad de la enfermedad y otros factores individuales. Consulte siempre con un profesional de la salud para recibir consejos y orientación personalizados.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.