Acerca de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD)

La deficiencia de acil‑coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD) es un trastorno metabólico hereditario. Afecta la capacidad del cuerpo para convertir ciertas grasas en energía, sobre todo cuando pasan horas sin comer (ayuno). Las personas con MCADD tienen poca cantidad o no tienen una enzima (una proteína) necesaria para procesar los ácidos grasos de cadena media (un tipo de grasa).

Esta falta puede causar vómitos, falta de energía y azúcar baja en la sangre (hipoglucemia). Estos síntomas pueden aparecer durante el ayuno o durante una enfermedad.

La MCADD se debe a cambios genéticos en el gen ACADM. Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ocurre cuando la persona recibe dos copias del gen con cambios, una de cada padre. Es importante que las personas con MCADD reciban atención médica adecuada y sigan las pautas de alimentación para prevenir complicaciones.

La deficiencia de acil‑CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) se debe a cambios genéticos en el gen ACADM. Este gen produce una enzima (una proteína que ayuda al cuerpo a hacer reacciones) que procesa los ácidos grasos de cadena media.

Estos cambios causan falta de una enzima MCAD (acil‑CoA deshidrogenasa de cadena media) que funcione bien. Así, el cuerpo no puede convertir bien los ácidos grasos de cadena media en energía. Esto puede causar acumulación de ácidos grasos y de sus subproductos, y producir varios síntomas y complicaciones.

Factores de riesgo no modificables: no se pueden controlar ni cambiar. Incluyen:

• Factores genéticos: MCADD es un trastorno hereditario causado por cambios específicos en el gen ACADM. Se transmite con un patrón autosómico recesivo (ambos padres deben ser portadores y pasar el gen con cambio para que un hijo tenga MCADD).

Factores de riesgo modificables: se pueden influir con hábitos y estilo de vida. Incluyen:

• Ayuno: pasar periodos sin comer puede desencadenar síntomas en personas con MCADD, porque el cuerpo depende más de los ácidos grasos para obtener energía.
• Enfermedades: algunas enfermedades, en especial las que afectan cómo el cuerpo usa la energía o hacen que coma menos, también pueden desencadenar síntomas en personas con MCADD.

Es importante saber que, aunque el ayuno y las enfermedades son factores de riesgo modificables, no se recomienda cambiar estos factores sin la guía médica adecuada. Si usted o alguien que conoce tiene MCADD, es clave trabajar de cerca con un profesional de la salud para manejar bien la afección. Consulte con su médico para recibir información específica sobre su situación.

Los síntomas tempranos más comunes de la deficiencia de acil‑CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) incluyen:

• Vómitos
• Falta de energía (letargo)
• Glucosa baja en la sangre (hipoglucemia)

A medida que la afección avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas:

• Convulsiones
• Coma
• Hiperamonemia (niveles altos de amonio en la sangre)
• Diarrea
• Dificultad para respirar
• Problemas del hígado
• Daño cerebral

Es importante saber que los síntomas pueden desencadenarse por periodos de ayuno o por enfermedades, como infecciones por virus. Reconocer y tratar la MCADD a tiempo puede mejorar mucho la evolución y evitar complicaciones graves. Si usted o alguien que conoce presenta síntomas o tiene diagnóstico de MCADD, consulte de inmediato con un profesional de la salud para una evaluación y un manejo adecuados.

Para diagnosticar la deficiencia de acil‑coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD), se suelen realizar varios exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: Su profesional de la salud hará un examen completo para buscar señales de problemas, como dolor, hinchazón o bultos en el cuerpo.
• Prueba de detección en recién nacidos: A muchos recién nacidos se les hace una prueba para MCAD antes de salir del hospital. Esta prueba incluye exámenes para detectar enfermedades genéticas, pérdida de audición y defectos del corazón presentes al nacer.
• Análisis de laboratorio: Se pueden tomar muestras de sangre, orina o tejido del cuerpo para hacer pruebas. Estas pruebas ayudan a diagnosticar la MCAD y a saber qué tan grave es. Hallazgos que pueden verse en la MCAD incluyen: nivel anormal de deshidrogenasa láctica (una enzima), carnitina total en plasma baja, creatina quinasa alta, transaminasas del hígado altas, ácido 3‑hidroxibutírico alto en la orina, amonio alto en la sangre (hiperamonemia), azúcar baja en la sangre (hipoglucemia) y cetonas altas (cetosis).
• Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar la MCAD al identificar cambios en los genes o en las proteínas. También pueden ayudar a saber la probabilidad de desarrollar o transmitir la enfermedad.
• Procedimientos clínicos: Según sus síntomas y los sistemas del cuerpo afectados por la MCAD, se pueden recomendar varios procedimientos. Los realizan profesionales de la salud como enfermeras, asistentes médicos o técnicos de laboratorio. Pueden incluir estudios de imagen como radiografías o resonancias magnéticas y otras pruebas diagnósticas como exámenes de audición.

Para determinar la etapa o la gravedad de la MCAD, podrían necesitarse más exámenes y pruebas según el diagnóstico inicial. Estos pueden incluir más análisis de laboratorio para vigilar biomarcadores específicos de la MCAD o estudios de imagen para evaluar la función y el daño de los órganos.

Recuerde consultar con su profesional de la salud para recibir consejos personalizados sobre los exámenes, pruebas y procedimientos para diagnosticar y determinar la etapa de la MCAD.

Las metas del tratamiento para la deficiencia de acil‑coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD), un trastorno en el que el cuerpo no puede usar bien ciertas grasas para obtener energía, son controlar los síntomas, prevenir complicaciones y asegurar que el cuerpo reciba suficiente energía. Estos son los tratamientos recomendados y cómo funcionan:

• Manejo nutricional: consiste en un plan de alimentación cuidadoso para evitar el ayuno y ofrecer fuentes alternativas de energía. Se enfoca en no pasar mucho tiempo sin comer y en consumir triglicéridos de cadena media (aceite MCT) como fuente de energía.
• Comidas y meriendas regulares: comer comidas y meriendas con frecuencia durante el día ayuda a mantener el azúcar en la sangre estable y a dar energía de forma continua.
• Evitar el ayuno: es importante no pasar períodos largos sin comer, porque el ayuno puede causar síntomas en personas con MCADD. Esto incluye asegurar comidas y meriendas regulares, incluso cuando esté enfermo o antes de cirugías.
• Manejo de emergencia: en caso de enfermedad o si no puede comer, pueden necesitarse medidas adicionales, como glucosa por vía intravenosa (por la vena) o un plan de emergencia indicado por un profesional de la salud.

Es importante saber que aquí no se mencionan tipos específicos de medicamentos ni procedimientos de tratamiento para MCADD. Se recomienda consultar con un profesional de la salud para recibir recomendaciones de tratamiento personalizadas.