Acerca de la acidemia isovalérica

La acidemia isovalérica (IVA, por sus siglas en inglés) es un trastorno metabólico hereditario y poco frecuente. Afecta cómo el cuerpo descompone un aminoácido (una de las partes que forman las proteínas) llamado leucina.

Se clasifica como un trastorno de los ácidos orgánicos (tipos de ácidos que produce el cuerpo). Esto significa que se acumulan ciertos ácidos en el cuerpo.

En la IVA falta una enzima (una proteína que ayuda a descomponer la leucina). Por eso se acumulan sustancias tóxicas llamadas ácidos orgánicos. Esta acumulación anormal puede causar problemas de salud que van de leves a muy graves. Los síntomas varían, pero pueden incluir dificultad para alimentarse, vómitos, somnolencia o mucho cansancio, convulsiones (ataques) y, en casos graves, coma.

La IVA se puede diagnosticar con pruebas de detección en recién nacidos (tamizaje neonatal). El tratamiento suele incluir evitar alimentos con mucha proteína y tomar medicamentos para controlar la acumulación de estos ácidos de desecho. Con un manejo adecuado, las personas con IVA pueden tener una expectativa de vida normal.

La acidemia isovalérica (IVA) ocurre por una mutación en el gen que produce una enzima llamada deshidrogenasa de isovaleril‑CoA (IVD). Una enzima es una proteína que ayuda al cuerpo a procesar los alimentos. Esta mutación causa falta de la enzima IVD, que normalmente descompone partes de las proteínas de los alimentos. Como resultado, se acumulan en el cuerpo sustancias tóxicas llamadas ácidos orgánicos, como el ácido isovalérico.

Factores de riesgo que no se pueden cambiar ni controlar:

• Predisposición genética: la IVA se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben ser portadores de una copia del gen con la mutación para que su hijo tenga la enfermedad.

Factores de riesgo que podrían cambiarse:

No están bien descritos. Sin embargo, ciertos factores pueden desencadenar episodios de IVA, como:

• Infecciones: pueden estresar el cuerpo y desencadenar crisis metabólicas (empeoramientos súbitos) en personas con IVA.
• Ingesta alta de proteínas: comer muchos alimentos ricos en proteínas también puede contribuir al inicio de episodios de IVA.

Recuerde que estos factores de riesgo se basan en la información disponible y puede que no incluyan todo. Para entender bien cómo funciona la IVA en el cuerpo y sus factores de riesgo, consulte a un profesional de la salud o a un asesor genético.

Los síntomas tempranos más comunes de la acidemia isovalérica (IVA), un trastorno del metabolismo, incluyen:

• Olor a pies sudorosos cuando hay una enfermedad repentina
• Dificultad para alimentarse
• No subir de peso

A medida que la IVA avanza o se vuelve más grave, pueden presentarse:

• Retraso en el desarrollo
• Temblores y convulsiones
• Náuseas y vómitos
• Bajo tono muscular (los músculos se sienten flojos)
• Poca energía

Durante una crisis metabólica, que es una emergencia médica, pueden aparecer otros síntomas, como:

• Poca energía
• Vómitos
• Mucho sueño
• Irritabilidad
• Flojedad y pérdida del equilibrio
• Dificultad para alimentarse
• Problemas para respirar

Es importante saber que los síntomas pueden variar entre personas y, en algunos casos de IVA, pueden aparecer y desaparecer con el tiempo. Si sospecha que usted o alguien que conoce puede tener IVA, o si tiene síntomas que le preocupan, busque atención médica para recibir el diagnóstico y el tratamiento adecuados.

Para diagnosticar la acidemia isovalérica, suelen hacerse varios exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: Un profesional de la salud le hará un examen físico para buscar señales físicas de un problema médico, como dolor, hinchazón o bultos en el cuerpo.
• Análisis de laboratorio: Su profesional de la salud puede pedir análisis para revisar muestras de sangre, orina o tejidos del cuerpo. Estos análisis pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad y pueden mostrar acidosis metabólica (demasiada acidez en la sangre).
• Pruebas de detección en recién nacidos: Son un conjunto de pruebas que se hacen a los bebés antes de salir del hospital. Estas pruebas buscan enfermedades genéticas, incluida la acidemia isovalérica.
• Pruebas genéticas: Usan muestras de sangre, saliva u otros tejidos para identificar cambios en los genes, los cromosomas o las proteínas. Pueden confirmar o descartar una enfermedad genética sospechada como la acidemia isovalérica.

Para determinar el grado o la gravedad de la acidemia isovalérica, pueden recomendarse exámenes y pruebas adicionales:

• Estudios de imagen: Su profesional de la salud puede recomendar estudios como radiografías o resonancias magnéticas para ver el interior del cuerpo y encontrar pistas que ayuden a manejar o diagnosticar la enfermedad.
• Procedimientos clínicos: Los profesionales de la salud pueden realizar procedimientos, como pruebas de audición u otras pruebas especializadas, según los síntomas y los sistemas del cuerpo que se estén evaluando.

Es importante consultar con su profesional de la salud para decidir qué exámenes, pruebas y procedimientos son adecuados para su situación.

Las metas del tratamiento para la acidemia isovalérica (AIV) son manejar la alimentación, favorecer la descomposición del exceso de ácido isovalérico y manejar las crisis metabólicas con tratamiento de emergencia. Estos son los tratamientos recomendados y cómo ayudan a lograr estas metas:

• Cambios en la alimentación: Las personas con AIV deben evitar alimentos con mucha proteína como huevos, pescado, carne, leche y productos lácteos, frutos secos y legumbres. La leche materna también aporta demasiada leucina, por lo que se pueden recomendar alternativas como una fórmula láctea sin proteína. Estos cambios son de por vida y se ajustan a medida que el bebé crece.
• Medicamentos: Los medicamentos con receta, como L-carnitina y glicina, pueden ayudar a reducir la cantidad de ácido isovalérico en exceso en el cuerpo. Estos medicamentos favorecen la descomposición del ácido isovalérico y ayudan a controlar la afección.
• Tratamiento de emergencia: Durante crisis metabólicas o periodos de enfermedad, se puede recomendar una bebida especial con alto contenido de azúcar como dieta de emergencia. En algunos casos, se puede usar una sonda de alimentación en casa. Es importante contactar al equipo de metabolismo del hospital más cercano si un niño vomita los líquidos de emergencia o tiene diarrea con frecuencia durante la alimentación.

Estos tratamientos buscan bajar los niveles de ácido en la sangre, prevenir complicaciones como piedras en los riñones o falla de los riñones, y bajar los niveles de potasio si es necesario. Es importante trabajar de cerca con los profesionales de la salud para definir el mejor plan para cada caso. Recuerde consultar con su profesional de la salud sobre las dosis específicas de los medicamentos y los posibles efectos secundarios.