Acerca de la hemocromatosis (exceso de hierro)

La hemocromatosis es un trastorno en el que el cuerpo acumula demasiado hierro, hasta niveles dañinos. Esta afección puede causar una sobrecarga de hierro, que puede dañar varios órganos y tejidos del cuerpo, como el hígado, el corazón, el páncreas, las glándulas endocrinas (glándulas que producen hormonas) y las articulaciones.

La hemocromatosis es un trastorno genético (se hereda). Se diagnostica con frecuencia entre los 40 y 60 años, especialmente en personas con ascendencia del norte de Europa. Afecta a aproximadamente 1 de cada 200 personas en Estados Unidos.

Sin el tratamiento adecuado, la hemocromatosis puede causar problemas de salud graves. El cuerpo normalmente regula cuánta cantidad de hierro absorbe de los alimentos, pero en la hemocromatosis se absorbe hierro en exceso. Es importante buscar atención médica para recibir el diagnóstico y el tratamiento adecuados.

La causa en el cuerpo de la hemocromatosis es la liberación de demasiado hierro en el organismo debido a glóbulos rojos frágiles. Esto puede deberse a factores genéticos, como tener dos copias de un gen HFE defectuoso, que es el principal factor de riesgo de la hemocromatosis hereditaria.

Otros factores de riesgo que no se pueden controlar ni cambiar incluyen:

• Antecedentes familiares: tener un padre, madre, hijo, hija, hermano o hermana con hemocromatosis aumenta la probabilidad de tenerla.
• Ascendencia: las personas de origen del norte de Europa tienen un mayor riesgo de desarrollar hemocromatosis que otros grupos.

Por otro lado, los factores de riesgo que sí se pueden cambiar están relacionados con los hábitos y el estilo de vida. Estos incluyen:

• Consumo excesivo de alcohol
• Tomar suplementos de hierro o de vitamina C
• Transfusiones de sangre frecuentes

Es importante saber que se recomienda mantener un peso saludable, ser activo físicamente y llevar una alimentación saludable para reducir el riesgo de hemocromatosis. Sin embargo, lo mejor es consultar a su profesional de la salud para recibir consejos personalizados.

Los síntomas tempranos más comunes de la hemocromatosis (acumulación de hierro en el cuerpo) incluyen:

• Cansancio y debilidad
• Dolor en las articulaciones
• Pérdida de peso
• Dolor en el abdomen
• Cambios en el color de la piel
• Disminución del deseo sexual

A medida que la enfermedad avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer:

• Uñas con forma hundida (como cuchara)
• Diabetes
• Cambios en el color de la piel (en más del 90% de las personas con hemocromatosis)
• Enfermedad de las articulaciones (artropatía)
• Cambios en la función del hígado (color amarillo en la piel y los ojos [ictericia], dolor abdominal, aumento del tamaño del hígado)
• Problemas del corazón (latidos irregulares [arritmias], insuficiencia cardiaca congestiva)
• Cambios en las hormonas (menos deseo sexual, disfunción eréctil, ausencia de menstruación, pérdida de vello corporal)
• Mayor riesgo de algunas infecciones y de cáncer de hígado

Es importante saber que los síntomas varían entre personas y algunas pueden no tener ninguno. Si sospecha que tiene hemocromatosis o presenta síntomas que le preocupan, consulte con un profesional de la salud para un diagnóstico preciso y manejo adecuado.

Para diagnosticar la hemocromatosis, los médicos suelen hacer los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Revisión de antecedentes médicos: Su médico le preguntará sobre su historia clínica y los síntomas que tiene.
• Examen físico: Su médico le hará un examen para buscar señales de hemocromatosis, como dolor, hinchazón u otras anomalías en el cuerpo.
• Análisis de sangre: Por lo general se hace una serie de análisis para medir el hierro y algunas proteínas en la sangre. Incluye hierro sérico, ferritina sérica, capacidad total de fijación del hierro, hemoglobina y transferrina.
• Prueba genética: La prueba genética puede confirmar la hemocromatosis al buscar cambios (mutaciones) en el gen HFE. También puede ayudar a identificar a familiares que podrían estar en riesgo.
• Biopsia del hígado (si es necesario): En algunos casos, se recomienda una biopsia para confirmar el exceso de hierro y evaluar la gravedad de la hemocromatosis. Este procedimiento consiste en extraer una pequeña muestra de tejido del hígado para analizarla.

Para determinar la etapa o gravedad de la hemocromatosis, se pueden hacer pruebas adicionales, como:

• Pruebas de función hepática: Son análisis de sangre que indican qué tan bien funciona su hígado.
• Resonancia magnética (RM): Proporciona imágenes detalladas del hígado para evaluar el exceso de hierro y vigilar posibles daños.

Es importante consultar con su profesional de la salud para recibir consejos y orientación personalizados sobre los exámenes, pruebas y procedimientos adecuados para su situación.

Las metas del tratamiento de la hemocromatosis son bajar el hierro del cuerpo a niveles normales y controlar la enfermedad para aliviar los síntomas y ayudarle a vivir más tiempo. Estos son los tratamientos recomendados y cómo funcionan para lograr estas metas:

• Extracción de sangre (flebotomía terapéutica): Es el tratamiento más común y directo para la hemocromatosis. Consiste en quitar con regularidad unos 500 mL de sangre. Esto ayuda a bajar las reservas de hierro del cuerpo. Al quitar el exceso de hierro por medio de la extracción de sangre, los niveles de hierro pueden volver poco a poco a lo normal.
• Terapia de quelación: Este tratamiento es una alternativa para personas que no pueden hacerse flebotomías por ciertos problemas de salud. La terapia de quelación usa medicamentos, en pastillas o inyecciones, que se unen al hierro extra y ayudan a eliminarlo del cuerpo.
• Cambios en la alimentación: Hacer cambios específicos en lo que come también puede ayudar a controlar la hemocromatosis. Por ejemplo, comer alimentos bajos en hierro puede ayudar a reducir la cantidad de hierro que entra al cuerpo. Además, puede ser recomendable evitar los suplementos de vitamina C, los mariscos crudos y el consumo excesivo de alcohol, ya que pueden aumentar la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe.

Es importante hablar de estas opciones de tratamiento con un profesional de la salud antes de empezarlas. Puede darle orientación personalizada según su situación.