Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry, también llamada deficiencia de alfa-galactosidasa A, es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso. Ocurre cuando la enzima alfa-galactosidasa A (una proteína) no puede descomponer bien grasas llamadas lípidos en partes más pequeñas que dan energía al cuerpo. Esto causa la acumulación dañina de lípidos en el sistema nervioso autónomo (el que controla funciones automáticas), los ojos, los riñones y el sistema cardiovascular (corazón y vasos sanguíneos).

Afecta sobre todo a los hombres, pero las mujeres también pueden tener una forma más leve. Los síntomas suelen aparecer en la niñez o la adolescencia. La enfermedad de Fabry se caracteriza por episodios de dolor en las manos y los pies, grupos de pequeños puntos rojo oscuro en la piel llamados angioqueratomas (manchas rojas pequeñas), menor capacidad para sudar, opacidad o vetas en la parte delantera del ojo (córnea), problemas del estómago e intestinos, zumbido en los oídos y pérdida de audición.

También puede causar complicaciones graves que ponen en riesgo la vida, como falla de los riñones que empeora con el tiempo, falla del corazón y derrame cerebral.

La enfermedad de Fabry ocurre porque el cuerpo no tiene suficiente de una enzima (una proteína que ayuda a descomponer sustancias) llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima ayuda a descomponer una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3) en el cuerpo. Esta falta suele heredarse con un patrón ligado al cromosoma X, lo que significa que se transmite de la madre a sus hijos.

En la enfermedad de Fabry, algunos factores de riesgo incluyen:

• Antecedentes familiares (predisposición genética): Tener familiares con la enfermedad de Fabry aumenta el riesgo. Si uno de los padres porta el gen alterado que causa la enfermedad de Fabry, sus hijos tienen 5 de cada 10 probabilidades de heredarla.
• Hombres: La enfermedad de Fabry es más común en hombres que en mujeres por su herencia ligada al X. Sin embargo, las mujeres también pueden verse afectadas si heredan el gen alterado de ambos padres.

Aunque estos factores de riesgo pueden aumentar la probabilidad de tener la enfermedad de Fabry, no todas las personas con estos factores la desarrollan. Además, algunas personas pueden tener la enfermedad de Fabry sin factores de riesgo conocidos.

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco frecuente que afecta muchas partes del cuerpo. Los síntomas varían entre personas y pueden cambiar con el tiempo. A continuación, se explican los síntomas más comunes al inicio y otros que pueden aparecer con etapas posteriores, progresión o mayor gravedad de la enfermedad.

Los síntomas tempranos más comunes de la enfermedad de Fabry incluyen:

• Dolor con ardor u hormigueo en las manos y los pies: puede comenzar entre los 2 y 8 años en niños varones y más tarde en la niñez o la adolescencia en niñas.
• Episodios de dolor intenso (crisis de Fabry): pueden durar de minutos a días y se caracterizan por dolor muy fuerte.
• Poca o ninguna sudoración (no sudar): afecta a más varones que mujeres y puede causar intolerancia al calor.
• Sarpullido en la piel (angioqueratoma): es un sarpullido de color rojo púrpura, levemente elevado, que suele aparecer entre el ombligo y las rodillas.
• Problemas de estómago: pueden incluir cólicos, gases y diarrea.
• Cambios en la córnea: los vasos sanguíneos de los ojos pueden verse diferentes, pero no afecta la visión.
• Cansancio general, mareo, dolor de cabeza y náuseas: son síntomas poco específicos, pero pueden presentarse en personas con enfermedad de Fabry.

A medida que la enfermedad de Fabry avanza o se hace más grave, pueden aparecer otros síntomas. Estos varían entre personas, pero pueden incluir:

• Disminución progresiva de la función de los riñones: puede llegar a insuficiencia renal.
• Síntomas del corazón: pueden incluir agrandamiento del corazón, dolor de pecho por el corazón (angina), latidos irregulares, engrosamiento del músculo del corazón y, con el tiempo, insuficiencia cardíaca.
• Accidentes cerebrovasculares (derrame cerebral): algunas personas con enfermedad de Fabry pueden tenerlos; pueden ocurrir alrededor de los 40 años y, en las mujeres, incluso antes.
• Problemas de estómago: entre 50 y 60 de cada 100 mujeres con enfermedad de Fabry pueden tener dolor y diarrea.
• Pérdida de audición: puede presentarse con la progresión de la enfermedad.
• Problemas en los pulmones: en algunos casos, pueden desarrollarse problemas pulmonares.

Para diagnosticar la Enfermedad de Fabry, los profesionales de la salud suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: Durante el examen físico, el profesional de la salud buscará señales de un problema, como dolor e hinchazón, o acumulaciones de líquido o bultos dentro del cuerpo. Es un procedimiento de rutina que ayuda a obtener información inicial sobre su salud.
• Pruebas de laboratorio: El profesional puede recomendar pruebas de laboratorio para ayudar a diagnosticar la Enfermedad de Fabry. Por lo general, implican tomar una muestra de sangre o, a veces, de orina o de tejidos del cuerpo. El tipo de prueba dependerá de sus síntomas y de las enfermedades que se estén considerando.
• Estudios de imagen: Se pueden hacer estudios de imagen, como radiografías o resonancias magnéticas (RM), para aportar más información. Estos estudios permiten ver dentro de su cuerpo en busca de pistas que ayuden con el diagnóstico. El tipo de estudio elegido depende de sus síntomas y de la parte del cuerpo que se examine.

Además de estos procedimientos comunes de diagnóstico, hay otros exámenes, pruebas y procedimientos que pueden usarse para determinar la etapa o la gravedad de la Enfermedad de Fabry:

• Detección en recién nacidos (tamizaje neonatal): Es un conjunto de pruebas que se hace a los bebés antes de salir del hospital. Aunque las pruebas específicas varían según el estado, en todos los estados se buscan al menos 30 enfermedades genéticas, incluida la Enfermedad de Fabry. Si los resultados son anormales, pueden necesitarse más pruebas.
• Procedimientos clínicos: Se pueden realizar procedimientos clínicos para ayudar a determinar un diagnóstico y valorar la etapa o la gravedad de la Enfermedad de Fabry. Estos pueden incluir pruebas de audición, exámenes completos de la vista y otras evaluaciones específicas de diferentes sistemas del cuerpo. La elección de los procedimientos depende de sus síntomas y de la parte del cuerpo que se evalúe.
• Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas son otra herramienta importante para diagnosticar la Enfermedad de Fabry. Son pruebas de laboratorio que usan muestras de sangre, saliva u otros tejidos para identificar cambios en los genes (las instrucciones del cuerpo), los cromosomas (estructuras que contienen los genes) o las proteínas (sustancias que el cuerpo produce). Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una enfermedad genética sospechada y ayudar a conocer la probabilidad de que usted desarrolle o transmita la Enfermedad de Fabry.

Es importante saber que estos exámenes, pruebas y procedimientos se usan en conjunto para diagnosticar con precisión la Enfermedad de Fabry. Los profesionales de la salud considerarán factores como sus síntomas, su historia médica y los resultados de las pruebas para hacer un diagnóstico preciso y determinar la etapa o la gravedad de la enfermedad.

Los objetivos del tratamiento de la enfermedad de Fabry son controlar los síntomas, aliviar el dolor, prevenir más daño y mejorar la calidad de vida. Las opciones de tratamiento para lograr estos objetivos incluyen:

• Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Es el tratamiento principal recomendado para todas las personas con enfermedad de Fabry. Se administra por infusión en una vena (al torrente sanguíneo) una versión sintética de la enzima que falta, la alfa-galactosidasa A. Esta terapia ayuda a descomponer la globotriaosilceramida (GL-3) acumulada en el cuerpo. La TRE puede reducir los síntomas, mejorar su salud y aumentar la calidad de vida.
• Control del dolor: El dolor es un síntoma común en la enfermedad de Fabry. Las estrategias pueden incluir evitar actividades que desencadenen los síntomas, como el ejercicio muy intenso o los cambios extremos de temperatura. Se pueden recetar medicamentos como fenitoína (Dilantin) o carbamazepina (Tegretol) para reducir y prevenir episodios de dolor.
• Cuidado de los riñones: La enfermedad de Fabry puede afectar la función de los riñones. Para quienes tienen la función renal levemente reducida, se puede recomendar una dieta baja en proteínas y baja en sodio. En casos más graves, puede ser necesaria la diálisis para ayudar a filtrar los desechos de la sangre.
• Cuidado del corazón: La enfermedad de Fabry también puede afectar el corazón. Se pueden recetar medicamentos como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o los betabloqueadores para manejar los síntomas del corazón y prevenir complicaciones.
• Manejo de otros síntomas: Otros síntomas, como problemas del estómago e intestinos o de la piel, pueden requerir tratamientos específicos. Por ejemplo, se pueden recomendar medicamentos para controlar la diarrea o cremas para las lesiones en la piel.
• Asesoría genética: Esta opción es un aspecto importante del manejo de la enfermedad de Fabry. Ayuda a las personas y a las familias a entender cómo se hereda la afección y a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.

Es importante que las personas con enfermedad de Fabry trabajen de cerca con su equipo de atención médica para crear un plan de tratamiento personalizado según sus necesidades y síntomas.

Estas opciones buscan aliviar los síntomas, frenar el avance de la enfermedad y mejorar el bienestar general. El seguimiento regular y cumplir con las recomendaciones del tratamiento son clave para obtener los mejores resultados.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética poco común. Empeora con el tiempo y puede causar varias complicaciones. En su evolución natural, se acumulan ciertas sustancias en las células del cuerpo. Esto puede dañar y afectar el funcionamiento de varios órganos.

Complicaciones frecuentes de la enfermedad de Fabry:

• Enfermedad renal en etapa terminal (conocida en inglés como ESRD): es una posible complicación que afecta los riñones. Esta etapa puede poner en riesgo la vida si no se trata con diálisis o un trasplante de riñón. Es más común en los hombres con Fabry: casi todos los hombres llegan a esta etapa. En las mujeres con Fabry, ocurre en cerca de 10 de cada 100.
• Enfermedad del corazón: la acumulación de sustancias en el corazón puede causar varios problemas, como engrosamiento del músculo del corazón (miocardiopatía hipertrófica), arritmias (latidos irregulares) y ataques al corazón (infartos). La enfermedad del corazón es una causa principal de muerte en personas con Fabry.
• Complicaciones neurológicas: la enfermedad también puede afectar el sistema nervioso. Puede causar dolor neuropático (dolor por daño en los nervios), síntomas parecidos a un derrame cerebral, pérdida de audición y problemas de la vista.
• Problemas gastrointestinales: algunas personas tienen dolor abdominal, diarrea y dificultad para tragar.
• Alteraciones de la piel: son comunes y pueden incluir manchitas pequeñas y elevadas llamadas angioqueratomas.

El diagnóstico y el tratamiento tempranos son clave en la enfermedad de Fabry. Actuar a tiempo puede ayudar a retrasar o evitar el daño irreversible a los órganos y complicaciones que ponen en riesgo la vida. Recuerde: un diagnóstico tardío puede llevar a resultados menos favorables, aun con tratamiento.

Tenga en cuenta que, aunque el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y a frenar el avance de la enfermedad de Fabry, puede que no la cure por completo ni elimine todas las complicaciones. La investigación sigue en curso para desarrollar terapias adicionales que mejoren aún más los resultados en las personas con esta enfermedad.