Sobre la hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una condición genética poco común que afecta las glándulas suprarrenales. Estas glándulas producen hormonas que controlan varias funciones del cuerpo.

En la HSC, faltan ciertas enzimas (proteínas que ayudan a producir hormonas) necesarias para producir cortisol. El cortisol es una hormona que participa en la respuesta al estrés y en el metabolismo. Esta falta causa una producción excesiva de andrógenos, que son hormonas sexuales masculinas.

La HSC puede presentarse de distintas formas según la gravedad y el tipo de falta de enzimas. Hay dos tipos principales: clásica y no clásica. La HSC clásica es más grave y puede poner en riesgo la vida. Por lo general se diagnostica en la infancia, mientras que la HSC no clásica puede no detectarse hasta más adelante en la vida.

Los síntomas varían, pero pueden incluir pubertad temprana, genitales ambiguos en niñas (genitales que no parecen claramente femeninos) y problemas de fertilidad.

Con buen control y tratamiento, las personas con HSC pueden llevar una vida saludable.

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) se debe principalmente a cambios genéticos que afectan a las enzimas (proteínas que ayudan a las reacciones químicas) que participan en la producción de cortisol en las glándulas suprarrenales. El cortisol es una hormona que ayuda al cuerpo a responder al estrés.

La forma más común de HSC, que representa el 95% de los casos, se debe a una deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa. Esta deficiencia ocurre por variantes en el gen CYP21A2. Estas variantes causan:

• Menor actividad de las enzimas que participan en la ruta del cuerpo para producir hormonas esteroides.
• Producción reducida de cortisol por las glándulas suprarrenales.
• Acumulación de sustancias precursoras de esteroides y aumento en la producción de andrógenos (hormonas sexuales masculinas) por las suprarrenales.

Factores de riesgo para la HSC incluyen:

• Factores genéticos: es un trastorno autosómico recesivo. Para que su bebé tenga HSC, ambos padres deben ser portadores (tener el gen con el cambio sin tener la enfermedad) y pasar ese gen cambiado.

Es importante saber que no hay factores de riesgo específicos que usted pueda cambiar para la HSC. Aun así, el diagnóstico temprano por medio de la prueba de detección en recién nacidos (tamizaje neonatal) y el manejo médico adecuado pueden ayudar a prevenir complicaciones y mejorar la evolución de las personas con HSC.

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno hereditario de las glándulas suprarrenales. Sus síntomas pueden variar según la gravedad y el tipo. Síntomas tempranos comunes de la HSC:

• Genitales ambiguos en niñas: en los casos graves, las recién nacidas pueden tener genitales que no parecen claramente femeninos o masculinos, lo que dificulta saber su sexo al nacer.
• Pérdida de sal: los bebés con HSC pueden perder demasiada sal por la orina. Esto causa deshidratación, vómitos y mucho sueño o debilidad.

A medida que la HSC avanza o es más grave, pueden aparecer más síntomas:

• Dificultad para ganar peso y crecer al ritmo esperado.
• Crecimiento acelerado durante la infancia.
• Pubertad precoz: señales de pubertad antes de lo habitual.
• Signos de exceso de andrógenos (hormonas masculinas): vello corporal excesivo (hirsutismo), acné y cambios o irregularidades en la menstruación en mujeres.
• Fertilidad reducida: dificultad para concebir o, en las mujeres, para llevar el embarazo a término.

Es importante saber que los síntomas pueden variar mucho entre personas con HSC. Si sospecha que usted o su hijo(a) pueden tener HSC, consulte con un profesional de la salud para un diagnóstico preciso y para recibir atención y tratamiento adecuados.

Para diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), por lo general se realizan los siguientes exámenes y pruebas:

• Examen físico: En la HSC clásica, las bebés niñas pueden nacer con el clítoris grande y con otros rasgos de genitales masculinos. Los bebés niños no tienen cambios en los genitales externos. En casos graves de HSC clásica, los bebés pueden presentar presión arterial baja, deshidratación, vómitos, diarrea y nivel bajo de azúcar en la sangre. Esto es una emergencia médica y necesita tratamiento inmediato.
• Pruebas de laboratorio: En Estados Unidos es obligatoria la prueba de detección en recién nacidos para diagnosticar la HSC clásica. También se pueden recomendar pruebas específicas, como análisis de sangre, para medir los niveles de hormonas, los electrolitos en sangre y otros indicadores de salud, y para identificar mutaciones genéticas relacionadas con la HSC.
• Estudios de imagen: Se pueden hacer radiografías o una resonancia magnética para evaluar la estructura y la función de las glándulas suprarrenales.
• Prueba de detección en recién nacidos: Es un conjunto de pruebas que se hace a los bebés antes de salir del hospital. Busca enfermedades genéticas, incluida la HSC.

Se pueden hacer otras pruebas o procedimientos según los primeros hallazgos o sus factores personales. Es importante dar seguimiento con su profesional de la salud sobre los resultados del diagnóstico. Su profesional de la salud le explicará el significado de los resultados.

Las metas del tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), un trastorno hereditario que afecta la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales, son reponer las hormonas que faltan y disminuir las hormonas andrógenas (hormonas masculinas) que están altas. Estas son las distintas maneras de lograr estas metas:

• Medicamentos: La terapia de reemplazo hormonal (dar las hormonas que el cuerpo no produce) se usa con frecuencia como parte del tratamiento de la HSC.
• La hidrocortisona reemplaza el cortisol.
• La fludrocortisona reemplaza las hormonas mineralocorticoides (ayudan a controlar la sal y el agua del cuerpo).
• Se están desarrollando nuevas terapias médicas para mejorar los resultados del tratamiento de la HSC. Estas terapias buscan un reemplazo hormonal más preciso que imite el patrón diario (circadiano) natural de la corteza suprarrenal (la parte externa de las glándulas suprarrenales). Es importante hablar con su profesional de salud sobre posibles opciones nuevas.
• Cirugía: Las personas de sexo femenino que nacen con genitales externos ambiguos pueden necesitar cirugía para corregir diferencias anatómicas.
• Terapias: La depresión, la ansiedad y los cambios del estado de ánimo pueden presentarse en la HSC clásica o no clásica. El apoyo de un profesional de salud mental puede ayudar a las personas con estas condiciones o a sus cuidadores principales.

Es importante saber que los planes de tratamiento pueden variar según las necesidades de cada persona. Se recomienda consultar con un profesional de salud para recibir orientación y consejos personalizados.