Acerca de la alcaptonuria

La alcaptonuria es un trastorno hereditario poco frecuente. El cuerpo no puede producir suficiente de una enzima (proteína que ayuda a hacer reacciones) llamada homogentisato dioxigenasa (HGD). Esta enzima descompone una sustancia tóxica llamada ácido homogentísico. Cuando falta HGD, el ácido homogentísico se acumula en el cuerpo y esto causa cambio de color y fragilidad en los huesos y el cartílago (el tejido que amortigua las articulaciones).

La artrosis (desgaste de las articulaciones), sobre todo en la columna y en articulaciones grandes como caderas y rodillas, es una consecuencia común. Además, las personas con alcaptonuria pueden tener orina marrón oscuro o negra al contacto con el aire por la acumulación de ácido homogentísico.

El diagnóstico puede ser difícil porque los síntomas pueden aparecer hasta más adelante en la vida. El tratamiento suele enfocarse en controlar los síntomas y puede incluir cambios en la alimentación. Es importante que usted consulte con un profesional de la salud para recibir consejos y orientación personalizados.

La alcaptonuria ocurre por falta de la enzima HGD, una proteína que descompone el ácido homogentísico en el cuerpo. Esta falta se debe a cambios dañinos (variantes patogénicas) en el gen HGD. Como resultado, el ácido homogentísico se acumula y se deposita en los tejidos. Esto causa problemas graves en las articulaciones y desgaste de las válvulas del corazón.

• Factores de riesgo no modificables: son factores que no se pueden controlar ni cambiar. Esto incluye tener a ambos padres portadores de la mutación del gen. La alcaptonuria es una afección autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener la mutación para poder pasarla a su hijo.
• Factores de riesgo modificables: son factores que pueden verse influidos por los hábitos y el estilo de vida. Esto incluye beber alcohol y fumar. Estudios han mostrado que fumar y consumir alcohol en cantidades mayores de 35 bebidas por semana se asocian de manera marcada con la alcaptonuria, sin importar la edad del paciente ni la experiencia en cirugía. Se ha visto que fumar aumenta el riesgo de alcaptonuria cuatro veces en comparación con no fumar.

Es importante saber que estos factores de riesgo se relacionan con el desarrollo o el avance de la alcaptonuria, pero no son causas directas de la afección. Si le preocupa su riesgo o tiene síntomas, lo mejor es consultar con su profesional de la salud para recibir consejos personalizados.

El síntoma temprano más común de la alcaptonuria es la presencia de manchas oscuras en el pañal del bebé. Puede haber pocos síntomas en la niñez, pero se hacen más evidentes con los años. A medida que la enfermedad avanza o se vuelve más grave, usted puede presentar los siguientes síntomas comunes:

• Orina de color marrón oscuro o negra al contacto con el aire
• Rigidez o dolor crónicos en la parte baja de la espalda o en articulaciones grandes, como caderas y rodillas
• Manchas oscuras en la esclerótica (la parte blanca de los ojos)
• Cartílago de las orejas engrosado y más oscuro
• Manchitas azuladas en la piel, sobre todo alrededor de las glándulas del sudor
• Sudor de color oscuro o manchas de sudor oscuras
• Cera del oído negra
• Piedras en los riñones y en la próstata
• Problemas del corazón, incluidos trastornos de las válvulas aórtica y mitral, que pueden requerir reemplazo de válvula
• Endurecimiento de los vasos sanguíneos, lo que aumenta el riesgo de presión arterial alta

Es importante consultar con su proveedor de atención primaria para una evaluación y un diagnóstico adecuados.

Para diagnosticar la alcaptonuria, suelen realizarse los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Historia médica y examen físico: El profesional de la salud revisa sus antecedentes médicos y busca signos comunes de alcaptonuria, como orina oscura o rigidez en las articulaciones.
• Análisis de orina: Se analiza una muestra de orina para medir niveles altos de ácido homogentísico (una sustancia que se acumula por esta enfermedad), que es un indicador clave de alcaptonuria.
• Pruebas genéticas: Se usan para identificar cambios (mutaciones) en el gen HGD, que causan la alcaptonuria.
• Análisis de sangre: Pueden realizarse para medir niveles altos de ácido homogentísico en el cuerpo.
• Estudios de imagen: Se pueden usar radiografías o una resonancia magnética para detectar daño en las articulaciones y en la columna vertebral relacionado con la alcaptonuria.
• Examen de piel y ojos: El profesional de la salud puede buscar pigmentación oscura en el cartílago de la oreja, la piel o la esclerótica (la parte blanca de los ojos), que son características de esta enfermedad.

Es importante consultar con su profesional de la salud para recibir recomendaciones personalizadas sobre los exámenes, las pruebas y los procedimientos necesarios para diagnosticar y determinar la etapa o la gravedad de la alcaptonuria.

Los objetivos del tratamiento para la alcaptonuria son controlar los síntomas y prevenir o aliviar las complicaciones asociadas con esta afección. A continuación, se muestran los tipos de tratamiento y cómo actúan:

Tipos de medicamentos:

• Antiinflamatorios: ayudan a reducir el dolor de las articulaciones y la inflamación. Disminuyen la hinchazón y alivian el dolor.
• Opioides: en algunos casos se usan para manejar dolor intenso en las articulaciones. Actúan al bloquear las señales de dolor en el cerebro.

Terapias:

• Fisioterapia: ayuda a mantener la flexibilidad y la fuerza en músculos y articulaciones para mejorar la movilidad y la función.
• Terapia ocupacional: ayuda a realizar actividades y tareas diarias con más facilidad, a pesar de las limitaciones causadas por la alcaptonuria.

Procedimientos terapéuticos:

• Cirugía de reemplazo articular: en casos avanzados de artritis por alcaptonuria, puede ser necesaria. Consiste en reemplazar articulaciones dañadas, como el hombro, la rodilla o la cadera, por articulaciones artificiales.

Cambios en los hábitos de salud:

• Evitar actividades que fuerzan las articulaciones: se recomienda evitar el trabajo físico pesado y los deportes de contacto, porque ejercen demasiada presión sobre las articulaciones.

Otros tratamientos:

• Suplementos de vitamina C: aunque no se sabe con certeza su eficacia a largo plazo, se aconseja para ayudar a prevenir la acumulación de ácido homogentísico (AHG) en el cuerpo.
• Nitisinona: la nitisinona es un medicamento aprobado por la FDA (la agencia de EE. UU. que regula medicamentos) que inhibe la producción de AHG. Actualmente se estudia en ensayos clínicos por su posible uso en el manejo de la alcaptonuria.

Es importante saber que no todos los tratamientos han demostrado ser eficaces para la alcaptonuria, y algunos tienen evidencia limitada. Siempre consulte con su profesional de la salud para recibir consejos personalizados sobre las opciones de tratamiento.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre posibles efectos secundarios.