Acerca de la hernia diafragmática congénita (HDC)

Descripción general

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto de nacimiento poco frecuente que afecta al diafragma, el músculo que separa el pecho del abdomen. En los bebés con HDC, el diafragma no se forma bien y queda un hueco o un área débil. Por eso, órganos del abdomen, como el estómago y los intestinos, pueden subir al pecho. Esto puede presionar el corazón y los pulmones e impedir que los pulmones se desarrollen por completo. La HDC puede ir desde un área pequeña y débil hasta la ausencia total del diafragma, y a veces ocurre junto con otros defectos de nacimiento o con problemas genéticos. La HDC es grave y necesita tratamiento médico y cuidados especializados después del nacimiento.

Causas y factores de riesgo

La hernia diafragmática congénita (HDC) ocurre porque el diafragma (músculo que separa el pecho del abdomen) no se forma bien mientras el bebé se desarrolla en el útero. Queda un orificio que permite que órganos del abdomen suban al pecho. Esta presión puede impedir que los pulmones se desarrollen por completo y también puede causar presión alta en los pulmones (hipertensión pulmonar).

Factores de riesgo no modificables: son los que no se pueden cambiar. Pueden incluir:

Problemas genéticos: Algunos cambios en los genes o errores en los cromosomas se relacionan con la HDC. Pueden heredarse o pasar por azar.

Factores de riesgo modificables: son los que se pueden cambiar o influir. En la HDC incluyen:

Fumar durante el embarazo: Fumar en el embarazo podría aumentar el riesgo de HDC, aunque se necesita más investigación para confirmarlo.
Algunos medicamentos: Ciertos medicamentos tomados durante el embarazo podrían aumentar el riesgo de HDC. Es importante hablar con su médico sobre cualquier medicamento que usted use.

Estos factores no significan que un bebé tendrá HDC con seguridad, y muchos casos ocurren sin una causa conocida. Si le preocupa el riesgo de HDC, hablar con su médico puede ayudar.

Síntomas

Las señales tempranas más comunes de la hernia diafragmática congénita (HDC) en recién nacidos incluyen:

Problemas para respirar: Los bebés con HDC a menudo tienen dificultad para respirar porque sus pulmones no se han desarrollado por completo y su estructura es diferente.
Piel o labios azulados (cianosis): Un tono azul en la piel, los labios o las uñas puede indicar que la sangre no recibe suficiente oxígeno.
Ruidos inusuales en los pulmones: El médico puede oír sonidos anormales, como silbidos al respirar (sibilancias) o ruidos respiratorios más débiles, durante el examen.

A medida que la HDC empeora o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas, como:

Problemas digestivos: Esto puede incluir dificultad para alimentarse, vómitos o abdomen hinchado.
Aumento de peso lento: Los bebés con HDC pueden tener dificultad para subir de peso y crecer de forma normal.
Problemas del corazón: A veces, la HDC se asocia con problemas cardíacos.
Retrasos en el desarrollo: Algunos niños con HDC pueden tardar más en alcanzar los hitos de crecimiento o de movimiento.

Los síntomas pueden variar según el tamaño y la gravedad de la hernia. Un diagnóstico y tratamiento tempranos son esenciales para lograr mejores resultados. Si usted cree que su hijo puede tener HDC o nota estos síntomas, es importante hablar con un profesional de la salud para recibir un diagnóstico y atención adecuados.

Diagnóstico

Para diagnosticar la hernia diafragmática congénita (HDC), se suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

Examen físico: Su proveedor de atención médica buscará señales visibles de HDC, como formas inusuales del pecho o del abdomen, o hinchazón. Esto puede indicar que algunos órganos se han movido al pecho.
Análisis de sangre: Se pueden usar para medir el nivel de oxígeno y detectar señales de que el cuerpo está haciendo un esfuerzo por pulmones que no se han desarrollado bien.
Pruebas de imagen: Los rayos X o la resonancia magnética (RM) muestran con claridad el diafragma (el músculo que separa el pecho del abdomen) y la posición de los órganos. Ayudan a ver cuánto se han movido los órganos del abdomen al pecho; esto muestra qué tan grave es la hernia.

Para determinar la etapa o la gravedad de la HDC, se pueden hacer exámenes, pruebas y procedimientos adicionales:

Ecografía (ultrasonido) antes del nacimiento: Durante el embarazo, una ecografía puede medir el tamaño de los pulmones del bebé comparado con el tamaño de la cabeza (relación pulmón-cabeza, LHR por sus siglas en inglés). Esto ayuda a estimar el desarrollo de los pulmones.
Revisión de la posición del hígado: La ubicación del hígado (si sigue en el abdomen o se ha movido al pecho) puede dar pistas sobre la condición del bebé después de nacer; un hígado en el pecho suele indicar un caso más grave de HDC.
Más pruebas de imagen: Se pueden usar estudios adicionales, como resonancias magnéticas detalladas o tomografías computarizadas (TC), para observar la hernia de cerca y evaluar las zonas afectadas, según los síntomas y las necesidades específicas.

Es importante consultar con su equipo de salud para recibir recomendaciones y orientación personalizadas. Su equipo de salud puede darle información específica sobre qué exámenes, pruebas y procedimientos son más apropiados para su situación.

Opciones de tratamiento

Los objetivos del tratamiento de la hernia diafragmática congénita (HDC) son:

Dar apoyo suave para respirar: Los bebés con HDC a menudo necesitan una máquina para respirar de inmediato. Es importante mantener la presión baja para no dañar sus pulmones delicados. El equipo médico ajusta la máquina según las necesidades de cada bebé y según cuánto se hayan desarrollado sus pulmones.
Mantener niveles de oxígeno seguros: En casos graves de HDC, un pulmón puede estar poco desarrollado y al bebé le cuesta obtener suficiente oxígeno. El equipo médico usa técnicas especiales de respiración para mejorar los niveles de oxígeno.
Bajar la presión alta en los pulmones (hipertensión pulmonar): Esto es común en los bebés con HDC. Puede dificultar el paso de la sangre por los pulmones y exigir más al corazón. Medicamentos, como el óxido nítrico que se inhala, pueden ayudar a bajar esta presión y mejorar el flujo de sangre.
Reparar el diafragma: Por lo general se necesita cirugía para cerrar el orificio en el diafragma. Suele hacerse en las primeras dos semanas de vida para prevenir más problemas y permitir que los pulmones crezcan.

Los planes de tratamiento y los medicamentos varían según las necesidades de cada bebé. Para recibir orientación sobre la dosis y los posibles efectos secundarios, consulte con su profesional de la salud o revise la hoja de información del medicamento.