Opciones de tratamiento para la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH)

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una enfermedad genética poco común que afecta los vasos sanguíneos. Causa conexiones anormales entre arterias y venas, llamadas malformaciones arteriovenosas (MAV). Estas MAV pueden formarse en órganos como los pulmones, el aparato digestivo, el hígado y el cerebro.

El objetivo del tratamiento de la THH es controlar los síntomas y frenar el avance de la enfermedad. Hoy no existe una cura. Los tratamientos buscan manejar los síntomas y prevenir complicaciones.

Objetivos del tratamiento de la THH:

• Control del sangrado de nariz (epistaxis): Es uno de los síntomas más comunes. La meta principal es reducir la frecuencia y la intensidad de los sangrados. Se pueden usar humectantes nasales, cauterización (procedimiento para sellar vasos sanguíneos), terapia con láser y medicamentos como ácido tranexámico o bevacizumab.
• Manejo de las malformaciones arteriovenosas (MAV): La THH puede causar MAV en pulmones, hígado o cerebro. La meta es vigilarlas y tratarlas para prevenir sangrados o problemas en el funcionamiento de los órganos. Las opciones incluyen embolización (bloquear el flujo de sangre hacia la MAV), cirugía u otras intervenciones, según la ubicación y la gravedad.
• Prevención de la anemia por falta de hierro: El sangrado crónico por la nariz o en el aparato digestivo puede causar anemia por falta de hierro. El tratamiento se enfoca en reponer el hierro del cuerpo con cambios en la alimentación o suplementos de hierro.
• Asesoramiento genético: Como la THH es hereditaria, el asesoramiento genético es clave. Ayuda a entender el riesgo de transmitir la THH a los hijos y ofrece orientación sobre opciones de planificación familiar.

Es importante saber que el tratamiento ayuda a controlar los síntomas y a prevenir complicaciones, pero no cura la THH ni revierte la mutación genética que la causa. Por eso, se necesitan controles médicos regulares y un manejo continuo.

Los tratamientos recomendados para la Telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH, en inglés HHT) incluyen:

Cambios en el estilo de vida

Hacer ciertos cambios puede ayudar a controlar los síntomas de la THH y a mejorar su salud. Estos cambios pueden incluir:

• Dejar de fumar: Dejar el cigarrillo ayuda a bajar el riesgo de complicaciones de la THH, como problemas de pulmón.
• Moderar el alcohol: Limitar el consumo de alcohol ayuda a reducir el riesgo de problemas del hígado.
• Alimentación: Siga una dieta saludable, rica en frutas, verduras, granos integrales y proteínas magras.
• Actividad física: Hacer ejercicio con regularidad mejora la salud del corazón y reduce el riesgo de complicaciones.

Estos cambios son buenos para todas las personas, no solo para quienes tienen THH.

Medicamentos

Hoy no hay medicamentos aprobados de forma específica para tratar la THH. Sin embargo, se pueden recetar algunos para manejar ciertos síntomas:

• Terapias tópicas hidratantes: Cremas o geles que hidratan pueden aliviar molestias en la piel y en las mucosas (los tejidos húmedos dentro de la nariz y la boca) asociadas con la THH.
• Ácido tranexámico por vía oral: Este medicamento puede usarse para controlar sangrados repetidos, como sangrado de nariz (epistaxis) en personas con THH.
• Terapias antiangiogénicas sistémicas (medicamentos que frenan la formación de vasos sanguíneos en todo el cuerpo): En algunos casos, se puede considerar bevacizumab por vía intravenosa para reducir el sangrado y estabilizar las malformaciones vasculares.

Hable con un profesional de la salud antes de empezar cualquier medicamento. Evaluará su situación y decidirá si un medicamento es necesario o adecuado para usted.

Procedimientos terapéuticos

En ciertas situaciones, se pueden recomendar procedimientos para manejar la THH:

• Terapias ablativas endoscópicas (procedimientos con instrumentos delgados por dentro del cuerpo): Usan calor u otras técnicas para tratar lesiones que sangran en la nariz o en el tubo digestivo.
• Cirugía: Se puede considerar en casos específicos, por ejemplo, para quitar malformaciones arteriovenosas (MAV) problemáticas o reparar anomalías de los vasos sanguíneos.
• Radioterapia: En algunos casos, se usa para dirigir el tratamiento a las MAV y reducir su tamaño o evitar que sigan creciendo.

Recuerde: es fundamental consultar con un profesional de la salud que se especialice en el manejo de la THH. Evaluará su caso y le dará recomendaciones personalizadas según sus necesidades.