Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH)

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una enfermedad genética rara que afecta los vasos sanguíneos. Causa conexiones anormales entre arterias y venas, llamadas malformaciones arteriovenosas (MAV). Estas MAV pueden formarse en órganos como los pulmones, el aparato digestivo, el hígado y el cerebro.

Para diagnosticar la telangiectasia hemorrágica hereditaria, por lo general se hacen varios exámenes, pruebas de detección y procedimientos. Esto ayuda a confirmar el diagnóstico y a saber el tipo, la gravedad o la fase de la afección. Los pasos más comunes son:

• Antecedentes médicos: Su profesional de salud le preguntará sobre sus antecedentes y diagnósticos previos. Esto ayuda a entender su caso e identificar posibles factores de riesgo de THH.
• Examen físico: Su profesional de salud buscará signos físicos de THH, como señales de sangrado en la piel o en el aparato digestivo.
• Pruebas de laboratorio: Su profesional de salud puede recomendar pruebas para ayudar a diagnosticar la THH. Por lo general, se analizan muestras de sangre, orina o tejidos del cuerpo para confirmar o descartar la THH.
• Pruebas genéticas: Usan muestras de sangre, saliva u otros tejidos para identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas asociados con la THH.
• Análisis de sangre: Pueden detectar anemia, un signo de posible sangrado que puede ocurrir con la THH.
• Estudios de imagen: Permiten ver dentro del cuerpo para buscar pistas que ayuden a diagnosticar o manejar la THH. El tipo de estudio depende de sus síntomas y del área del cuerpo que se examina. Las técnicas comunes para buscar MAV incluyen:
• Ecografía (ultrasonido): Puede usarse para buscar MAV en el hígado.
• Resonancia magnética (RM): Puede usarse para revisar si hay MAV en el cerebro.
• Tomografía computarizada (TC): Puede usarse para revisar si hay MAV en los pulmones.
• Derivación a especialistas: Según sus síntomas y resultados, su profesional de salud puede derivarle a especialistas con experiencia en diagnosticar y manejar la THH. Estos pueden incluir:
• Genetistas.
• Neumólogos (especialistas en pulmones).
• Cardiólogos (especialistas del corazón).
• Gastroenterólogos (especialistas del aparato digestivo).
• Otorrinolaringólogos (especialistas de oído, nariz y garganta).

Es importante hablar de estas pruebas con un profesional de salud, quien puede darle consejos personalizados según su situación. Le puede guiar en los exámenes y pruebas adecuados para diagnosticar y manejar la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) de forma eficaz.